成骨不全症是一种罕见遗传性结缔组织病，以骨量减少、骨脆性增加为特征，治疗方法主要有药物治疗、物理治疗与康复训练、手术治疗等。
1.药物治疗
双膦酸盐类药物（如阿仑膦酸钠片）是核心用药，通过抑制破骨细胞活性减少骨吸收，增加骨密度。维生素D与钙剂联合使用可促进钙吸收，改善骨代谢。对于儿童患者，重组人生长激素可促进骨骼纵向生长，但需严格监测骨骺闭合情况。注意药物的使用需遵医嘱。
2.物理治疗与康复训练
低强度运动如游泳、水中行走可增强肌肉力量，减少骨骼负担。定制矫形支具能保护易骨折部位，预防脊柱侧弯。所有训练需在专业康复师指导下进行，避免不当操作导致骨折。
3.手术治疗
反复骨折的长骨可采用髓内钉固定术，提供内部支撑并允许骨骼纵向生长。严重脊柱侧弯需行脊柱融合术，颅底凹陷患者可能需枕骨减压术。手术时机需结合骨骼发育状态评估。
成骨不全症患者需终身避免剧烈运动及碰撞，居住环境应安装防滑垫、扶手等设施。定期复查骨密度、脊柱X线及听力，每1-2年评估病情进展。日常饮食需保证充足蛋白质和钙摄入，控制体重以减轻骨骼负荷。
