无创产前基因检测与唐氏筛查在检测原理、准确率、检测时间、适用人群、侵入性风险和费用等方面存在差异，无创产前基因检测对特定染色体非整倍体疾病准确率较高、无创、费用高，唐氏筛查检出率相对低、有侵入性风险时需进一步侵入性诊断、费用低，可根据自身情况等综合选择。
唐氏筛查：是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，运用统计学方法来计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险率。它是基于生化指标的筛查方法，检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后根据特定的公式计算风险值。
检测准确率
无创产前基因检测：对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测准确率较高，一般可达90%以上。但它也有一定的局限性，比如对于一些低水平的嵌合体型染色体异常等情况可能会出现漏检或误判。
唐氏筛查：整体的检出率大约在60%-70%左右，假阳性率相对较高，也就是说有一定比例的孕妇会被筛查出高风险，但实际上胎儿并没有患病。
检测时间
无创产前基因检测：最佳检测时间一般是在妊娠12-22+6周。在这个时间段内进行检测，检测结果相对准确。如果孕周过小，可能胎儿游离DNA在母体外周血中的含量较低，影响检测结果；孕周过大，也可能会因为一些因素导致检测准确性受影响。
唐氏筛查：通常有两个时间段，孕早期唐氏筛查是在妊娠11-13+6周，孕中期唐氏筛查一般是在妊娠15-20周+6天。不同的医院可能会根据自身情况有一定的时间差异，但大致范围在这个区间内。
适用人群
无创产前基因检测：适用于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（如1/1000<唐氏综合征风险值<1/270）；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；错过唐氏筛查最佳时间但仍希望进行检测的孕妇等。对于年龄大于35岁的高龄孕妇，虽然也可以选择唐氏筛查，但无创产前基因检测对于21-三体综合征等的检测准确率相对更高，也是一个较好的选择。不过，对于确诊为染色体异常疾病的孕妇等不适合进行无创产前基因检测。
唐氏筛查：适用于所有愿意接受唐氏综合征筛查的孕妇。但对于已经明确胎儿可能存在染色体异常高风险的孕妇，如曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者等，可能更倾向于直接进行产前诊断（如羊水穿刺等），而不是单纯依靠唐氏筛查。
侵入性风险
无创产前基因检测：属于无创检测，不会对孕妇和胎儿造成侵入性损伤，孕妇不会有因穿刺等操作导致流产、感染等风险。
唐氏筛查：本身是无创的筛查方法，但如果唐氏筛查提示高风险，需要进一步进行侵入性的产前诊断，如羊水穿刺、绒毛穿刺或脐血穿刺等，这些侵入性操作可能会带来一定的风险，如流产的风险大约在0.5%左右，还可能出现感染等情况。
费用方面
无创产前基因检测：费用相对较高，一般在2000-3000元左右，不同地区、不同医疗机构可能会有一定差异。
唐氏筛查：费用相对较低，一般在几百元左右，具体费用也因地区和医院有所不同。
对于特殊人群，比如高龄孕妇，无创产前基因检测相对唐氏筛查能提供更准确的染色体非整倍体疾病风险评估；对于有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，无创产前基因检测是一个很好的替代筛查方法；而对于一般孕妇，可根据自身情况、孕周等因素综合考虑选择无创产前基因检测还是唐氏筛查。在进行检测前，孕妇应充分了解两种检测方法的特点，与医生充分沟通后做出合适的选择。
