恶性黑色素瘤是源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤,与紫外线暴露、遗传因素、皮肤特征等相关,有皮肤及转移表现,可通过影像学、病理检查诊断,治疗包括手术及辅助治疗(免疫、靶向等),早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。
1.发病相关因素
紫外线暴露:长期紫外线照射是重要危险因素,例如在赤道地区等紫外线辐射较强地区,恶性黑色素瘤发病率相对较高。紫外线可损伤皮肤细胞的DNA,影响细胞的正常调控机制,增加黑色素细胞发生恶变的风险。不同年龄段人群都可能因紫外线暴露患病,儿童时期过度紫外线暴露也会增加日后发病几率。
遗传因素:部分遗传综合征与恶性黑色素瘤发病相关,如家族性非典型多发痣-黑色素瘤综合征等。有家族遗传病史的人群,其携带相关致病基因的概率较高,相比无家族史人群更易患恶性黑色素瘤。
皮肤特征:皮肤白皙、容易晒伤且不易晒黑的人群,如白种人相对黄种人等更易患恶性黑色素瘤。这类人群的皮肤中黑色素含量相对较少,对紫外线的抵御能力较弱,黑色素细胞受到紫外线损伤后更易发生恶变。
2.临床表现
皮肤表现:早期常表现为色素痣的形态、颜色等发生改变,例如色素痣面积突然增大、颜色不均匀(出现多种颜色混合,如黑、褐、红、白等)、边界不规则、表面不光滑等。随着病情进展,可形成结节状、溃疡等表现。不同部位的恶性黑色素瘤表现略有差异,发生在肢端(如足底、手掌、甲下等)的恶性黑色素瘤,早期可能表现为色素斑或溃疡等,易被忽视。
转移表现:恶性黑色素瘤容易发生转移,转移至不同部位会有相应表现。转移至肺部时,可能出现咳嗽、咯血等症状;转移至脑部时,可出现头痛、呕吐、偏瘫等神经系统症状;转移至骨骼时,会有骨痛、骨折等表现。
3.诊断方法
影像学检查:
超声检查:可用于初步评估原发肿瘤周围淋巴结等情况,了解有无淋巴结肿大等。例如颈部超声检查可以发现颈部淋巴结是否有恶性黑色素瘤转移的迹象,不同年龄人群颈部超声检查的频率和重点可能不同,儿童若有相关可疑表现也需进行超声检查排查。
CT检查:能清晰显示肿瘤的大小、位置以及与周围组织的关系,还可发现远处转移病灶。对于怀疑有转移的患者,CT检查有助于全面评估病情。
MRI检查:在显示软组织方面具有优势,对于脑部等部位的转移病灶诊断价值较高。尤其适用于对射线敏感或需要更精确显示软组织情况的人群,如儿童脑部转移的排查等。
病理检查:是诊断恶性黑色素瘤的金标准。通过切除或切取部分肿瘤组织进行病理切片检查,显微镜下观察细胞形态等特征以明确诊断。不同部位获取病理组织的操作需要根据具体情况进行,例如甲下恶性黑色素瘤获取病理组织时要注意操作规范,避免对病情判断造成干扰。
4.治疗原则
手术治疗:
原发灶切除:根据肿瘤的分期等情况确定切除范围,一般需扩大切除原发肿瘤周围一定范围的正常组织。例如早期恶性黑色素瘤原发灶切除范围有相应规范要求,不同年龄患者手术切除范围的把握要综合考虑身体发育等情况,儿童患者手术切除需更加谨慎,尽量在保证彻底切除肿瘤的同时减少对身体功能和发育的影响。
淋巴结清扫:对于有区域淋巴结转移风险或已转移的患者,可能需要进行淋巴结清扫术。如腋窝淋巴结清扫等,不同部位的淋巴结清扫要遵循相应手术规范,考虑患者整体身体状况,包括年龄、基础健康等因素。
辅助治疗:
免疫治疗:近年来免疫治疗在恶性黑色素瘤治疗中取得重要进展,如免疫检查点抑制剂等药物可通过调节人体免疫系统来攻击肿瘤细胞。但免疫治疗可能会有一些不良反应,不同年龄患者对免疫治疗不良反应的耐受和处理方式不同,儿童使用免疫治疗需谨慎评估利弊。
靶向治疗:针对某些特定基因突变的靶向药物可用于有相应靶点的恶性黑色素瘤患者。在使用靶向治疗前需要进行基因检测以明确是否适合该治疗,不同年龄患者基因检测的可行性和治疗后的监测等都需要综合考虑。
恶性黑色素瘤是一种严重的肿瘤性疾病,早期诊断和规范治疗对于改善患者预后至关重要。不同人群在面对恶性黑色素瘤时,要根据自身具体情况遵循相应的诊疗规范进行处理。



