第一次唐氏筛查通常在怀孕11周到13+6周进行,主要是通过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)和血清学标志物检测,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。这个阶段进行唐氏筛查的原因是,胎儿的NT厚度在这个时期比较容易测量,而且血清学标志物的水平也相对稳定。
第二次唐氏筛查一般在怀孕15周到20+6周进行,主要是通过血清学标志物检测来评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。这个阶段进行唐氏筛查的原因是,血清学标志物的水平在这个时期更加稳定,而且可以结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行综合评估。
需要注意的是,唐氏筛查只是一种初步的筛查方法,其结果并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体异常。如果唐氏筛查结果提示高风险,需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊性检查,以明确胎儿的染色体情况。
此外,以下几类孕妇需要特别注意唐氏筛查的时间和方法:
年龄大于35岁的孕妇:由于年龄是唐氏综合征的高危因素,建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺等更准确的产前诊断方法。
唐筛结果为临界风险或高风险的孕妇:需要进一步进行产前诊断,以明确胎儿的染色体情况。
曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇:再次妊娠时,唐氏综合征的风险会增加,需要进行更详细的产前咨询和检查。
夫妇中有染色体异常或家族性遗传疾病的孕妇:需要进行遗传咨询和产前诊断,以评估胎儿的染色体情况。
总之,唐氏筛查是产前检查中的重要项目之一,对于降低唐氏综合征患儿的出生率具有重要意义。孕妇应按照医生的建议进行唐氏筛查,并在医生的指导下进行后续的产前诊断和处理。



















