重症肌无力临床症状有肌肉无力波动性及受累肌群多样；辅助检查包括新斯的明试验、重复神经电刺激、血清抗体检测；病史需询问发病年龄与性别、既往病史及诱因，发病年龄有儿童及成人两个高峰段，不同年龄性别有差异，既往需问自身免疫病及胸腺病史，诱因包括感染等多种情况。
一、临床症状表现
1.肌肉无力特点
波动性：重症肌无力患者的肌肉无力具有明显的波动性，通常在活动后加重，休息后减轻。例如，患者可能在连续讲话一段时间后出现声音嘶哑、讲话不清，而经过短暂休息后症状有所缓解。这种波动性是其重要的临床特征之一，与肌肉活动后疲劳代谢产物堆积等因素相关。
受累肌群多样性：可累及多个肌群，常见的如眼外肌受累，表现为单侧或双侧眼睑下垂、复视等。据相关研究统计，约70%的重症肌无力患者首发症状为眼外肌麻痹。此外，面部肌肉受累可出现表情淡漠、苦笑面容；咀嚼肌和咽喉肌受累会导致咀嚼无力、吞咽困难、饮水呛咳等；四肢肌肉受累时会有四肢无力，尤其以近端肌肉受累为主，患者可能出现上下楼梯困难、举臂困难等情况。
二、辅助检查
1.新斯的明试验
原理：新斯的明是一种胆碱酯酶抑制剂，可抑制胆碱酯酶的活性，使乙酰胆碱的分解减少，从而增强乙酰胆碱的作用。对于重症肌无力患者，注射新斯的明后，药物能改善神经-肌肉接头处的传递功能，使肌无力症状得到缓解。
操作及判断：一般肌内注射新斯的明1-2mg，注射前先记录患者的肌力情况，注射后分别于10、20、30分钟观察患者症状改善情况，如眼睑下垂改善、咀嚼力量增强等则为阳性，提示可能患有重症肌无力，但需排除其他因素干扰。
2.重复神经电刺激
原理：神经重复电刺激是通过对神经施加重复的刺激，记录肌肉的复合肌肉动作电位，观察其波幅的变化。在重症肌无力患者中，由于神经-肌肉接头处传递障碍，当给予重复刺激时，肌肉动作电位波幅会逐渐递减。
检测结果：常见的检测神经为尺神经、面神经、腋神经等。低频（2-3Hz）重复神经电刺激时，波幅递减10%以上具有诊断价值；高频（10Hz以上）重复神经电刺激时，波幅递减30%以上也有诊断意义。这是重症肌无力重要的电生理辅助检查手段。
3.血清抗体检测
乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）：约80%-90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到AChR-Ab，其阳性率较高。AChR-Ab的检测对重症肌无力的诊断具有重要的特异性，尤其是在全身型患者中。但眼肌型患者中AChR-Ab阳性率相对较低，约为50%-60%。
肌肉特异性激酶抗体（MuSK-Ab）：约5%-10%的重症肌无力患者血清中可检测到MuSK-Ab，多见于无AChR-Ab的全身型重症肌无力患者，尤其是伴有胸腺瘤的患者。MuSK-Ab的检测有助于一些特殊类型重症肌无力的诊断和鉴别诊断。
三、病史询问
1.发病年龄与性别
发病年龄：重症肌无力可发生于任何年龄，有两个发病高峰年龄段，一是儿童型，发病年龄多在2-3岁；二是成人型，发病年龄多在20-40岁，女性多于男性；另一个成人发病高峰年龄段在40-60岁，男性多于女性。不同年龄阶段的患者在临床症状表现和病情发展上可能有所不同，儿童型患者眼肌受累相对更为常见，而成人型患者全身型受累的比例可能更高。
性别差异：女性在儿童型和20-40岁的成人型中发病率高于男性，而在40-60岁的成人型中男性发病率高于女性，这种性别差异可能与激素水平等因素有关，但具体机制还需进一步深入研究。
2.既往病史及诱因
既往病史：询问患者既往是否有其他自身免疫性疾病史，如甲状腺疾病等，因为重症肌无力是一种自身免疫性疾病，约10%-20%的重症肌无力患者合并甲状腺功能亢进等自身免疫性疾病。此外，还需询问是否有胸腺疾病史，约15%-20%的重症肌无力患者伴有胸腺增生，10%-15%的患者伴有胸腺瘤。
诱因：了解患者发病前是否有感染、精神创伤、过度疲劳、妊娠、月经来潮等诱因。感染尤其是病毒感染可能诱发重症肌无力的发作，如感冒病毒感染后可能导致患者肌肉无力症状加重或诱发疾病。精神创伤、过度疲劳等因素可能通过影响机体的免疫功能等机制，促使重症肌无力的发生或症状加重。妊娠期间由于激素水平变化等原因，可能使重症肌无力患者的病情出现波动，部分患者在妊娠后期病情可能加重，而月经来潮等生理周期变化也可能对病情产生一定影响。
