超声检查可发现胎儿头颅、脊柱、心脏等畸形情况及不同年龄孕妇胎儿畸形风险不同，母体血清学指标中甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素异常可辅助判断胎儿畸形，孕妇自身症状中孕早期阴道流血可能与胚胎发育异常等相关、羊水异常与胎儿畸形有关且妊娠期糖尿病孕妇易出现羊水异常，胎儿生长发育异常包括生长过慢或过快可能提示畸形且不同性别胎儿生长发育指标异常都需重视进一步检查。
一、超声检查相关征兆
超声检查是筛查胎儿畸形的重要手段。在孕中期（一般为孕18-24周）进行系统超声检查，可发现多种畸形。例如，通过超声可以观察胎儿的头颅形态，正常胎儿头颅呈圆形，若存在无脑儿等畸形，头颅形态会异常；还能查看脊柱结构，正常脊柱呈连续的强回声带，若有脊柱裂，超声下可发现脊柱强回声带中断等情况；对于心脏畸形，超声可检测心脏的结构、大小及血流情况，如是否存在室间隔缺损等，正常胎儿心脏各腔室大小比例合适，血流方向正常，若有畸形则会出现相应的异常改变。不同年龄段的孕妇，胎儿发生畸形的风险可能不同，一般年龄较大的孕妇胎儿畸形风险相对较高，在超声检查时需更加仔细排查。
二、母体血清学指标相关征兆
1.甲胎蛋白（AFP）：孕妇血清中甲胎蛋白水平可作为胎儿畸形的辅助判断指标。正常妊娠时，AFP会有一定范围的变化。如果AFP值异常升高或降低，可能提示胎儿存在某些畸形，如开放性神经管缺陷时，AFP水平通常会显著升高；而如果AFP水平过低，可能与胎儿染色体异常等情况相关。不同生活方式的孕妇，如吸烟、饮酒等不良生活方式可能会影响母体的内分泌等状况，进而干扰AFP等血清学指标的准确性，所以孕妇应保持健康的生活方式。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG也是母体血清学检查的重要指标之一。异常的hCG水平可能与胎儿畸形有关，例如在唐氏综合征等染色体异常疾病中，hCG水平往往会出现异常改变。有家族遗传病史的孕妇，胎儿发生畸形的风险可能增加，在监测hCG等指标时需要更加密切关注，并结合其他检查手段综合判断。
三、孕妇自身症状相关征兆
1.阴道流血：孕早期如果孕妇出现阴道流血，可能提示胚胎发育异常，如先兆流产，严重时可能与胎儿染色体畸形等情况相关。不同年龄的孕妇，孕早期阴道流血的处理方式和意义可能有所不同，年龄较大的孕妇更需警惕胎儿畸形的可能，一旦出现阴道流血应及时就医检查。
2.羊水异常相关症状：羊水过多或过少可能与胎儿畸形有关。羊水过多时，孕妇可能会出现呼吸困难等症状，超声检查可发现羊水指数超过正常范围，可能提示胎儿消化道畸形等；羊水过少时，孕妇可能会感觉腹部不适，超声检查显示羊水指数低于正常，可能与胎儿泌尿系统畸形等相关。有妊娠期糖尿病的孕妇，胎儿发生畸形的风险增加，更容易出现羊水异常等情况，需要严格控制血糖并密切监测羊水情况。
四、其他可能征兆
1.胎儿生长发育异常：通过测量胎儿的双顶径、股骨长等指标来评估胎儿生长发育情况。如果胎儿生长速度过慢或过快，可能提示存在畸形等问题。例如，胎儿生长过慢可能与胎儿宫内发育受限有关，而宫内发育受限可能是由于胎儿畸形、胎盘功能异常等多种原因引起；胎儿生长过快可能与巨大儿相关，巨大儿可能存在染色体异常等风险。不同性别胎儿在生长发育过程中可能有一些细微差异，但总体的生长发育指标异常都需要引起重视，进行进一步的检查以排除畸形。
