唐氏筛查临界风险指结果处于高风险和低风险间，胎儿患染色体异常病可能性高于低风险人群但未达高风险程度，受孕妇年龄、孕周、体重等因素影响，临界风险时可考虑无创产前基因检测或羊水穿刺进一步检查，会给孕妇带来心理压力，需专业心理支持和家人陪伴，高龄孕妇及有不良孕产史孕妇更需重视进一步检查及加强产检。
一、唐氏筛查临界风险的含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些标志物的水平，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。临界风险是指筛查结果处于高风险和低风险之间的一个区间，意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性比低风险人群高，但还没有达到高风险的程度。例如，常见的唐氏筛查中21-三体综合征的临界风险值一般在1/270-1/1000之间，如果检测结果在这个范围内就属于临界风险。
二、临界风险的相关影响因素
（一）孕妇年龄因素
孕妇的年龄是影响唐氏筛查结果的重要因素之一。随着孕妇年龄的增加，卵子发生染色体不分离的概率会升高，从而使得胎儿患染色体异常疾病的风险增加。例如，35岁以上的孕妇，胎儿发生21-三体综合征的风险本身就相对较高，当唐氏筛查结果处于临界风险时，其胎儿实际患染色体异常疾病的可能性相对年龄较小的孕妇处于临界风险时更高。
（二）孕周因素
孕周计算不准确会影响唐氏筛查的结果。如果孕周估算偏大或偏小，会导致根据孕周计算出的风险值出现偏差。比如，孕周估算比实际孕周大，可能会使风险评估值偏低，而如果实际孕周小于估算孕周，可能会使临界风险的判断出现误差，进而影响对胎儿情况的准确评估。
（三）孕妇体重因素
孕妇的体重也会对唐氏筛查的标志物水平产生一定影响。一般来说，体重过重或过轻可能会干扰血清中相关标志物的浓度，从而影响筛查结果的准确性。例如，体重过重的孕妇可能会使某些标志物的检测值出现偏差，导致临界风险的判断出现误判。
三、临界风险下的进一步检查建议
（一）无创产前基因检测（NIPT）
1.检测原理：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对胎儿游离DNA进行检测，从而判断胎儿是否患有染色体非整倍体异常。它对于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测灵敏度和特异性都比较高。
2.优势：相比唐氏筛查，无创产前基因检测的准确性更高，能够更精准地判断胎儿是否存在染色体异常情况。例如，多项研究表明，无创产前基因检测对于21-三体综合征的检测准确率可以达到99%以上。如果唐氏筛查显示临界风险，建议孕妇考虑进行无创产前基因检测，一般在孕12-22+6周进行检测。
（二）羊水穿刺检查
1.检查原理：羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析，从而明确胎儿是否存在染色体异常。它是诊断胎儿染色体异常的金标准。
2.适用情况及注意事项：如果无创产前基因检测结果异常，或者孕妇年龄较大（如35岁以上）、有不良孕产史等高危因素，建议进一步进行羊水穿刺检查。羊水穿刺有一定的流产风险，大约在0.5%-1%左右，一般建议在孕16-22周进行。对于孕妇来说，在检查前需要放松心情，配合医生进行操作，检查后要注意休息，避免剧烈运动。
四、对孕妇心理的影响及应对
（一）心理影响
唐氏筛查显示临界风险会给孕妇带来较大的心理压力。孕妇可能会陷入担忧和焦虑的情绪中，担心胎儿是否真的存在染色体异常问题，这种心理压力可能会影响孕妇的睡眠、饮食等生活状态。例如，很多孕妇会整天忧心忡忡，害怕面对不好的结果，甚至会影响到家庭的氛围。
（二）应对建议
1.寻求专业心理支持：孕妇可以向妇产科医生、心理咨询师等专业人士寻求帮助。医生可以通过专业的讲解，让孕妇了解临界风险并不一定意味着胎儿有问题，缓解孕妇的焦虑情绪；心理咨询师可以通过心理疏导的方式，帮助孕妇调整心态，以更积极的态度面对检查结果。
2.家人的陪伴与支持：家人尤其是丈夫要给予孕妇充分的陪伴和支持，多关心孕妇的心理状态，帮助孕妇分担压力。例如，丈夫可以多陪伴孕妇散步、聊天，让孕妇感受到家庭的温暖和支持，从而缓解焦虑情绪。
五、特殊人群的情况考虑
（一）高龄孕妇
对于年龄较大（如35岁及以上）的孕妇，唐氏筛查显示临界风险时，其胎儿患染色体异常疾病的风险相对更高。这类孕妇更应该积极考虑进行无创产前基因检测或者羊水穿刺检查，因为年龄本身就是一个高危因素，不能仅仅依靠唐氏筛查的临界风险来判断，需要更精准的检查来明确胎儿情况。同时，高龄孕妇在进行进一步检查时，要更加密切关注检查过程中的风险，如羊水穿刺对于高龄孕妇来说，流产风险可能相对更高，医生需要更谨慎地评估和告知孕妇相关风险。
（二）有不良孕产史的孕妇
如果孕妇有过不良孕产史，比如曾经生育过染色体异常的胎儿，那么此次唐氏筛查显示临界风险时，胎儿再次出现染色体异常的可能性相对增加。这类孕妇需要更积极地进行进一步的检查，如无创产前基因检测或羊水穿刺，以便更早地发现问题，采取相应的措施。同时，在整个孕期，这类孕妇需要加强产检的频率和项目，密切监测胎儿的发育情况。
