唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多种因素判断胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法，包括血清学指标检测（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇有不同意义及受多种因素影响）和部分筛查结合超声指标检测（颈项透明层厚度有意义及受胎儿体位、孕周判断影响），高龄、体重异常、孕周计算不准确的孕妇有相应注意事项，高龄孕妇唐筛准确性低可能需进一步检查，体重异常孕妇唐筛结果可能偏差需特殊处理，孕周不准确会影响唐筛指标评估需早期超声核对孕周。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，会导致胎儿智力低下、发育迟缓等严重问题。
二、主要检查项目内容
（一）血清学指标检测
1.甲胎蛋白（AFP）
意义：AFP是胎儿血清中的一种糖蛋白，正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而有一定变化规律。如果胎儿患有唐氏综合征，AFP值可能会出现异常。一般来说，唐氏综合征胎儿的AFP水平可能低于正常妊娠均值的0.7-0.8倍。
影响因素：孕妇的年龄是一个重要影响因素，高龄孕妇（年龄≥35岁）的AFP水平可能会有所不同；另外，孕周计算不准确也会影响AFP值的判断，例如实际孕周与根据末次月经计算的孕周差异较大时，AFP的评估会出现偏差。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
意义：hCG由胎盘滋养层细胞分泌，唐氏综合征胎儿的hCG水平通常会高于正常妊娠均值。一般认为，唐氏综合征胎儿的hCG值可能会超过正常妊娠均值的2倍以上。
影响因素：孕妇的体重会对hCG检测结果产生影响，体重过重或过轻可能导致hCG浓度的假性升高或降低；多胎妊娠时hCG水平也会升高，这与单胎妊娠的情况不同，需要进行区分。
3.游离雌三醇（uE3）
意义：uE3是胎盘分泌的一种雌激素，唐氏综合征胎儿的uE3水平往往低于正常妊娠均值。通常唐氏综合征胎儿的uE3值可能低于正常妊娠均值的0.7倍左右。
影响因素：孕妇的病史也会影响uE3水平，例如孕妇有内分泌疾病时，可能会导致uE3分泌异常；另外，孕周计算错误同样会干扰uE3的正常评估。
（二）超声指标检测（部分唐氏筛查会结合超声检查）
1.NT（颈项透明层厚度）
意义：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度，通过超声测量。正常妊娠11-13+6周时，NT值一般≤2.5mm。如果NT增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病以及某些结构畸形的风险会增加。例如，NT≥3mm时，胎儿患唐氏综合征的风险明显升高。
影响因素：胎儿的体位会影响NT的测量准确性，如果胎儿体位不佳，可能需要孕妇活动后再次检查；孕妇的孕周判断不准确也会导致NT测量结果的偏差，因为NT测量有严格的孕周限制。
三、特殊人群的注意事项
（一）高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）进行唐氏筛查时，由于年龄本身就是唐氏综合征的高危因素，唐氏筛查的准确性相对较低。此时可能需要考虑进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等有创检查来明确胎儿是否患有染色体异常疾病。因为高龄孕妇卵子质量下降，染色体异常的概率增加，唐氏筛查的提示意义相对有限。
（二）体重异常孕妇
体重过重或过轻的孕妇，血清学指标检测结果可能会出现偏差。对于体重过重的孕妇，可能需要考虑采用校正公式来重新评估唐氏综合征风险；而体重过轻的孕妇也需要专业医生根据具体情况综合判断唐氏筛查结果的可靠性，必要时可能需要进一步检查。
（三）孕周计算不准确的孕妇
孕周计算不准确会影响唐氏筛查各项指标的准确评估。如果孕妇月经不规律，需要通过早期超声检查来准确核对孕周，以确保唐氏筛查结果的可靠性。因为唐氏筛查的指标评估是基于准确孕周进行的，不准确的孕周可能导致误判胎儿患唐氏综合征的风险。
