唐氏筛查报告单查看需关注孕妇基本信息(姓名、年龄、孕周)、血清学指标(甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的参考范围及意义)、唐氏综合征风险值(风险截断值、风险计算结果)、神经管缺陷风险(截断值、风险计算结果),高龄孕妇和有不良孕产史孕妇查看时需结合自身情况更密切关注相关指标及进一步检查。
一、孕妇基本信息部分
1.孕妇姓名、年龄
年龄是唐氏筛查的重要影响因素,一般来说,年龄越大,胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对越高。例如,35岁以上孕妇属于高龄孕妇,其胎儿患唐氏综合征的风险较适龄孕妇明显升高。
姓名等基本信息用于明确受检者身份,保证报告单的准确性。
2.孕周
孕周是唐氏筛查的关键参数之一,因为唐氏筛查是根据孕妇的孕周来计算相关风险值的。不同孕周对应的血清学指标参考范围不同,准确的孕周能确保筛查结果的可靠性。比如,孕周计算不准确可能会导致唐氏综合征风险值计算错误,从而出现假阳性或假阴性结果。
二、血清学指标部分
1.甲胎蛋白(AFP)
参考范围:不同实验室可能略有差异,一般有一个正常的范围区间。
意义:AFP是一种糖蛋白,由胎儿肝细胞和卵黄囊合成。孕妇血清AFP水平与胎儿孕周密切相关,同时也与胎儿是否存在某些异常情况有关。例如,胎儿患有开放性神经管缺陷时,孕妇血清AFP水平会升高;而如果胎儿为唐氏综合征患儿,有时AFP水平会低于正常范围。
2.人绒毛膜促性腺激素(hCG)
参考范围:也有相应的正常区间。
意义:hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。在唐氏筛查中,唐氏综合征胎儿孕妇血清中的hCG水平通常会高于正常孕妇。此外,hCG水平还与孕周等因素相关,需要结合孕周等进行综合判断。
3.游离雌三醇(uE3)
参考范围:存在特定的正常范围。
意义:uE3是胎盘分泌的主要雌激素。唐氏综合征胎儿孕妇血清中uE3水平往往低于正常孕妇水平,通过检测uE3并结合其他指标可以辅助判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。
三、唐氏综合征风险值部分
1.风险截断值
一般来说,唐氏综合征的风险截断值通常设定为1/270。如果计算出的胎儿患唐氏综合征的风险值大于等于1/270,则为高危人群;小于1/270则为低危人群。但不同的医院或检测机构可能会根据自身情况略有调整截断值。
2.风险计算结果
会明确给出胎儿患唐氏综合征的风险概率,例如“1/1000”等。如果风险值为高危,意味着胎儿患唐氏综合征的可能性相对较高,需要进一步进行羊水穿刺等产前诊断来明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病;如果是低危,也不能完全排除胎儿患病的可能,只是风险相对较低。
四、神经管缺陷风险部分
1.神经管缺陷风险截断值
神经管缺陷风险的截断值一般为1/250。如果神经管缺陷风险值大于等于1/250,提示胎儿患神经管缺陷的风险较高;小于1/250则为低风险。
2.神经管缺陷风险计算结果
会给出胎儿患神经管缺陷的风险概率,如“1/500”等。如果神经管缺陷风险为高危,需要进一步检查来明确胎儿神经管是否存在异常,比如通过B超等检查手段来观察胎儿神经管的发育情况。
特殊人群方面,对于高龄孕妇(年龄≥35岁),由于其本身胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高,在查看唐氏筛查报告单时,更要密切关注唐氏综合征风险值等相关指标,如果风险值为高危,应更加积极地进行进一步的产前诊断,因为高龄孕妇即使唐氏筛查为低危,胎儿仍有一定概率存在染色体异常情况。对于有不良孕产史(如曾经生育过染色体异常患儿等)的孕妇,查看报告单时除了关注唐氏综合征风险值外,还需要结合既往病史综合评估胎儿风险,必要时更早地进行相关产前诊断检查。



