早期唐氏筛查是通过检测孕妇血液标志物结合年龄、孕周等评估胎儿患相关疾病风险的产前筛查方法，11-13+6周进行，操作包括采血、检测、风险计算，结果分低、临界、高风险，不同人群有相应注意事项，可提供胎儿患染色体疾病风险信息并助采取合适措施保障孕期安全。
一、早期唐氏筛查的定义
早期唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等信息，来评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险的一种产前筛查方法。
（一）检测标志物及原理
1.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
原理：PAPP-A是由胎盘合体滋养细胞分泌的一种糖蛋白。在正常妊娠过程中，其血清水平随着孕周的增加而升高。而在唐氏综合征胎儿的妊娠中，胎盘合体滋养细胞功能异常，导致PAPP-A的分泌减少，孕妇血清中PAPP-A水平低于正常妊娠妇女。
2.游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（free-hCGβ）
原理：正常妊娠时，free-hCGβ由胎盘合体滋养细胞分泌。在唐氏综合征胎儿的情况下，胎盘合体滋养细胞产生的free-hCGβ增多，导致孕妇血清中free-hCGβ水平升高。
二、早期唐氏筛查的时间
早期唐氏筛查一般建议在妊娠11-13+6周进行。这个时间段进行筛查是因为此时胎儿的发育阶段适合通过检测相关标志物来评估风险，且孕周过小可能会影响标志物水平的准确性，孕周过大则会影响后续进一步诊断（如无创产前检测或羊水穿刺等）的时机选择。
三、早期唐氏筛查的操作流程
1.样本采集
孕妇需要抽取静脉血，一般抽取2-5ml左右的血液。采血前不需要空腹，正常饮食即可，因为PAPP-A和free-hCGβ等标志物的水平不受进食影响。
2.实验室检测
实验室会对血液中的PAPP-A和free-hCGβ等标志物进行检测，得到相应的检测数值。
3.风险计算
医生会根据孕妇的年龄、孕周、检测得到的PAPP-A和free-hCGβ等数值，通过专门的风险计算软件或公式来计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险值。
四、早期唐氏筛查的结果解读
1.低风险
如果计算出的风险值低于截断值（不同医院或检测机构可能略有差异，一般21-三体综合征的截断值约为1/270），则提示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较低，但并不能完全排除胎儿患病的可能，因为筛查存在一定的假阴性率。
2.临界风险
风险值处于临界截断值附近时，属于临界风险。此时需要进一步咨询医生，医生可能会建议孕妇进行无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺等进一步的诊断方法来明确胎儿是否存在染色体异常。
3.高风险
如果风险值高于截断值，提示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高，但高风险并不意味着胎儿一定患病，还需要通过羊水穿刺等有创性检查来确诊胎儿是否存在染色体异常。
五、不同人群早期唐氏筛查的注意事项
1.年龄因素
年龄较大的孕妇（如35岁及以上），即使早期唐氏筛查结果为低风险，由于年龄本身也是唐氏综合征的一个高危因素，其胎儿患唐氏综合征的实际风险相对较高龄较小的孕妇要高一些。所以年龄较大的孕妇在早期唐氏筛查后，可能更需要密切关注后续的进一步诊断建议。
年轻孕妇早期唐氏筛查结果为低风险时，相对来说胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较低，但也不能完全放松，仍需按照孕期产检的要求进行后续的产检项目。
2.生活方式因素
孕妇的生活方式一般对早期唐氏筛查结果影响不大，但保持健康的生活方式对于孕期整体健康有益。例如，孕妇应避免吸烟、饮酒等不良生活习惯，因为这些不良习惯可能会影响孕妇的身体健康，但目前没有明确证据表明其会直接干扰早期唐氏筛查的标志物水平。不过，健康的生活方式有助于维持孕妇良好的身体状态，从而保障胎儿的正常发育。
3.病史因素
如果孕妇有过异常妊娠史，如曾经生育过染色体异常的患儿，那么其再次妊娠时早期唐氏筛查的结果解读需要更加谨慎。医生会综合考虑孕妇的既往病史等多方面因素来评估胎儿风险，可能会更早或更严格地建议进行进一步的诊断检查。
早期唐氏筛查是产前筛查的重要项目之一，通过规范的操作和准确的结果解读，可以为孕妇和医生提供胎儿患相关染色体疾病风险的信息，从而采取进一步合适的措施保障胎儿健康和孕期安全。
