唐氏筛查可算胎儿患相关综合征风险，无创DNA检常见三体综合征风险且检出率高，高龄、唐氏筛查临界风险、对有创检查有顾虑孕妇可考虑无创DNA替代唐氏筛查，孕周不符或需有创检查者不宜，不同人群做无创DNA有相应注意事项，年轻孕妇别忽视唐氏筛查，高龄孕妇知无创DNA局限性，有特殊病史孕妇综合评估后决策且异常需有创检查及加强监测。
一、唐氏筛查与无创DNA的基本情况
（一）唐氏筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素，计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险值。它分为早期唐氏筛查（孕11-13+6周）和中期唐氏筛查（孕15-20+6周），其检出率约为60%-70%，但存在一定的假阳性和假阴性率。
（二）无创DNA
无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序，并分析胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。它的检出率较高，对21-三体综合征的检出率可达99%以上，对18-三体和13-三体综合征的检出率也较高，但它主要是针对常见的三体综合征进行检测，不能检测所有的染色体异常情况。
二、可不可以不做唐氏筛查做无创DNA
（一）适用情况
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，由于自身染色体异常风险相对较高，无创DNA的检出率相对唐氏筛查更高，这类孕妇可以直接选择无创DNA检测来替代唐氏筛查。因为随着年龄增加，胎儿患三体综合征的风险明显升高，无创DNA能更精准地检测相关风险。
2.唐氏筛查结果为临界风险的孕妇：当孕妇唐氏筛查结果提示临界风险时，无创DNA可以进一步明确胎儿是否存在三体综合征的风险，避免不必要的羊水穿刺等有创检查。例如，唐氏筛查提示21-三体临界风险时，无创DNA检测可以更精准地判断胎儿情况。
3.对有创检查有顾虑的孕妇：部分孕妇担心羊水穿刺等有创检查可能会导致流产等风险，无创DNA是通过采集外周血进行检测，相对安全，这类孕妇可以选择无创DNA来替代唐氏筛查。
（二）不适用情况
1.孕周不符合要求：无创DNA检测有一定的孕周要求，一般建议孕周≥12周。如果孕周不符合要求，可能会影响检测结果的准确性，此时不能直接用无创DNA替代唐氏筛查。比如孕周小于12周时，胎儿游离DNA在孕妇外周血中的含量可能不足，导致检测结果不准确。
2.明确需要进行羊水穿刺等有创检查的情况：如果孕妇有其他高危因素，例如曾经有过染色体异常胎儿的分娩史、B超检查发现胎儿结构异常等情况，可能需要直接进行羊水穿刺等有创检查来明确胎儿染色体情况，此时不能单纯选择无创DNA替代唐氏筛查。例如孕妇既往有过18-三体综合征胎儿的分娩史，这时候需要通过羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析来确诊。
三、不同人群的注意事项
（一）年轻孕妇
对于年龄小于35岁且没有其他高危因素的年轻孕妇，虽然可以选择无创DNA，但也不能完全忽视唐氏筛查。因为唐氏筛查价格相对较低，能初步筛查胎儿染色体异常风险。年轻孕妇如果选择无创DNA，需要注意在合适的孕周进行检测，一般孕12-22+6周是比较合适的检测孕周，要确保外周血采集过程顺利，以保证检测结果的准确性。
（二）高龄孕妇
高龄孕妇选择无创DNA时，要清楚无创DNA的局限性，它不能检测所有的染色体异常情况。在检测前要充分了解检测的流程和可能出现的结果。如果无创DNA检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。同时，高龄孕妇在整个孕期要加强产检，除了染色体相关检查外，还需要关注胎儿的生长发育等情况。
（三）有特殊病史孕妇
对于有过不良妊娠史（如曾分娩过染色体异常患儿等）的孕妇，在考虑是否选择无创DNA替代唐氏筛查时，要综合评估病情。这类孕妇往往需要更精准的检测来明确胎儿染色体情况，无创DNA可以作为一个初步的筛查手段，但如果无创DNA结果异常，必须进行有创检查以确诊，同时在整个孕期要加强监测，密切关注胎儿的各项指标。
