唐氏筛查主要检查胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征等染色体异常风险,以及神经管缺陷等先天畸形。

该检查通过抽取孕妇静脉血,检测甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素等血清学指标,并结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估风险值。孕早期(11-13周)还会通过超声测量胎儿颈项透明层厚度,若增厚可能提示染色体异常。这些指标的异常变化与胎儿染色体非整倍体风险密切相关,例如甲胎蛋白水平降低可能关联神经管缺陷,而游离β-hCG升高则与唐氏综合征风险增加相关。
唐氏筛查属于概率评估而非确诊手段,若结果提示高风险或临界风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。建议孕妇在孕11-13周完成早期联合筛查,孕15-20周进行二次血清学筛查,并按时产检,若结果异常及时咨询医生。



