腓骨肌萎缩症初期症状

来源:民福康

腓骨肌萎缩症初期有感觉障碍、运动功能及其他方面的症状,感觉障碍表现为远端肢体麻木、痛觉减退;运动功能有足部畸形早期表现、肢体无力;其他症状包括手部精细动作障碍、步态异常,且不同人群在这些症状上有相应差异。

一、感觉障碍相关初期症状

(一)远端肢体麻木

发生机制:腓骨肌萎缩症是一种周围神经病变,早期主要影响远端肢体的神经纤维,导致神经传导功能异常,从而引起麻木感。例如,研究表明,在腓骨肌萎缩症患者初期,由于周围神经髓鞘或轴突受损,神经信号传递受阻,使得患者首先感觉到远端肢体,如手指、脚趾等部位出现麻木不适。

人群差异:对于儿童患者,可能表现为对疼痛、温度等感觉的敏感度变化相对不明显,但会出现肢体远端的异常感觉,如总是感觉手脚“不太对劲儿”,而由于儿童表述能力有限,可能需要家长仔细观察其肢体活动及对肢体触碰的反应来发现;成年患者则能较清晰地描述麻木的部位和程度。

(二)痛觉减退

发生机制:周围神经病变导致神经纤维对痛觉的传导功能减弱。在腓骨肌萎缩症初期,痛觉感受器受到影响,使得患者对疼痛刺激的感知降低。比如,用较轻的力度触碰患者远端肢体时,患者感觉到的疼痛程度比正常人轻。

人群差异:女性患者可能在日常生活中更关注自身身体细微变化,若出现痛觉减退可能更早发现;老年患者由于本身可能存在一些基础的感觉功能退化,初期痛觉减退可能容易被忽视,需要通过详细的神经系统检查来明确。

二、运动功能相关初期症状

(一)足部畸形早期表现

发生机制:腓骨肌萎缩症主要累及腓骨肌等下肢远端肌肉,早期肌肉力量逐渐减弱,导致足部的肌肉平衡被打破。例如,腓骨肌群力量下降,而小腿内侧肌肉相对力量相对占优势,逐渐出现足下垂、足内翻等初步畸形表现。

人群差异:儿童患者由于处于生长发育阶段,足部骨骼、肌肉的可塑性相对较强,初期足部畸形可能不太明显,但随着生长,畸形可能会逐渐加重;成年患者足部畸形相对更易被察觉,如行走时发现脚步异常,可能会较早就诊。

(二)肢体无力

发生机制:神经病变影响肌肉的神经支配,使得肌肉无法正常获得神经传来的兴奋信号,导致肌肉力量减弱。在腓骨肌萎缩症初期,主要表现为下肢远端肌肉无力,如患者上下楼梯时感觉小腿吃力,提鞋、扣鞋带等动作变得费力。

人群差异:男性患者可能因为日常活动量相对较大,早期肢体无力可能更易在运动过程中被发现,比如跑步、长时间行走后出现明显的下肢乏力;女性患者可能在日常较轻体力活动时就感觉到肢体力量不足,如快速走路时比以往更容易疲劳。

三、其他初期症状

(一)手部精细动作障碍

发生机制:手部远端的神经和肌肉也会受到腓骨肌萎缩症的影响,导致手部神经传导和肌肉力量出现问题,进而影响精细动作。例如,拿细小物品、写字等精细动作变得不灵活,这是因为手部神经受损后,无法精准控制肌肉的收缩和舒张来完成精细动作。

人群差异:儿童患者如果涉及到书写、使用小工具等学习生活场景,手部精细动作障碍可能会影响其学习效率和日常活动;成年患者若从事需要精细手部操作的工作,如乐器演奏、精密手工等,初期手部精细动作障碍会对其工作产生明显影响,更早引起重视。

(二)步态异常

发生机制:由于下肢肌肉力量减弱和足部畸形等因素,患者的步态会发生改变。早期可能表现为行走时脚步拖沓,步幅变小,因为下肢肌肉无力导致支撑和移动身体的能力下降,同时足部畸形也会影响行走的姿势和稳定性。

人群差异:老年患者本身平衡能力可能有所下降,腓骨肌萎缩症初期的步态异常可能会加重其平衡问题,增加跌倒的风险;年轻患者步态异常可能更影响其运动能力和日常出行的便利性,比如影响跑步、跳跃等运动表现。

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腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症是一种影响肢体运动以及感觉的遗传性周围神经病,比较罕见,通常在20岁之前发病,但是并不会影响寿命。
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腓骨肌萎缩症是很严重的病吗
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北京中医药大学东直门医院 三甲
腓骨肌萎缩症通常是比较严重的病。 腓骨肌萎缩症是遗传病的一种,是由于基因发生突变,神经发生损伤,患者可能会出现双下肢无力、频繁出现绊倒等情况,需要及时就诊进行治疗,病情严重的患者可能会出现走路困难,因此腓骨肌萎缩症一般是比较严重的疾病。 一般腓骨肌萎缩症需要进行手术治疗,手术进行周围神经的修复;术后
腓骨肌萎缩症的治疗方法
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腓骨肌萎缩症的治疗方法包括一般治疗、中医理疗、药物治疗等。 1、一般治疗 患者应注意避免过度活动,并使用支具、轮椅减轻患肢负担,可以提高日常生活质量。 2、中医理疗 患者可配合进行局部按摩或针灸等理疗,可以改善肌肉组织血液循环,并增强肌肉理疗,有助于延缓疾病发展。 3、药物治疗 腓骨肌萎缩症属于遗传
腓骨肌萎缩症如何预防
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腓骨肌萎缩症可以通过基因筛查的方式进行预防。 腓骨肌萎缩症是因为基因突变引起的遗传性周围神经病,有家族史的人群在备孕前可以进行遗传咨询,明确病因及家系成员风险。有生育打算的夫妇可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术对胚胎细胞进行遗传学检查,明确胚胎没有遗传病后再将其移植到女性子宫内,使其继续生长发育,从而
腓骨肌萎缩症如何就医
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频繁的出现走路扭脚、下肢无力等症状时需要及时就医,查找原因。 若患者有下肢远端感觉异常,如痛觉、温度觉、关节位置觉等感觉减弱或丧失时,需要立即就医。患者发现自己有弓形足和锤状趾畸形症状时也要立即就医。如果是致病基因携带者,有生育计划的女性需要在备孕前进行孕前咨询。 确诊腓骨肌萎缩症后日常过度劳累,注
腓骨肌萎缩症的病因是什么
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腓骨肌萎缩症是基因问题引起的,与基因遗传有关。 本病好发于有家族史的人群,主要突变基因为PMP22、MPZ,GJB1。脱髓鞘型由常染色体显性遗传所致。轴突型由常染色体隐性遗传所致。其次,还可见于X染色体隐性遗传,突变基因为GJB1。若是父亲或母亲患病,则子女存在一定的患病几率。 本病会导致患者的运动
什么是腓骨肌萎缩症
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腓骨肌萎缩症是一种影响肢体运动以及感觉的遗传性周围神经病,比较罕见,通常在20岁之前发病,但是并不会影响寿命。 腓骨肌萎缩症好发于有家族史的人群,发病原因与基因突变有关,常见的突变基因为PMP22、MPZ、MFN2、GNB1等。典型症状为下肢远端无力、足下垂、弓形足、腓肠肌萎缩、感觉丧失等。该病以对
腓骨肌萎缩症的治疗方法
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腓骨肌萎缩症的治疗方式有对症治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、对症治疗 日常应避免寒冷刺激和过度劳累,可以穿着矫正鞋纠正足下垂的现象。通过针灸、理疗肌肉和跟腱锻炼,可以增强其伸缩功能。 2、药物治疗 维生素类药物可以促进病变神经纤维再生,常用的药物有维生素B1、维生素B2、维生素B6、甲钴胺等。 3
腓骨肌萎缩症的日常注意事项有哪些
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腓骨肌萎缩症日常应该控制体重、加强饮食营养、做好病情监测等。 1、控制体重 可以通过控制饮食、适当运动的方式加快体内新陈代谢,保持体重合理,避免肥胖加重行走困难。 2、加强饮食营养 日常应注意饮食均衡,适当补充维生素,可以多吃西红柿、黄瓜、西兰花、西梅、猕猴桃、橙子、哈密瓜等新鲜的瓜果蔬菜,避免暴饮
腓骨肌萎缩症如何诊断
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山东大学第二医院 三甲
通过体格检查、肌电图检查、周围神经活检、基因检测等方式可以诊断腓骨肌萎缩症。 1、体格检查 医生通过体格检查可以发现患者存在肌力下降、肢体远端肌肉萎缩、弓形足等情况。通过触诊,可以判断患者是否有肢体远端感觉减退或缺失的情况,可以对病情做初步诊断。 2、肌电图检查 若显示两型均有运动单位电位波幅下降,
腓骨肌萎缩症的症状有哪些
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山东大学第二医院 三甲
腓骨肌萎缩症的典型症状有下肢远端无力、足下垂、弓形足、腓肠肌萎缩、感觉缺失等。 1、下肢远端无力 患者常感双下肢无力,运动或活动时使不上劲。 2、足下垂 通常表现为前脚掌先着地,脚后跟不能和脚掌同时着地。 3、弓形足 因腓肌群的萎缩,使足呈马蹄内翻畸形,足部肌肉萎缩则引起弓形足、锤状或爪状趾,患者在
腓骨肌萎缩症会引发哪些并发症?
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腓骨肌萎缩是属于一种比较罕见的先天性遗传性疾病。患者会逐步的出现肌肉的无力、行动功能障碍以及感觉功能障碍等。由于部分的患者会出现四肢肌肉的萎缩,因此患者通常可以并发活动功能下降,有可能增加外伤、跌倒、摔跤以及骨折的风险。另外部分的患者还可以出现吞咽功能障碍,通常是由于吞咽肌的萎缩造成。所以患者容易并发误吸,从而导致肺炎。对于腓骨肌萎缩症的
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