唐氏筛查临界风险指筛查结果介于高风险和低风险间，21-三体、18-三体综合征临界风险值范围不同，开放性神经管缺陷以MOM值判断，临界风险需进一步检查，无创产前基因检测可精准判断，无创结果异常或特殊情况需羊水穿刺，不同人群临界风险时注意事项不同，要选合适后续检查明确胎儿健康状况。
相关指标及意义
21-三体综合征风险指标：正常低风险通常是风险值低于1/270，临界风险是1/270-1/1000，高风险则是高于1/1000。对于21-三体综合征，临界风险意味着胎儿患该疾病的可能性比低风险人群要高，但还没有达到高风险那样高度怀疑的程度。
18-三体综合征风险指标：其截断值一般也是1/350，临界风险范围类似，即风险值在1/350-1/1000之间，同样表示胎儿患18-三体综合征的可能性处于中等水平。
开放性神经管缺陷风险指标：通常以MOM值来判断，临界风险一般是指MOM值在2-2.5之间（不同检测机构可能略有差异），这也提示胎儿患有开放性神经管缺陷的风险处于临界状态。
临界风险的进一步检查及原因
无创产前基因检测（NIPT）：由于唐氏筛查临界风险只是提示胎儿患病的可能性处于中间状态，不能明确胎儿是否真的患病，所以一般建议进一步做无创产前基因检测。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿的游离DNA，进行高通量测序，从而检测胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体异常。其检测的准确性相对较高，对于临界风险的孕妇来说，无创产前基因检测可以更精准地判断胎儿的染色体情况。例如，多项研究表明，无创产前基因检测对于21-三体综合征的检测准确率可达99%以上。
羊水穿刺：如果无创产前基因检测结果异常，或者孕妇年龄较大（如年龄≥35岁）、有过不良孕产史等特殊情况，可能还需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，从而获取胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。对于临界风险的孕妇，如果存在上述特殊情况，羊水穿刺可以明确胎儿是否存在染色体异常。比如，年龄≥35岁的孕妇，由于自身卵子质量下降，胎儿患染色体异常的风险相对较高，即使唐氏筛查是临界风险，也更倾向于进行羊水穿刺来明确诊断。
不同人群在临界风险时的注意事项
年轻孕妇：虽然年轻孕妇整体胎儿患染色体异常的风险相对较低，但也不能忽视临界风险。需要积极配合进一步的检查，如无创产前基因检测等，以确保胎儿健康。因为即使是年轻孕妇，也有可能出现胎儿染色体异常的情况，通过进一步检查可以及时发现问题。
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，本身胎儿患染色体异常的风险就高于年轻孕妇。对于这类孕妇的唐氏筛查临界风险情况，更要重视进一步的检查，可能需要直接考虑羊水穿刺等更精准的检查方式，因为高龄孕妇通过唐氏筛查等初步检查发现临界风险时，胎儿患染色体异常的可能性相对更高，需要尽快明确诊断。
有不良孕产史的孕妇：如果孕妇有过流产、死胎、胎儿畸形等不良孕产史，那么对于此次妊娠的唐氏筛查临界风险情况，要更加谨慎对待。这类孕妇需要及时进行无创产前基因检测甚至羊水穿刺等检查，因为有不良孕产史提示胎儿可能存在染色体或其他异常的风险较高，通过进一步检查可以排除胎儿异常，保障此次妊娠的顺利进行。
总之，唐氏筛查临界风险意味着胎儿患染色体异常等疾病的风险处于中间状态，需要通过进一步的检查来明确胎儿的健康状况，不同情况的孕妇要根据自身实际情况选择合适的后续检查方法。
