唐氏筛查是产前筛查胎儿患唐氏综合征风险程度的方法,分孕早期(11-13周,结合超声测NT和血清学指标)和孕中期(15-20周,测血清指标),孕早期可更早发现风险、安排后续检查但需准确定孕周等,孕中期操作简便、可评估孕周不准确情况但要准提供信息,孕妇应据孕周选合适时间检查保障胎儿健康。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的一种产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,患儿通常具有特殊面容、智力低下等问题。
二、唐氏筛查的时间
(一)孕早期唐氏筛查
1.时间范围:孕11-13周。此阶段进行的唐氏筛查主要结合超声检查测量胎儿颈部透明层厚度(NT),再结合血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,正常妊娠11-14周时,NT值随孕周略微上升,孕14周后NT值逐渐下降。一般来说,NT值越厚,胎儿患染色体异常的风险越高。
2.适用人群:所有孕周在11-13周的孕妇,无论年龄、生活方式等因素,只要符合孕周要求都可以进行孕早期唐氏筛查。对于有特殊病史的孕妇,如曾有不良孕产史(如生育过唐氏综合征患儿等),孕早期唐氏筛查尤为重要,因为可以更早地发现胎儿染色体异常情况,以便及时采取进一步的诊断措施。
(二)孕中期唐氏筛查
1.时间范围:孕15-20周。这个时期主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。不同医院或检测机构可能会根据自身的检测方法和参考范围略有差异,但大致范围在15-20周。
2.适用人群:孕周在15-20周的孕妇都可以进行孕中期唐氏筛查。对于年龄较大的孕妇(如年龄≥35岁),虽然孕早期唐氏筛查也可以进行,但孕中期唐氏筛查仍然有其价值,因为即使孕早期筛查结果为低风险,孕中期筛查也可以进一步补充信息。对于生活方式不同的孕妇,如长期接触有害物质的孕妇,孕中期唐氏筛查能帮助排查胎儿染色体异常情况,保障胎儿健康。
三、不同时间唐氏筛查的优势及注意事项
(一)孕早期唐氏筛查的优势与注意事项
1.优势:孕早期唐氏筛查可以更早地发现胎儿染色体异常风险,若孕早期筛查结果提示高风险,可以更早地安排进一步的诊断性检查,如绒毛活检等,从而更早地做出相应的处理决策,减少对孕妇身心的影响。
2.注意事项:进行孕早期唐氏筛查时,需要准确核对孕周,因为孕周的准确性直接影响筛查结果的准确性。超声检查测量NT值时,对超声医生的技术要求较高,需要选择经验丰富的超声医生进行检查,以保证NT测量的准确性。对于有阴道出血等特殊情况的孕妇,需要在医生评估后决定是否可以进行孕早期唐氏筛查。
(二)孕中期唐氏筛查的优势与注意事项
1.优势:孕中期唐氏筛查相对操作简便,检测的血清学指标相对容易获取,对于一些孕周计算不太准确的孕妇,也可以通过孕中期筛查来进行风险评估。
2.注意事项:孕妇在进行孕中期唐氏筛查前需要注意空腹吗?一般来说,孕中期唐氏筛查不需要空腹,但不同医院可能有不同要求,最好在检查前咨询医生。同时,要准确提供孕妇的年龄、孕周、体重等信息,这些信息对计算风险值至关重要。如果孕中期筛查结果提示高风险,也需要进一步进行羊水穿刺等诊断性检查来明确胎儿是否真正患有染色体异常疾病。
总之,孕妇应根据自己的孕周选择合适的唐氏筛查时间进行检查,以保障胎儿健康,做到早发现、早处理。



