唐筛分为孕早期和孕中期，孕早期11-13周+6天通过超声测NT及血清学指标评估，孕中期15-20周+6天检测血清指标算风险值；结果分低、临界、高风险，低风险仍有假阴性，临界需进一步检查，高风险要确诊；高龄、有不良孕产史、体重异常孕妇唐筛需特殊对待，高龄等更应重视进一步检查。
一、唐筛的常见类型及适用时间
（一）孕早期唐筛
1.检查时间：一般在怀孕11-13周+6天进行。
2.检查项目：主要是通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇的血清学指标，如人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等进行综合评估。超声测量NT是很重要的指标，正常的NT值一般在2.5mm以下，如果NT值增厚，提示胎儿可能存在染色体异常等情况的风险增加。血清学指标的检测则是通过检测血液中相关物质的浓度来计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险系数。
（二）孕中期唐筛
1.检查时间：通常在怀孕15-20周+6天进行。
2.检查项目：主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，然后结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征、爱德华综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷的风险值。例如，AFP的水平如果异常，可能提示胎儿有神经管缺陷的风险等情况。
二、唐筛的具体操作流程
（一）孕早期唐筛
1.超声检查：孕妇需要仰卧在检查床上，医生会将超声探头放在孕妇腹部，通过超声仪器测量胎儿颈部透明层的厚度，这个过程一般需要几分钟，孕妇基本没有痛苦，对胎儿也没有不良影响。
2.血清学检查：孕妇需要抽取静脉血来检测hCG和PAPP-A等指标。抽血前一般不需要空腹，但如果同时需要进行其他血液检查项目，可能需要空腹，具体情况医生会告知孕妇。
（二）孕中期唐筛
1.血清学检查：同样需要抽取孕妇的静脉血，检测AFP、uE3、hCG等指标。抽血过程相对简单，一般也不需要空腹，不过最好在抽血前休息片刻，保持放松状态，这样可以使血液抽取过程更顺利。
三、唐筛结果的解读及后续处理
（一）结果解读
1.低风险：如果唐筛结果显示低风险，说明胎儿患唐氏综合征等相关染色体异常疾病的风险较低，但并不是完全排除患病的可能，因为唐筛本身存在一定的假阴性率。
2.临界风险：当结果处于临界风险时，需要进一步评估。可能需要通过无创产前基因检测（NIPT）或者羊水穿刺等进一步检查来明确胎儿是否存在染色体异常。例如，临界风险时NIPT的准确性相对较高，可以作为进一步筛查的选择。
3.高风险：如果唐筛结果为高风险，意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较高，但高风险并不等同于胎儿一定患病，此时需要进一步做羊水穿刺或者无创产前基因检测来确诊。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿的细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准，但羊水穿刺有一定的流产风险等，一般在孕16-22周进行；无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术来检测胎儿游离DNA，相对来说风险较低，但准确性也有一定的限度，对于一些复杂的染色体异常可能检测不出来。
（二）后续处理
如果唐筛结果异常，孕妇需要按照医生的建议进一步进行检查。对于高龄孕妇（年龄≥35岁），本身胎儿患染色体异常的风险较高，可能在唐筛时就更需要重视后续的确诊检查。而对于一般孕妇，根据不同的唐筛结果进行相应的后续筛查或诊断，以保障胎儿的健康。
四、特殊人群唐筛注意事项
（一）高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿发生染色体异常的风险就高于年轻孕妇，在进行唐筛时，由于唐筛的准确性相对有限，更应该积极考虑无创产前基因检测或者羊水穿刺等更精准的检查方法。因为高龄孕妇唐筛高风险的概率相对较高，所以不能仅仅依靠唐筛结果，要及时进行进一步的确诊检查，以便尽早发现胎儿是否存在染色体异常情况，从而做出合适的决策。
（二）有不良孕产史的孕妇
对于有过胎儿染色体异常妊娠史的孕妇，再次妊娠时进行唐筛需要更加谨慎。这类孕妇发生胎儿染色体异常的风险相对更高，在唐筛后如果结果异常，更应该尽快进行羊水穿刺等确诊检查，以便及时采取相应的措施，减少不良妊娠结局的发生。
（三）体重异常的孕妇
孕妇体重如果过重或者过轻可能会影响唐筛结果的准确性。例如，体重过重可能会导致血清学指标的检测结果出现偏差，因为体重因素可能会影响血液中相关物质的浓度。所以体重异常的孕妇在唐筛时，医生可能会综合考虑体重等因素来更准确地评估唐筛结果，如果唐筛结果异常，可能需要更积极地进行进一步检查。
