唐氏筛查分孕早期（11-13周，测NT结合血清学）和孕中期（15-20周，测血清指标），检查前要注意饮食作息、确认孕周；检查时孕早期需超声测NT，都要抽静脉血；检查后要等待结果、为高风险做后续准备、调节心理；高龄、有异常妊娠史、患基础疾病的孕妇有特殊注意事项，高龄孕妇等更倾向选无创或羊水穿刺明确诊断。
一、检查时间
1.孕早期唐氏筛查：一般在怀孕11-13周进行，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）结合血清学指标来评估唐氏综合征风险。此阶段对于孕周的准确性要求较高，因为NT测量的最佳时间窗很窄，精确的孕周计算能保证检测结果的可靠性，月经不规律的女性可能需要通过早期超声来重新核对孕周。
2.孕中期唐氏筛查：通常在怀孕15-20周进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。月经周期不规律的孕妇可能会影响检测时间的判断，需要医生综合评估。
二、检查前准备
1.饮食方面：一般不需要空腹，但尽量保持饮食规律，避免进食过于油腻、辛辣刺激的食物，因为过于油腻的饮食可能会对血清生化指标产生一定影响，比如可能导致血脂升高等情况干扰血清学检查结果的准确性。
2.作息方面：要保证充足的睡眠，避免熬夜，因为作息不规律可能会影响身体的内分泌等功能，进而对血清学指标产生潜在影响。
3.孕周确认：无论是孕早期还是孕中期的唐氏筛查，都需要准确的孕周。对于月经周期不规律的孕妇，可能需要通过早期超声检查来确定准确孕周，这是确保唐氏筛查结果准确的重要前提。
三、检查过程
1.样本采集：通过抽取孕妇静脉血来获取血清标本进行检测。抽血过程相对简单，但是孕妇要放松心情，避免因为紧张导致血管收缩不易抽血。
2.超声检查（孕早期）：如果是孕早期唐氏筛查中的NT检查，需要孕妇仰卧位，医生会使用超声探头在孕妇腹部进行扫描，测量胎儿颈部透明层的厚度，检查过程一般不会有明显不适，但需要孕妇配合保持适当的体位。
四、检查后注意事项
1.结果等待：唐氏筛查结果通常需要一定时间才能出来，孕妇要耐心等待。如果结果为低风险，也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能性，只是风险相对较低；如果结果为高风险，也不要过于惊慌，需要进一步进行羊水穿刺或者无创DNA检测来明确诊断。
2.后续检查准备：对于高风险孕妇，需要做好进一步检查的准备，比如安排羊水穿刺的时间等。羊水穿刺有一定的流产风险（一般低于1%），孕妇要充分了解相关风险并在医生的建议下慎重决定；无创DNA检测相对安全，准确性也较高，孕妇可以根据自身情况选择。
3.心理调节：无论是唐氏筛查结果是低风险还是高风险，孕妇都可能会有心理压力。家人要给予孕妇足够的关心和支持，帮助孕妇调整心态。如果是高风险孕妇，更需要专业心理疏导来缓解焦虑情绪，因为过度焦虑可能会对孕妇自身健康和胎儿发育产生不良影响。
五、特殊人群注意事项
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，唐氏筛查对于高龄孕妇的筛查效果相对有限，因为高龄孕妇本身胎儿患唐氏综合征的风险就较高，此时可能更倾向于直接进行无创DNA检测或者羊水穿刺检查来明确诊断，因为唐氏筛查在高龄孕妇中的假阳性和假阴性率相对更高。
2.曾经有异常妊娠史的孕妇：比如曾经有过唐氏综合征患儿分娩史、胎儿有染色体异常史等的孕妇，在进行唐氏筛查时需要更加重视，可能需要在医生的建议下选择更精准的检测方法，如无创DNA或者羊水穿刺，因为这类孕妇再次出现胎儿染色体异常的风险相对增加。
3.患有某些基础疾病的孕妇：如患有糖尿病等疾病的孕妇，其身体的代谢等状况可能会影响血清学指标，从而干扰唐氏筛查结果的准确性，这类孕妇需要在医生的指导下，综合考虑自身病情和唐氏筛查情况，必要时进一步进行相关检查来明确胎儿情况。
