唐氏筛查是产检项目，分孕早期（11-13周+6天）和孕中期（15-20周）进行，通过静脉采血检测相关指标并计算风险，结果有低风险、临界风险、高风险，低风险非完全排除患病，临界风险需进一步检查，高风险需无创或羊水穿刺确诊，其意义在于早期筛查风险、减少出生缺陷。
一、产检唐氏筛查的定义
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的一项产检项目。
二、唐氏筛查的时间
1.孕早期唐氏筛查：
一般在怀孕11-13周+6天进行。此时期通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合血清学指标等综合评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。对于不同年龄、生活方式的孕妇都适用，若孕妇有特殊病史，如曾有过染色体异常患儿生育史等，更应按时进行孕早期唐氏筛查以便早期发现问题。
2.孕中期唐氏筛查：
通常在怀孕15-20周进行。此阶段主要依据血清学指标来计算风险值，对于年龄较大（如35岁以上）的孕妇，孕中期唐氏筛查也是重要的产检项目，能辅助评估胎儿染色体情况，不同生活方式的孕妇只要处于相应孕周范围都应按时进行。
三、唐氏筛查的检查方法
1.样本采集：
采用静脉采血的方式获取孕妇血清。采血前一般无需空腹，但如果同时需要进行其他空腹项目的检查，可遵循医嘱决定是否空腹。对于不同性别孕妇无特殊差异要求，正常生活方式下的孕妇按常规静脉采血流程操作即可，若孕妇有凝血功能异常等特殊病史，采血时需特别注意防止出血不止等情况。
2.检测指标及计算：
检测甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等指标。然后根据孕妇的孕周、体重、年龄等信息，通过特定的计算公式或软件来计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险值。例如，孕早期唐氏筛查会综合NT值与血清学指标进行风险评估，孕中期唐氏筛查则主要依据血清学指标的浓度比例来计算风险。
四、唐氏筛查的结果解读
1.低风险：
表示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但并不是完全排除患病可能。即使结果为低风险，孕妇仍需按照常规产检流程进行后续的孕期检查，因为唐氏筛查存在一定的假阴性率。对于不同年龄、生活方式的孕妇，低风险都意味着胎儿患病风险相对较低，但仍要重视后续产检以全面监测胎儿发育情况。
2.临界风险：
介于低风险和高风险之间的结果。此时需要进一步进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。对于有特殊病史（如家族中有染色体异常疾病史等）的孕妇，临界风险更需要引起重视，及时进行进一步检查以确定胎儿是否真的存在染色体异常。
3.高风险：
提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较高，但高风险并不等同于胎儿一定患病，还需要通过羊水穿刺等有创检查来确诊。对于年龄较大的孕妇，出现高风险结果时更要积极配合进行进一步的确诊检查，因为随着孕妇年龄增加，胎儿患染色体异常疾病的风险本身就相对较高。
五、唐氏筛查的意义
1.早期筛查风险：
通过孕早期和孕中期的唐氏筛查，可以在较早阶段发现胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险，以便及时采取进一步的诊断和处理措施。例如，若孕早期发现NT增厚等异常情况，结合血清学指标的高风险结果，可更早启动后续的确诊检查流程，为孕妇及家属争取更多时间来考虑应对方案。
2.减少出生缺陷：
唐氏综合征等染色体异常疾病会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等严重后果，通过唐氏筛查可以尽早发现可能存在的问题，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，以减少患有严重出生缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质。对于不同生活方式的孕妇，无论是健康生活方式还是有一定不良生活习惯（如吸烟、饮酒等，但需注意吸烟饮酒等不良生活方式会增加胎儿患病风险，更应重视唐氏筛查）的孕妇，唐氏筛查都有助于减少出生缺陷的发生。
