恶性生殖细胞瘤好发于青少年和儿童，包括精原细胞瘤等，发病机制与遗传及胚胎发育异常有关，睾丸或性腺外部位有相应临床表现，通过影像学、肿瘤标志物及病理检查诊断，手术、化疗、放疗为治疗手段，预后与多种因素相关，儿童及育龄期患者有特殊注意事项，需早期诊断、综合治疗并关注特殊人群情况。
一、定义与分类
恶性生殖细胞瘤是一组起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，好发于青少年和儿童，包括精原细胞瘤、非精原细胞瘤性生殖细胞肿瘤（如胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤恶变等）。精原细胞瘤约占睾丸恶性肿瘤的30%，非精原细胞瘤性生殖细胞肿瘤在睾丸肿瘤中占比较高，且发病年龄相对更轻。
二、发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确，但可能与遗传因素有关，某些遗传综合征如Klinefelter综合征（47，XXY）患者患恶性生殖细胞瘤的风险显著增加；胚胎发育过程中原始生殖细胞分化异常也可能是发病的重要因素，在胚胎期原始生殖细胞迁移过程中出现异常，导致其在性腺或性腺外的其他部位异常增殖形成肿瘤。
三、临床表现
睾丸部位：若发生在睾丸，常见症状为睾丸无痛性肿块，质地较硬，有的患者可伴有阴囊坠胀感。儿童患者家长可能发现睾丸部位的异常包块。
性腺外部位：可发生在松果体区、纵隔、腹膜后、骶尾部等性腺外部位，不同部位的肿瘤会引起相应部位的症状，如松果体区的恶性生殖细胞瘤可压迫中脑导水管，导致梗阻性脑积水，出现头痛、呕吐、视力下降等颅内压增高及神经压迫症状；纵隔部位的肿瘤可引起胸痛、咳嗽、呼吸困难等表现；腹膜后肿瘤可能触及腹部包块，伴有腹痛等症状。
四、诊断方法
影像学检查：
超声检查：可用于睾丸部位肿瘤的初步筛查，能发现睾丸内的占位性病变，观察肿瘤的大小、形态、血流情况等。
CT检查：对于性腺外部位的肿瘤诊断价值较大，能清晰显示肿瘤的部位、大小、与周围组织的关系以及有无转移等情况。例如，胸部CT可帮助发现纵隔部位的肿瘤，腹部CT可了解腹膜后肿瘤的情况。
MRI检查：对中枢神经系统部位的恶性生殖细胞瘤诊断更具优势，能更清晰地显示肿瘤与脑组织结构的关系，尤其是对颅内肿瘤的边界、内部结构及有无浸润等情况的判断优于CT。
肿瘤标志物检测：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等肿瘤标志物对恶性生殖细胞瘤的诊断、病情监测及预后评估有重要意义。卵黄囊瘤患者AFP通常明显升高；绒毛膜癌患者hCG会显著增高；非精原细胞瘤性生殖细胞肿瘤往往同时有AFP和hCG的升高。
病理检查：病理活检是确诊恶性生殖细胞瘤的金标准，通过手术切除肿瘤组织或穿刺获取病变组织进行病理形态学检查，结合免疫组化等方法明确肿瘤的病理类型及分化程度等。
五、治疗方法
手术治疗：对于可切除的肿瘤，手术是首要的治疗手段，通过手术切除肿瘤组织，如睾丸肿瘤行睾丸切除术，性腺外部位的肿瘤尽可能完整切除肿瘤。
化疗：是恶性生殖细胞瘤综合治疗的重要组成部分。根据肿瘤的病理类型和分期等情况选择合适的化疗方案，常用的化疗药物有铂类药物（如顺铂、卡铂等）联合依托泊苷等。例如，对于非精原细胞瘤性生殖细胞肿瘤，常用BEP方案（博来霉素、依托泊苷、顺铂）进行化疗，通过化疗可以杀死残留的肿瘤细胞，降低复发转移风险。
放疗：对于某些部位的恶性生殖细胞瘤，如颅内松果体区的肿瘤，在手术后可能需要辅助放疗，通过放射线杀死肿瘤细胞，控制肿瘤生长。但放疗会对周围正常组织有一定的辐射损伤，需要权衡利弊。
六、预后情况
预后与多种因素有关，如肿瘤的病理类型、分期、治疗反应等。一般来说，早期诊断、规范治疗的患者预后相对较好。非精原细胞瘤性生殖细胞肿瘤经过积极治疗，部分患者可以达到临床治愈；精原细胞瘤对放疗较为敏感，预后也相对较好，但晚期患者预后较差。儿童患者在治疗过程中需要考虑到生长发育等问题，治疗后要长期随访监测，观察有无复发及及时处理治疗相关的远期并发症。
七、特殊人群注意事项
儿童患者：儿童处于生长发育阶段，在治疗过程中要特别注意化疗、放疗对生长发育的影响，如化疗可能影响儿童的性腺功能、骨骼生长等，放疗可能导致局部组织生长发育受限。需要定期评估儿童的生长发育指标，如身高、性腺功能等，并且在治疗后给予相应的支持和监测，尽量减少治疗对其未来生活质量的影响。
育龄期患者：对于有生育需求的育龄期患者，在治疗前可以进行生殖细胞冷冻保存等相关咨询，因为化疗可能会导致性腺功能受损，影响日后的生育能力。
总之，恶性生殖细胞瘤是一种需要早期诊断、综合治疗的恶性肿瘤，不同患者根据具体病情制定个体化的治疗方案，并且要关注患者在治疗过程中的各方面情况，包括生长发育、生育功能等特殊人群的相关问题。
