唐氏筛查在妊娠15-20周左右通过抽静脉血，依多项指标算胎儿患染色体异常病风险，高风险需进一步确诊；糖筛在妊娠24-28周通过OGTT，测空腹及服糖后1、2小时血糖，异常则饮食运动控制，不达标用胰岛素，二者分别对筛查胎儿染色体病和妊娠期糖尿病有重要意义及不同后续处理。
1.定义与目的
唐氏筛查
定义：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来计算生出先天缺陷胎儿的风险值的检测方法。
目的：主要是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。一般在妊娠15-20周左右进行，是孕期重要的产前筛查项目。不同年龄、孕周的孕妇唐氏筛查的风险计算方式有所不同，年龄越大、孕周与实际孕周偏差越大，风险计算可能越不准确。对于有家族遗传病史、曾生育过染色体异常患儿等特殊病史的孕妇，唐氏筛查尤为重要，能提前评估胎儿患染色体疾病的风险。
糖筛
定义：糖筛即妊娠期糖尿病筛查，是通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）来检测孕妇是否患有妊娠期糖尿病的检查。一般在妊娠24-28周进行。
目的：筛查孕妇在妊娠期间是否出现糖代谢异常，因为妊娠期糖尿病会对孕妇和胎儿产生不良影响，如增加孕妇发生感染、羊水过多、产后出血等风险，还可能导致胎儿巨大儿、胎儿生长受限、早产、胎儿畸形等。不同生活方式的孕妇，如体重过重、有家族糖尿病史等，患妊娠期糖尿病的风险较高，更需要严格进行糖筛检查。
2.检查方法
唐氏筛查
一般采取抽取孕妇静脉血的方式。检测的指标主要有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等。通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值。例如，根据孕妇的年龄、孕周、血清中上述指标的浓度等综合计算，得出一个风险系数，如1/270，若风险系数大于该值，则为高风险，提示胎儿患唐氏综合征等的可能性较大；若小于该值，则为低风险，但低风险并不意味着胎儿一定不患病，只是患病概率相对较低。
糖筛
首先让孕妇空腹抽取静脉血作为空腹血糖标本，然后在5分钟内口服含75g葡萄糖的液体300ml，之后分别抽取服糖后1小时、2小时的静脉血检测血糖值。正常情况下，空腹血糖应小于5.1mmol/L，服糖后1小时血糖应小于10.0mmol/L，服糖后2小时血糖应小于8.5mmol/L。若其中任何一项血糖值达到或超过上述标准，即可诊断为妊娠期糖尿病。对于体重过重（体重指数BMI≥24）的孕妇，糖筛时可能需要更加严格地遵循检查流程，因为这类孕妇本身患妊娠期糖尿病的风险更高，需要更准确地评估糖代谢情况。
3.结果意义及后续处理
唐氏筛查
如果唐氏筛查结果为高风险，需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿是否患有染色体异常疾病的金标准，但有一定的流产风险，一般适用于年龄较大（年龄≥35岁）、唐氏筛查高风险等情况的孕妇。无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA进行检测，准确率相对较高，对于唐氏筛查高风险的孕妇可以作为进一步的筛查手段。对于有特殊病史的孕妇，如曾有过染色体异常胎儿分娩史等，在进行后续确诊检查时需要更加谨慎，充分评估各种检查方法的利弊。
糖筛
如果糖筛结果异常，诊断为妊娠期糖尿病，孕妇需要进行饮食控制和运动指导。饮食上要控制碳水化合物的摄入，合理分配三餐和加餐，保证营养均衡；运动方面，在医生的指导下进行适当的有氧运动，如散步等。如果通过饮食和运动控制后血糖仍不达标，则需要在医生的指导下使用胰岛素进行治疗。对于肥胖的孕妇，在饮食控制时要特别注意控制热量的摄入，同时要确保胎儿的营养供应，运动时要选择相对温和的方式，避免过度劳累。而对于有早产史、多胎妊娠等特殊情况的妊娠期糖尿病孕妇，在血糖控制和后续监测方面需要更加密切，以保障孕妇和胎儿的安全。
