唐氏筛查通过甲胎蛋白（AFP）中位数倍数、人绒毛膜促性腺激素（HCG）相关指标、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等表示风险值，有正常范围，高风险、临界风险分别有不同意义，高风险或临界风险需进一步做无创产前基因检测或羊水穿刺明确诊断，孕妇年龄、孕周、体重会影响风险值，检查应在孕15-20周进行，检查前要注意休息等并如实告知相关信息。
一、唐氏筛查风险值的常见表示方式及参考值范围
（一）甲胎蛋白（AFP）中位数倍数（MoM）
1.正常范围：AFP-MoM的正常参考值一般在0.7-2.5MoM之间。不同的检测机构可能会有略微差异，但大致范围如此。年龄、种族、是否多胎妊娠等因素会影响AFP-MoM值。例如，年龄较大的孕妇，AFP-MoM值可能会相对降低；多胎妊娠时，AFP-MoM值通常会高于单胎妊娠。
（二）人绒毛膜促性腺激素（HCG）相关指标
1.游离β-HCG的MoM值：游离β-HCG的MoM正常参考值一般在0.2-2.0MoM左右。孕妇的年龄对游离β-HCG的MoM值影响较为明显，随着孕妇年龄的增加，游离β-HCG的MoM值有升高的趋势。比如，20-30岁孕妇和35岁以上孕妇相比，后者游离β-HCG的MoM值往往更高。
（三）妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
1.PAPP-A的MoM值：PAPP-A的MoM正常参考值一般在0.4-2.0MoM之间。年龄是影响PAPP-A-MoM值的重要因素，年龄越大，PAPP-A-MoM值越低。例如，年轻孕妇（20-25岁）的PAPP-A-MoM值可能在正常范围内的较高水平，而高龄孕妇（35岁以上）的PAPP-A-MoM值可能更易低于正常范围下限。
二、唐氏筛查风险值异常的意义及后续处理
（一）风险值异常的意义
1.高风险意义：如果唐氏筛查的综合风险值大于1/270（不同医院可能因算法略有差异，但大致以此为界），则提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高。但需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查手段，高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是患病的概率相对增加。例如，某孕妇唐氏筛查综合风险值为1/200，这就属于高风险情况，此时胎儿患唐氏综合征的可能性比风险值低于1/270的孕妇要高，但不能确诊。
2.临界风险意义：如果风险值在1/270-1/1000之间，则属于临界风险。临界风险也提示胎儿有一定的患病风险，但风险程度介于低风险和高风险之间。同样，临界风险也不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。
（二）后续处理
1.高风险或临界风险的进一步检查：当唐氏筛查出现高风险或临界风险时，一般需要进一步进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺检查来明确诊断。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病，其准确性相对较高，对于高风险或临界风险的孕妇是一个较好的初步进一步检查手段。羊水穿刺则是通过抽取羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。但羊水穿刺有一定的流产风险，一般在孕妇年龄较大、无创产前基因检测结果异常或有其他高危因素时考虑进行。对于不同年龄的孕妇，选择进一步检查的时机和方式也有所不同。例如，年龄较大的孕妇（35岁以上），可能更倾向于直接进行羊水穿刺检查，因为随着年龄增加，胎儿患染色体异常的风险本身就较高；而年轻孕妇在出现临界风险或高风险时，可先进行无创产前基因检测，如果无创结果异常再考虑羊水穿刺。
三、影响唐氏筛查风险值的因素及注意事项
（一）影响因素
1.孕妇年龄：孕妇年龄是影响唐氏筛查风险值的重要因素。随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险会逐渐升高，同时唐氏筛查中的相关指标如AFP-MoM、PAPP-A-MoM等也会受到年龄的影响而发生变化。例如，20岁孕妇和40岁孕妇相比，40岁孕妇的唐氏筛查风险值往往更高。
2.孕周：唐氏筛查的结果与孕周密切相关。准确的孕周对于唐氏筛查结果的准确性至关重要。如果孕周计算不准确，会导致风险值的偏差。例如，孕周计算偏大或偏小，都会使AFP、HCG等指标的MoM值计算出现误差，从而影响唐氏筛查的风险评估。
3.体重：孕妇的体重也可能对唐氏筛查结果产生一定影响。一般来说，体重过重或过轻可能会影响血液中相关指标的浓度，进而影响唐氏筛查的风险值计算。例如，体重过重的孕妇，可能会使某些指标的浓度相对降低，从而影响风险评估结果。
（二）注意事项
1.检查时间：唐氏筛查一般建议在孕15-20周进行。在这个时间段内进行检查，结果相对准确。如果错过这个时间段，可能需要选择其他的检查方法，而且结果的准确性会受到影响。对于月经不规律的孕妇，需要通过超声等方法准确推算孕周，以确保检查时间的准确性。
2.检查前准备：唐氏筛查一般不需要空腹，但在检查前要注意休息，避免剧烈运动等。因为剧烈运动等可能会影响体内激素水平等，从而对唐氏筛查结果产生干扰。同时，要向医生如实告知孕妇的年龄、孕周、体重等信息，以便医生准确计算风险值。对于特殊人群，如患有某些慢性疾病的孕妇，在进行唐氏筛查前要告知医生相关病情，因为某些慢性疾病可能会影响唐氏筛查指标。例如，患有糖尿病的孕妇，其体内的激素水平和代谢情况可能与正常孕妇不同，可能会影响唐氏筛查结果。
