恶性黑色素瘤是源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，好发于皮肤等部位，早期皮肤恶性黑色素瘤有相应表现，黏膜及眼葡萄膜恶性黑色素瘤也各有特点；其危险因素包括紫外线暴露等皮肤因素、遗传因素等；诊断靠体格检查、影像学检查及病理活检；治疗有手术、免疫、靶向、放疗等；预后与分期等相关，早期较好晚期差；预防需防晒、皮肤监测、避免外伤，不同人群在其发生发展及防治中有不同特点。
皮肤恶性黑色素瘤的表现
早期表现：正常皮肤出现黑色斑片，或原有色素痣在短期内（数周-数月）迅速增大、颜色加深、形状不规则、边界不清，可伴有瘙痒、破溃、出血等症状。例如，原本手上的一颗小痣，突然变得比原来大很多，颜色从均匀的黑色变成杂色，如黑、褐、红、白等多种颜色混合。
进展期表现：随着病情进展，肿瘤可进一步增大，形成溃疡，伴有疼痛，还可能出现区域淋巴结转移，表现为局部淋巴结肿大。晚期可发生远处转移，转移到不同部位会出现相应症状，如转移到肺可出现咳嗽、咯血等，转移到脑可出现头痛、呕吐、偏瘫等神经系统症状。
黏膜恶性黑色素瘤的特点
发生在消化道的黏膜恶性黑色素瘤，可能出现消化道出血、腹痛、肠梗阻等症状；发生在呼吸道的黏膜恶性黑色素瘤，可引起咳嗽、咯血、呼吸困难等表现。
眼葡萄膜恶性黑色素瘤多表现为视力下降、眼前黑影、眼压升高等，严重时可导致失明。
恶性黑色素瘤的危险因素
皮肤因素：
紫外线暴露：长期暴露在紫外线下是皮肤恶性黑色素瘤的重要危险因素。例如，生活在紫外线辐射较强地区的人群，如赤道附近地区的居民，患恶性黑色素瘤的风险相对较高。长时间户外活动且不注意防晒的人，皮肤频繁受到紫外线照射，会损伤皮肤细胞的DNA，导致黑色素细胞发生异常增殖，增加患病风险。
皮肤色素类型：皮肤白皙、容易晒伤而不易晒黑的人，对紫外线的抵御能力较弱，患恶性黑色素瘤的风险比肤色较深的人高。因为这类人群皮肤中的黑色素含量相对较少，无法有效吸收和阻挡紫外线对皮肤细胞的损伤。
痣的情况：数量较多的先天性痣或发育不良痣综合征患者，患恶性黑色素瘤的风险增加。先天性痣体积较大、形状不规则时，更易发生恶变；发育不良痣具有边界不规则、颜色不均匀等特征，其恶变潜能较高。
遗传因素：某些遗传综合征与恶性黑色素瘤相关，如家族性恶性黑色素瘤综合征，患者存在特定基因突变，家族中多个成员易患恶性黑色素瘤。例如，有家族成员患恶性黑色素瘤的人群，应更加关注自身皮肤状况，定期进行皮肤检查。
其他因素：免疫功能低下的人群，如器官移植后长期服用免疫抑制剂的患者，患恶性黑色素瘤的风险升高。此外，外伤、感染等因素也可能在一定程度上影响恶性黑色素瘤的发生，但相对紫外线暴露和遗传等因素，其作用相对较小。
恶性黑色素瘤的诊断方法
体格检查：医生会详细检查皮肤或其他部位的病变情况，包括观察病变的形态、大小、颜色、边界、质地等，初步判断是否为恶性黑色素瘤。
影像学检查：
超声检查：可用于检查区域淋巴结是否肿大以及转移情况，还能帮助了解肿瘤与周围组织的关系。例如，颈部超声检查可发现颈部淋巴结是否有恶性黑色素瘤转移的迹象。
CT检查：能清晰显示肿瘤的大小、位置以及有无远处转移，对于判断肿瘤分期非常重要。如胸部CT可发现肺部是否有转移病灶。
MRI检查：对软组织的分辨率较高，有助于更精确地评估肿瘤在身体内部的侵犯范围，尤其适用于头颈部、盆腔等部位恶性黑色素瘤的检查。
病理活检：是诊断恶性黑色素瘤的金标准。医生会切取部分病变组织进行病理检查，通过显微镜观察细胞形态、结构等，明确是否为恶性黑色素瘤，并确定其病理类型和分期等。
恶性黑色素瘤的治疗
手术治疗：手术切除是早期恶性黑色素瘤的主要治疗方法。对于早期皮肤恶性黑色素瘤，需要完整切除肿瘤及周围一定范围的正常组织，切除范围根据肿瘤的厚度、部位等因素决定。例如，肿瘤厚度小于1毫米时，切除范围可能在1-2厘米；随着肿瘤厚度增加，切除范围会相应扩大。对于发生转移的患者，可能需要进行转移灶的切除手术，如淋巴结清扫术等。
免疫治疗：近年来免疫治疗在恶性黑色素瘤的治疗中取得了显著进展。例如，免疫检查点抑制剂如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等，通过激活人体自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞，可用于晚期恶性黑色素瘤的治疗，能延长患者的生存期，提高生活质量。
靶向治疗：针对恶性黑色素瘤中特定的基因突变靶点进行治疗。例如，对于BRAF基因突变的患者，可使用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂进行靶向治疗，能有效抑制肿瘤细胞的生长和增殖。
放疗：放疗可用于缓解恶性黑色素瘤患者的症状，如骨转移引起的疼痛等，也可作为手术的辅助治疗或晚期患者的姑息治疗手段。
恶性黑色素瘤的预后及预防
预后：恶性黑色素瘤的预后与肿瘤的分期、厚度、部位、治疗是否及时等因素密切相关。早期恶性黑色素瘤经过规范治疗，预后相对较好，5年生存率较高；而晚期恶性黑色素瘤预后较差，5年生存率较低。例如，原位恶性黑色素瘤通过手术切除，5年生存率可达90%以上；而发生远处转移的晚期恶性黑色素瘤，5年生存率可能不足10%。
预防：
防晒：避免长时间在紫外线强烈时段（通常为10:00-16:00）户外活动，外出时使用防晒霜（SPF值≥30）、穿戴遮阳帽、太阳镜、长袖衣物等，减少紫外线对皮肤的损伤。
皮肤监测：定期自我检查皮肤，观察痣的变化情况，如发现痣出现大小、颜色、形状等异常改变，应及时就医。对于有家族性恶性黑色素瘤综合征的人群，更要加强皮肤监测，建议每3-6个月进行一次全面皮肤检查。
避免外伤：尽量减少皮肤外伤，因为外伤可能诱发痣的恶变。如果皮肤有创伤，要及时进行正确处理，防止感染等情况发生。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在恶性黑色素瘤的发生、发展及防治中都有不同的特点。例如，儿童患恶性黑色素瘤相对较少，但一旦发病可能进展较快，需要更加谨慎诊断和治疗；女性和男性在发病几率上可能存在一定差异，但都需要重视皮肤健康；有长期户外工作、频繁日光暴露等生活方式的人群，患恶性黑色素瘤风险更高，更应加强预防措施；有恶性黑色素瘤家族史或遗传综合征的人群，属于高危人群，需要密切监测和采取更积极的预防及早期筛查措施。
