小儿矮小症是相似环境下身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童均值低2个标准差以上或处于第3百分位数以下的生长发育障碍性疾病，病因有内分泌性、遗传性、营养性等，临床表现为身高明显低于同龄人、骨龄落后及不同病因伴随的其他表现，诊断需病史采集、体格检查、实验室及影像学检查，治疗包括针对病因及改善生活方式，需早期发现、诊断和治疗，定期监测评估调整方案。
病因分类
内分泌性因素：常见的有生长激素缺乏症（GHD），是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于生长激素分子结构异常等所致的生长发育障碍。甲状腺功能减退症也可引起小儿矮小，甲状腺激素缺乏会影响骨骼的生长和发育，导致生长迟缓、骨龄落后等。
遗传性因素：如特纳综合征，这是女性矮小最常见的原因，是由于X染色体部分或完全缺失所致，患儿除身材矮小外，还伴有特殊面容、颈蹼、性腺发育不全等表现；还有一些家族性矮小，与遗传因素有关，家族中多个成员身高均低于正常范围。
营养性因素：长期营养不良，如蛋白质-能量摄入不足，或缺乏某些重要的营养素，如钙、磷、维生素D等，会影响骨骼的生长发育，导致矮小。
其他因素：慢性疾病如先天性心脏病、慢性肾脏病等，会影响机体的代谢和生长发育；长期精神压抑也可能影响生长激素的分泌，导致矮小；此外，宫内发育迟缓的儿童出生后也容易出现矮小的情况。
临床表现
身高明显低于同龄人：患儿的身高较同年龄、同性别正常儿童明显落后，每年身高增长速度低于正常儿童（正常儿童2-12岁每年身高增长约5-7cm，青春期每年增长8-12cm）。
骨龄落后：通过左手腕部X线片测定骨龄，通常骨龄落后于实际年龄2岁以上。
不同病因伴随的其他表现：如果是生长激素缺乏症，患儿除身材矮小外，面容可较幼稚，皮下脂肪相对较多等；特纳综合征患儿除身材矮小外，还会有发际低、后发际低、肘外翻等表现；甲状腺功能减退症患儿会有皮肤粗糙、面色苍黄、智力发育落后等表现。
诊断方法
病史采集：详细询问患儿的出生史（是否足月顺产、出生体重等）、生长发育史（何时会坐、站、走等）、家族史（家族中有无矮小患者等）、喂养史（饮食情况、营养摄入等）以及有无慢性疾病史等。
体格检查：测量身高、体重、坐高，计算身高标准差评分等。检查患儿的第二性征发育情况（对于青春期儿童），观察有无特殊面容、畸形等体征。
实验室检查：包括生长激素激发试验，通过药物刺激垂体分泌生长激素，测定不同时间点的生长激素水平，以判断是否存在生长激素缺乏；甲状腺功能检查，如甲状腺激素（T3、T4）、促甲状腺激素（TSH）等，以排除甲状腺功能减退症；还可能进行胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）的测定，这些指标与生长激素的作用密切相关，可辅助诊断生长激素缺乏症等。
影像学检查：主要是左手腕部X线片测定骨龄，同时可进行头颅磁共振成像（MRI）检查，以了解垂体的形态、结构等，排除垂体病变引起的生长激素缺乏等情况。
治疗原则
针对病因治疗：如果是生长激素缺乏症引起的矮小，可采用基因重组人生长激素替代治疗；对于甲状腺功能减退症引起的矮小，需要补充甲状腺激素进行替代治疗；对于特纳综合征，可在青春期给予雌激素替代治疗等。
改善生活方式：保证充足的睡眠，生长激素在夜间深睡眠时分泌旺盛，儿童每天应保证充足的睡眠时间，一般学龄前儿童需12-14小时，小学生需10-12小时，中学生需9-10小时。合理的饮食，保证营养均衡，摄入足够的蛋白质、钙、磷等营养素，多吃富含维生素D的食物，如深海鱼类、蛋黄等，以促进骨骼的生长发育。适当的运动，如跳绳、篮球、游泳等运动有助于刺激骨骼生长。
小儿矮小症需要早期发现、早期诊断和早期治疗，家长应密切关注儿童的生长发育情况，如有异常应及时就医，以便明确病因并采取相应的治疗措施。同时，在治疗过程中要定期监测身高、骨龄等指标，评估治疗效果，根据情况调整治疗方案。
