胎儿畸形受遗传因素中染色体异常、单基因遗传病影响；环境因素包含化学物质接触、物理因素影响、生物因素感染；母体因素涉及内分泌疾病、药物致畸、营养状况不佳、不良生活方式如吸烟酗酒、高龄妊娠、基础疾病影响，这些因素通过不同方式干扰胎儿发育致畸形。
一、遗传因素
（一）染色体异常
染色体数目或结构的异常可导致胎儿畸形，常见的如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条；此外，18-三体综合征、13-三体综合征等也属于染色体数目异常相关的畸形，其发生与父母生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离等情况有关，且随着孕妇年龄增长，卵子质量下降，染色体异常风险升高。
（二）单基因遗传病
由单个基因突变引起，如地中海贫血等，此类疾病遵循孟德尔遗传规律，若父母一方携带致病基因，子代有一定概率遗传发病，导致胎儿出现相应畸形表现。
二、环境因素
（一）化学物质接触
孕妇接触农药、重金属（如铅、汞等）、有机溶剂等化学物质，这些物质可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿正常发育过程，增加胎儿畸形发生风险。例如，长期接触有机磷农药的孕妇，其胎儿神经管畸形等风险可能升高。
（二）物理因素影响
孕妇暴露于辐射环境中，如接受过量的X射线等电离辐射，辐射可损伤胎儿的DNA等遗传物质，影响细胞正常分裂和分化，从而导致胎儿畸形。另外，高温环境也可能对胎儿发育产生不良影响，如孕期长时间处于高温环境下，可能增加胎儿神经管畸形等风险。
（三）生物因素感染
孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，病毒可通过胎盘感染胎儿，影响胎儿器官发育，导致畸形。例如，孕期感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。
三、母体因素
（一）内分泌疾病影响
孕妇患有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病时，体内激素水平失衡，会干扰胎儿正常的生长发育进程。例如，孕妇未控制好的糖尿病会使胎儿处于高血糖环境，影响胎儿器官分化，增加胎儿心脏、肾脏等器官畸形的发生几率；甲状腺功能亢进时，过高的甲状腺激素水平也可能导致胎儿发育异常。
（二）药物致畸作用
孕妇在孕期不合理服用某些药物，部分药物具有明确的致畸性，如某些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等，这些药物可通过胎盘影响胎儿的细胞分裂、组织器官形成等过程，导致胎儿畸形。因此，孕妇用药需谨慎，必须在医生指导下使用。
（三）营养状况不佳
孕妇孕期缺乏关键营养素，如叶酸缺乏可显著增加胎儿神经管畸形（如脊柱裂、无脑儿等）的发生风险；此外，缺乏维生素A、锌等营养素也可能对胎儿发育产生不利影响，导致胎儿出现相应的结构或功能畸形。
（四）不良生活方式
吸烟酗酒：孕妇吸烟时，烟草中的尼古丁、一氧化碳等有害物质会通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育迟缓、早产、唇腭裂等畸形；孕妇酗酒则会使酒精通过胎盘进入胎儿体内，造成胎儿酒精综合征，出现生长发育受限、面部畸形、智力低下等一系列问题。
高龄妊娠：孕妇年龄大于35岁属于高龄孕妇，随着年龄增加，卵子质量下降，染色体异常的概率升高，胎儿发生染色体畸形的风险显著增加，如唐氏综合征等染色体疾病的发病风险随孕妇年龄增长而上升。
基础疾病影响：孕妇患有自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮等，自身抗体可能影响胎盘的血液供应和物质交换，进而影响胎儿发育，增加胎儿畸形的发生可能性。
