唐氏筛查可评估胎儿患染色体异常风险，四维超声用于排查胎儿大体结构畸形，不做唐氏筛查直接做四维超声有局限性，无法替代唐氏筛查评估染色体风险且对某些微小结构异常难发现，一般孕妇建议合适孕周同时进行两者检查，特殊情况可调整，如不能做唐氏筛查可考虑其他染色体筛查手段替代，特殊人群需综合考虑调整检查方案。
一、唐氏筛查与四维超声的不同作用
1.唐氏筛查的作用
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些生化指标，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。例如，血清学唐氏筛查一般在妊娠15-20周左右进行，它是一种简便、无创的初步筛查方法，能初步筛选出高风险人群。
从年龄因素来看，对于高龄孕妇（年龄≥35岁），胎儿患唐氏综合征的风险本身就较高，更需要通过唐氏筛查来进一步评估；从生活方式角度，若孕妇有不良生活习惯但无明确致畸因素接触史时，唐氏筛查也能提供胎儿染色体异常风险的信息；对于有唐氏综合征家族史的孕妇，唐氏筛查是必要的初步筛查手段。
2.四维超声的作用
四维超声主要是对胎儿的解剖结构进行详细的超声检查，能实时观察胎儿在宫内的活动情况，清晰显示胎儿的面部、肢体、各脏器等结构，用于筛查胎儿是否存在大体结构畸形，如唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、神经管缺陷等结构异常。一般在妊娠22-26周左右进行，此时胎儿的大部分器官已发育完全，羊水适中，便于超声观察。
年龄方面，无论是年轻孕妇还是高龄孕妇，四维超声都可以用于排查胎儿的结构畸形；生活方式上，即使孕妇生活方式正常，四维超声也能排查胎儿是否存在结构异常；对于有过不良妊娠史（如曾分娩过结构畸形胎儿）的孕妇，四维超声更是重要的检查项目，可再次排查胎儿结构情况。
二、不做唐氏筛查直接做四维超声的局限性
1.无法替代唐氏筛查评估染色体风险
四维超声不能评估胎儿的染色体情况，它主要针对的是结构畸形。即使四维超声检查显示胎儿结构正常，也不能排除胎儿存在染色体异常的可能。例如，一些染色体异常的胎儿可能在结构上并无明显畸形，但却存在智力发育迟缓等问题，这些问题无法通过四维超声发现。
从年龄因素考虑，高龄孕妇虽然通过四维超声排查结构畸形很重要，但同时也需要通过唐氏筛查等染色体筛查手段来评估染色体风险，因为高龄孕妇染色体异常的风险更高；对于有唐氏综合征家族史的孕妇，仅做四维超声不能降低胎儿染色体异常的漏诊风险。
2.四维超声对某些染色体异常相关的微小结构异常的局限性
部分染色体异常可能会导致一些微小的结构异常，这些微小结构异常可能在四维超声检查时较难发现。而且，四维超声对操作人员的技术水平要求较高，不同操作人员的检查结果可能存在一定差异，而唐氏筛查是基于大规模的流行病学数据进行的风险评估，有其相对客观的评估体系。
生活方式方面，即使孕妇生活方式正常，也不能忽视染色体异常的风险，因为染色体异常可能是随机发生的，唐氏筛查可以从生化指标角度提供风险评估，而四维超声无法做到这一点；对于有不良病史（如曾有胎儿染色体异常妊娠史）的孕妇，仅做四维超声是不够的，还需要进行唐氏筛查等染色体相关检查来明确胎儿染色体情况。
三、建议的检查组合
1.一般孕妇的检查建议
一般建议孕妇在合适的孕周同时进行唐氏筛查和四维超声检查。妊娠15-20周左右进行唐氏筛查，妊娠22-26周左右进行四维超声检查。这样可以全面评估胎儿的情况，既通过唐氏筛查评估染色体异常风险，又通过四维超声排查结构畸形。
年龄因素上，无论年龄大小，这种组合检查都是必要的，因为年龄只是增加染色体异常风险的一个因素，结构畸形在任何孕妇中都有可能发生；生活方式方面，正常生活方式的孕妇也不能排除染色体异常和结构畸形的可能，所以需要两种检查相结合；对于有特殊病史（如曾有胎儿染色体异常或结构畸形史）的孕妇，更要严格按照建议进行这两项检查，并且可能需要增加其他相关检查项目，如羊水穿刺等进一步明确胎儿染色体情况。
2.特殊情况的调整
如果孕妇因为某些原因不能进行唐氏筛查，例如孕妇对唐氏筛查的血清学指标有禁忌（如严重过敏等），那么需要与医生充分沟通，考虑是否可以通过无创产前基因检测等其他染色体筛查手段来替代唐氏筛查，然后再结合四维超声检查来评估胎儿情况。对于无创产前基因检测，它也是一种筛查胎儿染色体非整倍体异常的方法，准确率相对较高，但同样不能完全替代四维超声对结构畸形的排查。
从特殊人群角度，如孕妇存在严重的肥胖等情况，可能会影响四维超声的检查效果，此时需要医生根据具体情况调整检查方案，但唐氏筛查的基本评估还是需要进行的，以确保对胎儿染色体风险的初步评估；对于患有某些基础疾病（如糖尿病等）的孕妇，在进行检查时需要综合考虑基础疾病对检查的影响以及胎儿相关风险的评估，唐氏筛查和四维超声的检查都需要按照常规孕周尽量进行，若有特殊情况及时与医生沟通调整检查计划。
