唐氏筛查临界高风险指筛查结果处于高风险截断值附近，提示胎儿患染色体异常疾病可能性高于低风险人群但未达高风险标准，对此可考虑无创产前基因检测或羊水穿刺进一步检查，其与年龄、孕周等因素相关，高龄、有不良孕产史孕妇需重视，且孕妇要缓解心理压力配合检查。
一、唐氏筛查临界高风险的含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些标志物的水平，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。临界高风险是指筛查结果处于高风险截断值附近，提示胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性比低风险人群高，但还没有达到高风险的明确标准。例如，常见的唐氏筛查21-三体综合征的截断值一般是1/270，若计算得到的风险值在1/270-1/1000之间，就属于临界高风险。
二、进一步的检查建议
1.无创产前基因检测（NIPT）
适用人群：所有唐氏筛查临界高风险的孕妇都可以考虑进行无创产前基因检测。它主要是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，来检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体综合征。对于不同年龄、孕周等情况的孕妇都适用，一般孕周在12-22+6周之间都可以进行。其优势在于无创，对孕妇和胎儿的创伤小。
结果意义：如果无创产前基因检测结果为低风险，那么胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但也不能完全排除；如果结果为高风险，则需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来确诊。
2.羊水穿刺
适用人群：对于无创产前基因检测结果为高风险，或者孕妇年龄大于35岁等具有较高胎儿染色体异常风险的情况，羊水穿刺是确诊胎儿是否患有染色体异常疾病的金标准。一般在孕周16-22周左右进行，对于有过不良孕产史（如曾经生育过染色体异常患儿等）的孕妇，也建议直接进行羊水穿刺检查。
检查过程及风险：羊水穿刺是通过抽取孕妇宫腔内的羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析。虽然是有创检查，但目前技术相对成熟，其流产风险约为0.5%-1%左右。对于不同年龄的孕妇，进行羊水穿刺时都需要严格遵循操作规范，以降低风险。
三、与年龄、孕周等因素的关系
1.年龄因素
对筛查结果的影响：孕妇年龄是唐氏筛查的重要影响因素之一。随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会升高。例如，25岁孕妇胎儿患21-三体综合征的风险相对较低，而35岁以上孕妇风险明显升高，所以在唐氏筛查中，年龄越大的孕妇，临界高风险的意义可能更值得关注，因为其本身胎儿染色体异常的基础风险就较高。
应对措施：对于年龄较大的临界高风险孕妇，更应该积极进行进一步的确诊检查，如优先考虑羊水穿刺等有创检查，因为年龄因素增加了胎儿染色体异常的可能性。
2.孕周因素
对筛查结果的影响：孕周计算不准确会影响唐氏筛查的结果判断。如果孕周估算偏小，可能会导致筛查结果出现偏差，使临界高风险的判断不准确。例如，实际孕周比估算孕周大，那么根据孕周计算的风险值可能会比实际情况低，可能会误判为临界高风险；反之，如果实际孕周比估算孕周小，风险值可能会比实际情况高。
应对措施：孕妇要准确提供末次月经时间等信息以尽量准确估算孕周，在进行唐氏筛查前最好通过超声等检查进一步核实孕周，确保筛查结果的准确性，从而正确判断临界高风险的意义并采取相应的后续检查措施。
四、特殊人群的温馨提示
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的临界高风险孕妇，本身胎儿染色体异常风险较高，应尽快与医生沟通，优先选择羊水穿刺等明确的确诊检查。因为年龄因素使得胎儿出现染色体问题的概率增加，所以不能掉以轻心，要积极采取措施明确胎儿状况。
2.有不良孕产史孕妇：曾经生育过染色体异常患儿或者有其他与染色体异常相关不良孕产史的孕妇，对于唐氏筛查临界高风险情况要给予高度重视，尽快进行无创产前基因检测或者羊水穿刺等检查，因为这类孕妇再次出现胎儿染色体异常的风险相对较高，需要通过进一步检查来确保本次妊娠胎儿的健康状况。
3.心理方面：无论是哪种情况的临界高风险孕妇，都可能会面临较大的心理压力。家人要给予孕妇充分的关心和支持，帮助孕妇缓解焦虑情绪。孕妇自身也要尽量保持平和的心态，积极配合后续的检查，因为过度焦虑不利于自身健康和胎儿的发育。同时，要相信医学检查手段，通过进一步检查可以明确胎儿的真实情况，以更好地应对可能出现的不同结果。
