唐氏筛查是产前筛查胎儿患唐氏综合征风险的方法，分孕早、中期，孕早期通过超声测NT值和血清学指标，孕中期抽静脉血检测相关指标，高风险需进一步确诊，低风险也不能完全排除；糖筛是筛查妊娠期糖尿病的检查，孕24-28周进行，口服葡萄糖后测不同时间血糖值，异常需进一步糖耐量试验确诊，确诊后需管理血糖及监测母婴情况，不同年龄、生活方式孕妇风险评估和处理不同，特殊病史孕妇需个性化方案。
糖筛：即妊娠糖尿病筛查，是通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）来检测孕妇是否患有妊娠期糖尿病的检查方法。妊娠期糖尿病会对孕妇和胎儿产生不良影响，如孕妇可能发生妊娠高血压、感染等，胎儿可能出现巨大儿、胎儿窘迫、早产等情况。糖筛的目的是早期发现孕妇是否患有妊娠期糖尿病，从而采取相应的措施进行管理，保障母婴健康。
检查时间
唐氏筛查：一般分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。孕早期唐氏筛查通常在怀孕11-13周进行，主要通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）并结合血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险；孕中期唐氏筛查一般在怀孕15-20周进行，通过检测孕妇血清中的相关指标来计算风险值。
糖筛：通常建议在怀孕24-28周进行，因为此时孕妇体内的激素水平变化相对稳定，进行糖筛能够较好地检测出是否患有妊娠期糖尿病。
检查方法
唐氏筛查：孕早期唐氏筛查主要是超声检查NT值和血液中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（游离β-HCG）的水平，然后通过专门的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险值；孕中期唐氏筛查是抽取孕妇静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，再结合孕妇的孕周、体重、年龄等信息，通过风险评估公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险。
糖筛：首先让孕妇空腹抽取静脉血作为空腹血糖值，然后孕妇口服75g葡萄糖，在服糖后1小时、2小时分别抽取静脉血检测血糖值。正常情况下，空腹血糖应小于5.1mmol/L，服糖后1小时血糖应小于10.0mmol/L，服糖后2小时血糖应小于8.5mmol/L。如果其中任何一项血糖值达到或超过上述标准，即可诊断为妊娠期糖尿病。
结果意义及后续处理
唐氏筛查：如果唐氏筛查结果为高风险，意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较大，但并不是确诊，需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）等确诊检查。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准；无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代测序技术对胎儿游离DNA进行检测，从而评估胎儿患染色体异常的风险。如果结果为低风险，也只是说明胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但不能完全排除患病的可能。
糖筛：如果糖筛结果异常，提示孕妇患有妊娠期糖尿病的可能性大，需要进一步进行糖耐量试验（OGTT）来确诊。一旦确诊为妊娠期糖尿病，孕妇需要在医生的指导下进行饮食控制、适当运动等管理，如果饮食和运动管理不能有效地控制血糖，可能还需要使用胰岛素进行治疗，同时要密切监测血糖情况以及胎儿的生长发育情况，确保母婴安全。
不同年龄、生活方式的孕妇在唐氏筛查和糖筛中的风险评估和处理可能会有所不同。例如，年龄较大的孕妇唐氏综合征的发病风险相对较高，需要更加重视唐氏筛查的结果；有家族糖尿病史、体重过重等生活方式因素影响的孕妇，妊娠期糖尿病的发病风险增加，糖筛时需要更加谨慎对待结果并积极进行管理。对于特殊病史的孕妇，如曾经有过不良妊娠史等情况，在进行唐氏筛查和糖筛时需要医生综合考虑并制定更个性化的检查和处理方案。
