唐氏筛查分为孕早期（11-13周+6天）和孕中期（15-20周+6天），孕早期结合超声NT及血清PAPP-A等，孕中期靠血清AFP、hCG、uE3等指标及孕妇信息算风险，意义是评估胎儿染色体异常等风险，高风险需进一步产前诊断，低风险也不能完全排除，错过时间要咨询医生并依情况选下一步检查。
一、唐氏筛查的时间
唐氏筛查分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，孕早期唐氏筛查的时间通常是怀孕11-13周+6天，孕中期唐氏筛查一般在怀孕15-20周+6天进行。
（一）孕早期唐氏筛查
1.时间范围依据
孕11-13周+6天这个时间段进行超声检查测量胎儿的颈项透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。这个时期进行检查可以较早地发现胎儿是否存在染色体异常的初步迹象，如果发现异常可以尽早进行后续的诊断和处理。
对于有特殊病史的孕妇，比如既往有过染色体异常胎儿分娩史、家族中有明确的染色体疾病遗传史等情况，孕早期唐氏筛查更具有重要的预警作用。因为可以更早地介入，减少后续不良妊娠结局的发生风险。
2.特殊人群注意事项
对于月经不规律的孕妇，需要通过超声来准确推算孕周，以保证检查时间的准确性。因为月经不规律会导致孕周推算不准确，进而影响唐氏筛查结果的判断。例如，月经周期延长的孕妇，实际孕周可能比按末次月经推算的孕周小，这时候就需要以超声检查的结果来重新确定孕周，确保孕早期唐氏筛查在合适的时间进行。
（二）孕中期唐氏筛查
1.时间范围依据
孕15-20周+6天进行的唐氏筛查主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险。这个时期进行检查是因为此时胎盘分泌的相关血清学指标处于相对稳定的阶段，能够较为准确地评估风险。
对于有慢性疾病的孕妇，如妊娠期糖尿病等，在孕中期进行唐氏筛查也很重要。因为慢性疾病可能会影响孕妇的身体状态，进而影响血清学指标的水平，通过唐氏筛查可以及时发现胎儿染色体异常的风险，以便采取相应的措施。
2.特殊人群注意事项
高龄孕妇（年龄≥35岁）虽然孕早期可能已经进行了NT等检查，但孕中期唐氏筛查仍然不能忽视。因为高龄孕妇即使孕早期检查结果正常，孕中期胎儿染色体异常的风险也会随着孕周的增加而有一定的变化，通过孕中期唐氏筛查可以再次评估风险。同时，高龄孕妇在进行唐氏筛查后，如果风险提示高风险，需要进一步进行羊水穿刺等有创检查时，相对来说孕周的考虑也需要更加谨慎，要综合评估孕妇和胎儿的情况来选择合适的有创检查时间。
二、唐氏筛查的意义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的相关指标以及结合一些超声指标来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等染色体异常和结构畸形的风险。如果唐氏筛查提示高风险，需要进一步进行羊水穿刺等产前诊断来明确胎儿是否存在染色体异常；如果是低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，只是提示风险相对较低。
三、唐氏筛查的流程
1.孕早期唐氏筛查流程
首先进行超声检查测量NT，然后抽取孕妇的静脉血检测PAPP-A等血清学指标，之后通过专门的软件将超声指标和血清学指标进行综合计算，得出胎儿患唐氏综合征等的风险值。
2.孕中期唐氏筛查流程
抽取孕妇的静脉血，检测AFP、hCG、uE3等血清学指标，同时需要孕妇提供准确的孕周、体重、年龄等信息，然后利用这些信息通过特定的公式或软件计算出胎儿患唐氏综合征等的风险率。
四、错过唐氏筛查时间的处理
如果孕妇错过了唐氏筛查的合适时间，比如孕早期错过了11-13周+6天，孕中期错过了15-20周+6天，需要及时咨询医生。医生会根据孕妇的具体情况来建议下一步的检查措施。例如，如果孕早期错过时间，可以考虑进行孕中期的唐氏筛查，但可能会影响部分指标的准确性；如果孕中期也错过时间，对于年龄≥35岁的高龄孕妇，可以直接建议进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿染色体情况；对于年龄＜35岁的孕妇，如果错过唐氏筛查时间，也可以根据孕妇的意愿和具体情况来选择合适的检查方式，比如无创DNA检测等，但需要向孕妇充分告知不同检查方式的优缺点和风险。
