腓骨肌萎缩症会引发运动系统、感觉系统及其他症状。运动系统症状有从下肢远端开始逐渐向上发展的肌无力、主要表现为小腿和大腿远端肌肉萎缩形似“鹤腿”的肌萎缩、因小腿前外侧肌群萎缩无力导致的足下垂；感觉系统症状包括肢体远端的感觉减退或丧失、部分患者出现的痛觉异常；其他症状有部分患者出现的因肌无力致身体姿势异常引发的脊柱侧弯，少数患者出现的听力或视力障碍等，不同症状在年龄、性别及生活方式等方面各有特点及影响。
一、运动系统症状
1.肌无力
表现：通常从下肢远端肌肉开始受累，逐渐向上发展。儿童患者可能会出现行走困难，如学会走路的年龄较晚，或者行走时容易跌倒，跑步、上下楼梯等动作变得吃力。随着病情进展，上肢肌肉也会受到影响，导致拿东西、穿衣等日常活动受到限制。成年患者可能会发现自己逐渐无法完成一些需要力量的动作，比如搬重物等。从科学研究来看，腓骨肌萎缩症患者由于神经传导异常，影响了肌肉的正常神经支配，使得肌肉无法获得有效的神经冲动来产生正常的收缩力量，从而出现进行性的肌无力表现。
年龄因素影响：儿童时期发病的患者，肌无力对其生长发育过程中的运动能力发展阻碍更为明显，会影响正常的运动技能学习和发展；成年患者则更多影响日常生活和工作能力。
2.肌萎缩
表现：主要表现为小腿和大腿远端肌肉的萎缩，外观上可见小腿变细，形似“鹤腿”。肌萎缩是由于长期肌无力导致肌肉废用性萎缩，以及神经对肌肉的营养作用障碍所致。在儿童患者中，可能会观察到下肢肌肉发育与同龄正常儿童相比相对较差，随着病情发展，这种肌萎缩会逐渐加重，影响下肢的外观和功能。对于成年患者，肌萎缩会进一步影响肢体的活动功能，导致步态异常等问题。相关研究表明，腓骨肌萎缩症患者的肌肉组织在病理上存在神经源性萎缩的特征，神经纤维的病变使得肌肉得不到正常的神经调控和营养支持，从而发生萎缩。
性别差异：一般无明显性别特异性差异，男女患者均可出现类似的小腿及大腿远端肌萎缩表现，但在不同性别患者中的进展速度可能因个体的神经修复能力等因素有所不同。
生活方式影响：长期缺乏适当运动锻炼会加重肌萎缩的进展，而适度的康复锻炼可能在一定程度上延缓肌萎缩的速度，但无法完全阻止。
3.足下垂
表现：是较为常见的症状之一，由于小腿前外侧肌群萎缩无力，导致足不能背屈，出现足下垂的状态。患者行走时为了避免足尖拖地，往往会采取高抬腿的步态。儿童患者可能在行走时出现脚步拖地的情况，影响正常的行走姿势和平衡。成年患者则会在日常行走、站立等活动中受到明显影响，增加摔倒的风险。从神经解剖角度来看，腓骨肌萎缩症主要累及腓总神经等相关神经，腓总神经支配小腿前外侧肌群，当其受损时，就会导致足下垂症状的出现，这是神经病变导致肌肉功能障碍的典型表现。
年龄因素：儿童时期出现足下垂会严重影响其步态发育和平衡能力的培养，成年患者则会对日常生活和工作中的行走、活动造成极大不便。
二、感觉系统症状
1.感觉减退或丧失
表现：患者常出现肢体远端的感觉异常，如麻木、刺痛、感觉减退甚至丧失。以双手和双足的感觉异常最为常见，患者可能会感觉对温度、疼痛、触觉等的感知能力下降。例如，儿童患者可能会对疼痛的感知不敏感，在玩耍时容易受到外伤而不自知；成年患者则可能在日常生活中难以察觉脚部的轻微损伤等情况。研究发现，腓骨肌萎缩症是由于周围神经的髓鞘或轴索发生病变，影响了神经传导感觉信号的功能，从而导致感觉系统出现异常。
性别与年龄关系：不同性别在感觉减退或丧失的发生概率上无显著差异，但儿童患者由于神经系统发育尚未完全成熟，感觉异常可能对其早期的生活和学习产生更广泛的影响，而成年患者则更多影响日常生活中的精细感觉和安全防护。
生活方式影响：长期处于不良的生活环境中，如接触有害物质等，可能会加重感觉系统症状的进展。
2.痛觉异常
表现：部分患者会出现痛觉异常，表现为痛觉过敏或痛觉迟钝。痛觉过敏是指对疼痛的感受过于敏感，即使是轻微的刺激也会感到剧烈疼痛；痛觉迟钝则是对疼痛的感知不灵敏。在儿童患者中，痛觉过敏可能导致其对一些轻微的触碰等刺激反应过度，而痛觉迟钝则可能使其在受伤时不能及时察觉，增加受伤的风险。成年患者痛觉异常会影响其对身体损伤的感知和防护，例如在工作中可能无法及时发现手部的小伤口等。从神经生理学角度分析，腓骨肌萎缩症患者的神经纤维病变干扰了痛觉信号的正常传导，使得痛觉的感知出现异常。
特殊人群考虑：对于儿童患者，家长需要更加细心地观察其对疼痛的反应，避免因痛觉异常导致意外伤害；成年患者在从事需要精细感觉的工作时，要格外注意防护，防止因痛觉异常而受伤。
三、其他症状
1.脊柱侧弯
表现：部分腓骨肌萎缩症患者可能会出现脊柱侧弯的情况，这是由于长期的肌无力导致身体姿势异常，为了保持平衡，脊柱会发生代偿性的侧弯。儿童患者在生长发育过程中，如果出现脊柱侧弯，会影响其身体的正常发育和外观，还可能对心肺功能等产生一定影响。研究表明，脊柱侧弯的发生与患者的肌肉力量不平衡以及身体的力学结构改变有关，由于下肢和躯干肌肉力量的差异，身体为了维持平衡而导致脊柱侧弯的发生。
年龄因素：儿童时期是脊柱发育的关键阶段，脊柱侧弯对其生长发育的影响更为严重，可能会影响身高增长、心肺功能发育等；成年患者的脊柱侧弯如果进展较快，也会对生活质量产生影响，如引起腰背部疼痛等不适。
生活方式影响：不良的坐姿、站姿等生活方式会加重脊柱侧弯的进展，而适当的康复锻炼，如针对脊柱周围肌肉的锻炼等，可能有助于延缓脊柱侧弯的发展。
2.听力或视力障碍
表现：少数腓骨肌萎缩症患者可能会出现听力或视力方面的障碍。听力障碍可能表现为听力下降，视力障碍可能包括视力减退、视野缺损等。其发生机制可能与周围神经病变累及到与听力、视力相关的神经结构有关，但具体的病理生理过程还需要进一步的深入研究。儿童患者如果出现听力或视力障碍，会严重影响其学习和社交能力；成年患者则会对日常生活和工作造成不便，如影响交通出行、工作中的沟通等。
性别与特殊人群：一般无明显性别差异，对于儿童患者，家长要密切关注其听力和视力情况，早期发现异常并及时就医；成年患者在日常生活中要注意保护听力和视力，避免进一步损伤。
