唐氏筛查高危指胎儿患染色体异常疾病可能性高于平均水平，21-三体综合征风险值大于1/270、18-三体综合征风险值大于1/350等为高危，高危后需进一步检查，如羊水穿刺（16-22周最佳，年龄≥35岁更应考虑）、无创产前基因检测（阳性需羊水穿刺明确），不同人群面对高危需不同应对，高危不代表胎儿一定患病但要重视进一步检查明确胎儿健康状况。
一、唐氏筛查高危的定义
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。唐氏筛查高危意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性高于正常人群的平均风险水平。例如，若唐氏筛查的某一项风险值超过了设定的截断值，就提示高危。
二、相关指标及意义
1.21-三体综合征风险值
一般来说，当21-三体综合征的风险值大于1/270时，就属于高危范围。21-三体综合征是由于胎儿第21号染色体多了一条导致的先天性染色体异常疾病，患儿通常有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等问题。
2.18-三体综合征风险值
对于18-三体综合征，风险值大于1/350时被视为高危。18-三体综合征患儿也存在严重的智力障碍、生长发育落后以及多种器官畸形等情况。
3.开放性神经管缺陷相关指标
甲胎蛋白（AFP）等指标也与开放性神经管缺陷有关，若相关指标异常升高或降低也可能提示高危情况。开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，患儿预后较差。
三、高危后的应对措施
1.进一步检查
羊水穿刺：羊水穿刺是诊断胎儿是否患有染色体异常疾病的金标准。一般在唐氏筛查高危后建议进行羊水穿刺检查，通过抽取羊水，培养胎儿细胞，然后进行染色体核型分析，能够准确判断胎儿是否存在染色体数目和结构的异常。羊水穿刺的最佳时间通常在妊娠16-22周。对于年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁），由于自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，若唐氏筛查高危，更应积极考虑羊水穿刺检查。
无创产前基因检测（NIPT）：无创产前基因检测也是一种辅助检查手段，它是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，从而判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等常见染色体非整倍体疾病。无创产前基因检测的准确性相对较高，但它不能完全替代羊水穿刺，对于一些复杂的染色体异常情况可能无法检测到。如果无创产前基因检测结果为阳性，也需要进一步进行羊水穿刺明确诊断。
2.对不同人群的影响及注意事项
孕妇年龄因素：年龄较大的孕妇（如35岁以上）本身就是唐氏综合征等染色体异常疾病的高危人群，若唐氏筛查高危，其心理压力往往更大，需要更耐心地向孕妇解释进一步检查的必要性和相关风险。在沟通时要充分考虑孕妇的情绪状态，给予心理支持。
生活方式因素：对于生活方式较为健康的孕妇，如平时规律作息、均衡饮食的孕妇，在面对唐氏筛查高危时，也需要积极配合进一步检查，不要因为生活方式相对健康就忽视进一步诊断的重要性。而对于有不良生活方式（如长期接触有害物质、孕期吸烟饮酒等）的孕妇，除了要按照流程进行进一步检查外，还需要在后续的孕期保健中更加注重生活方式的调整，以降低胎儿发育异常的风险。
有既往病史的孕妇：如果孕妇有家族遗传病史或者曾经有过不良孕产史（如既往生育过染色体异常患儿），当唐氏筛查高危时，需要更加谨慎地进行进一步检查。这类孕妇在进行羊水穿刺等有创检查时，要充分评估检查的风险和收益，并且在检查前后要加强孕期监测，密切关注胎儿的发育情况。
总之，唐氏筛查高危并不意味着胎儿一定患有染色体异常疾病，但需要引起重视，通过进一步的检查来明确胎儿的健康状况，以便采取相应的措施。
