早期唐氏筛查在11-13周+6天进行，通过超声测NT及血清学指标筛查，对21-三体等异常疾病筛查准确性较高，适用所有孕妇尤其高危人群，注意胎儿体位等；中期唐氏筛查在15-20周+6天进行，通过血清指标筛查，可筛多种疾病，准确性稍低，适用相应孕周孕妇，抽血前可不空腹，注意孕周计算等，特殊人群及高龄孕妇需更重视筛查及后续诊断。
一、筛查时间不同
早期唐氏筛查：通常在怀孕11-13周+6天进行。此阶段的时间范围明确，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来进行筛查。
中期唐氏筛查：一般在怀孕15-20周+6天进行，主要是通过抽取孕妇血清，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来进行筛查。
二、筛查指标不同
早期唐氏筛查指标
颈部透明层厚度（NT）：正常胎儿颈部透明层厚度一般在孕14周前小于2.5mm，如果NT增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险可能增加。其意义在于通过超声直观地观察胎儿颈部的情况，NT值与胎儿染色体异常有一定的相关性，不同孕周的NT正常范围不同，随着孕周增加，NT值有一定的生理性变化范围。
血清学指标：早期唐氏筛查还会检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标，PAPP-A水平降低也与胎儿染色体异常风险升高有关。
中期唐氏筛查指标
甲胎蛋白（AFP）：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞合成。在中期唐氏筛查中，AFP的水平异常可能提示胎儿有染色体异常的风险。例如，当AFP水平低于正常范围时，胎儿患唐氏综合征的风险可能增加，但AFP水平升高也可能与其他情况有关，如胎儿神经管缺陷等。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG由胎盘的滋养层细胞分泌，中期唐氏筛查中hCG的水平异常也与胎儿染色体异常相关。hCG水平升高或降低都可能提示胎儿存在染色体异常的可能性。
游离雌三醇（uE3）：uE3是雌激素的一种代谢产物，中期唐氏筛查中uE3水平降低与胎儿染色体异常风险增加有关。
三、筛查的疾病范围及准确性不同
疾病范围
早期唐氏筛查：主要针对21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病进行筛查，同时也能对一些其他结构畸形有一定的提示作用，但相对中期筛查，对神经管缺陷等疾病的筛查作用较弱。
中期唐氏筛查：除了可以筛查21-三体综合征、18-三体综合征外，还能对神经管缺陷等疾病进行一定程度的筛查，不过对21-三体综合征等染色体异常的筛查特异性和敏感性与早期唐氏筛查有差异。
准确性
早期唐氏筛查：早期唐氏筛查的准确性相对较高，尤其是结合NT和血清学指标的联合筛查，其对21-三体综合征的检出率可达85%-90%左右，对18-三体综合征的检出率也较高。但早期唐氏筛查也存在一定的局限性，例如如果NT测量不准确等情况可能会影响筛查结果。
中期唐氏筛查：中期唐氏筛查的准确性相对早期唐氏筛查稍低，单独中期血清学筛查对21-三体综合征的检出率约为60%-70%左右。不过，中期唐氏筛查可以和早期唐氏筛查进行联合筛查，即整合筛查，能进一步提高筛查的准确性。
四、适用人群及注意事项
适用人群
早期唐氏筛查：适用于所有怀孕11-13周+6天的孕妇，尤其是高龄孕妇（年龄≥35岁）、有家族遗传病史等高危人群更应进行早期唐氏筛查。
中期唐氏筛查：适用于怀孕15-20周+6天的孕妇，一般来说，没有严格的年龄限制，但对于高龄孕妇等高危人群也需要进行中期唐氏筛查。
注意事项
早期唐氏筛查：在进行早期唐氏筛查前，孕妇需要注意超声检查时胎儿的体位等情况，因为NT测量对胎儿体位有一定要求，如果胎儿体位不合适可能需要孕妇活动后再进行检查。同时，血清学指标的检测一般需要空腹抽血，但空腹要求不是特别严格，轻度空腹一般不影响结果。
中期唐氏筛查：中期唐氏筛查抽血前不需要空腹，但是孕妇的一些生理状态可能会影响血清学指标的结果，例如孕妇的肝肾功能等情况。另外，孕妇的孕周计算要准确，因为孕周计算错误会影响筛查指标的判断。
对于特殊人群，比如有过不良孕产史的孕妇，在进行早期和中期唐氏筛查时需要更加重视，因为这类孕妇胎儿出现染色体异常等情况的风险可能更高，需要更仔细地进行筛查和后续的诊断评估。对于高龄孕妇，无论是早期还是中期唐氏筛查，都应该更加积极地进行，并且如果筛查结果异常，需要进一步进行羊水穿刺等有创性的诊断检查来明确胎儿是否存在染色体异常。
