普通B超可初步筛查部分胎儿畸形但有局限性，不同孕期筛查意义不同，特殊人群检查有注意事项。早孕期测NT评估，中孕期大排畸，晚孕期复查；高龄、有家族遗传病史、既往有不良孕产史孕妇检查有相应注意，需结合其他检查提高畸形检出率。
可检出的部分胎儿畸形
神经管畸形：如无脑儿、脊柱裂等，通过B超可观察胎儿颅骨及脊柱的形态结构，无脑儿表现为胎头双顶径上方无颅骨光环，脊柱裂可发现脊柱线连续性中断等情况。一般在妊娠18-24周左右进行的大排畸B超检查中较易发现此类畸形，此阶段胎儿大小适中，子宫内空间相对充足，便于观察胎儿结构。
部分先天性心脏病：某些简单类型的先天性心脏病，如室间隔缺损等，可通过B超观察心脏的大体结构、房室大小等情况初步判断。例如较大的室间隔缺损可能在B超下显示心脏结构异常，出现心内结构的回声失落等表现。
肢体畸形：能发现胎儿明显的肢体缺失、短肢等畸形情况，可观察胎儿四肢的数目、长度及形态是否正常。
存在的局限性
受胎儿体位影响：如果胎儿体位不合适，某些部位显示不清，会影响对畸形的检出。比如胎儿面部朝向母体脊柱，可能导致面部结构观察不全面，无法清晰看到唇部等细节，从而影响唇腭裂等面部畸形的检出。
对某些微小畸形或深部结构畸形检出受限：对于一些微小的结构畸形或者位于深部、被其他组织遮挡的结构畸形，普通B超可能难以准确检出。例如某些微小的心脏结构异常或者一些泌尿系统的微小畸形等。
受孕妇自身因素影响：如果孕妇肥胖、羊水过少等情况，会影响B超图像的清晰度，进而影响对胎儿畸形的观察。肥胖孕妇腹部脂肪厚，超声波穿透受到一定影响；羊水过少时胎儿周围的透声窗变小，也不利于清晰显示胎儿结构。
不同孕期普通B超对胎儿畸形筛查的意义
早孕期（妊娠12周左右）：可通过B超测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚与某些染色体异常（如21-三体综合征等）及胎儿畸形相关，NT值超过正常范围提示需要进一步检查，但此阶段普通B超主要是初步评估胎儿发育是否符合孕周等基本情况，对畸形的检出相对有限。
中孕期（妊娠18-24周）：是普通B超进行大排畸检查的重要时期，此时胎儿各器官已基本发育成形，通过系统的B超检查可以对胎儿的头部、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等进行全面观察，能发现大部分明显的结构畸形，但仍需结合其他检查进一步确诊。
晚孕期（妊娠28周以后）：主要是对中孕期发现的异常进行复查，以及评估胎儿的生长发育、胎位、羊水、胎盘等情况，此时胎儿骨骼等结构已较成熟，对于一些晚发的畸形或之前未检出的畸形可能会有新的发现，但部分畸形可能因胎儿较大、子宫空间限制等因素影响观察。
特殊人群孕期普通B超检查胎儿畸形的注意事项
高龄孕妇：高龄孕妇胎儿发生染色体异常及畸形的风险相对较高，普通B超检查时更要仔细全面观察胎儿结构，同时建议结合无创DNA检测或羊水穿刺等染色体检查进一步明确情况。因为高龄孕妇单纯依靠普通B超可能遗漏一些染色体相关畸形导致的结构异常情况，通过联合检查可以提高胎儿畸形的检出率。
有家族遗传病史孕妇：如果孕妇家族中有某些遗传性疾病相关的畸形家族史，在普通B超检查时要重点关注相关器官系统的结构。例如家族中有先天性心脏病遗传史，在大排畸B超时要更加细致地检查胎儿心脏结构，必要时可能需要进行胎儿心脏超声等专项检查来进一步排查。
既往有不良孕产史孕妇：如既往有胎儿畸形分娩史的孕妇，本次孕期进行普通B超检查时要格外仔细，除了常规检查外，要对之前出现畸形相关的部位进行重点复查，同时加强监测频率，因为再次发生胎儿畸形的风险可能增加。
