重症肌无力早期确诊需从多方面进行。临床表现评估关注肌肉无力波动性及受累肌群，还有疲劳试验；实验室检查包括血清抗体检测（如乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性激酶抗体等）及红细胞乙酰胆碱受体抗体检测；电生理检查有重复神经电刺激（低频刺激动作电位波幅递减超10%有诊断价值）和单纤维肌电图（易发现早期轻症异常）；胸腺相关检查通过CT或MRI看是否有增生、肿瘤等，综合多方面结果来早期确诊。
一、临床表现评估
1.肌肉无力特点
波动性：肌肉无力在活动后加重，休息后可减轻，这是重症肌无力的重要临床特征之一。例如，患者可能在持续行走后出现眼睑下垂加重、肢体无力明显等情况，而经过一段时间休息后，症状有所缓解。不同年龄、性别的患者都可能出现这种情况，儿童患者可能表现为晨起时症状较轻，下午或傍晚症状加重；女性患者在月经周期等特殊生理阶段可能也会有症状波动。
受累肌群：常见受累肌群包括眼外肌，表现为眼睑下垂、复视等；面部肌肉受累可出现表情淡漠、咀嚼无力、吞咽困难等；四肢肌肉受累则会有肢体无力，上楼困难、持物掉落等表现。对于有相关症状的患者，需要详细询问症状出现的时间、加重及缓解因素等。
2.疲劳试验（Jolly试验）
让患者进行特定的肌肉运动，观察肌肉无力是否加重。比如让患者持续上视动作，若眼睑下垂明显加重，则为疲劳试验阳性，提示可能患有重症肌无力。不同年龄的患者进行试验时，操作需根据其能力适当调整，儿童患者可能需要家长协助配合完成相应动作。
二、实验室检查
1.血清抗体检测
乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）：约80%-90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到AchR-Ab，其阳性对重症肌无力的诊断有较高特异性。但在眼肌型重症肌无力患者中，阳性率相对较低，约为50%-60%。不同性别、年龄的患者抗体检测结果可能有一定差异，儿童患者的抗体阳性率可能与成人有所不同，需要结合临床症状综合判断。
肌肉特异性激酶抗体（MuSK-Ab）：约5%-10%的重症肌无力患者可检测到MuSK-Ab，多见于无AchR-Ab的全身型重症肌无力患者，尤其是伴有咽喉肌受累、呼吸肌无力的患者。
2.红细胞乙酰胆碱受体抗体检测：该检测比血清抗体检测更敏感，但操作相对复杂，临床应用相对较少。
三、电生理检查
1.重复神经电刺激
常用尺神经、面神经、腋神经等进行刺激，记录相应肌肉的动作电位。重症肌无力患者在低频（2-3Hz）重复神经电刺激时，可见动作电位波幅递减，递减幅度超过10%具有诊断价值。不同年龄患者的正常波幅范围略有不同，儿童患者进行检查时，要注意电极放置的准确性和患者的配合程度。
2.单纤维肌电图
可检测到颤抖（Jitter）增宽和阻滞，是目前检测神经肌肉接头传导功能最敏感的方法。对于早期轻症患者，单纤维肌电图可能更易发现异常，有助于重症肌无力的早期诊断。
四、胸腺相关检查
1.胸腺CT或MRI：约10%-15%的重症肌无力患者合并胸腺瘤，通过胸腺CT或MRI检查可以发现胸腺是否有增生、肿瘤等病变。不同年龄患者的胸腺表现有所差异，儿童患者胸腺相对较为稚嫩，检查时需注意辐射剂量等问题。
通过综合临床表现评估、实验室检查、电生理检查以及胸腺相关检查等多方面的结果，来对重症肌无力早期进行确诊。在诊断过程中，要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式等因素对症状表现和检查结果的影响，从而准确判断是否为重症肌无力早期。
