急性再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性疾病起病急骤，病因包括化学因素（长期接触苯等）、物理因素（大剂量电离辐射）、生物因素（病毒感染等），发病机制涉及造血干细胞受损及免疫异常，临床表现有贫血（面色苍白等）、感染（易发热及相关部位感染）、出血（皮肤瘀点等），诊断需血象重度全血细胞减少等、骨髓象多部位增生重度减低等并除外其他疾病，治疗包含支持治疗、免疫抑制治疗、造血干细胞移植，儿童患者需严格感染防控且选影响小治疗方案，老年患者要综合评估基础病选个体化方案并监测不良反应。
一、定义
急性再生障碍性贫血是一种因骨髓造血干细胞受损及造血微环境异常导致的骨髓造血功能衰竭性疾病，起病急骤，病情进展迅猛，主要表现为外周血全血细胞减少。
二、病因
1.化学因素：长期接触苯及其衍生物、某些抗肿瘤药物等化学物质，可损伤骨髓造血干细胞，引发该病，如长期暴露于含苯的环境中，苯代谢产物可抑制骨髓造血。
2.物理因素：大剂量电离辐射（如放射性事故、肿瘤放疗等）可直接破坏骨髓造血干细胞和骨髓微环境，影响造血功能。
3.生物因素：某些病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒等）可能损伤骨髓造血干细胞，诱发免疫反应异常，进而导致急性再生障碍性贫血，例如部分病毒性肝炎患者可继发该疾病。
三、发病机制
1.造血干细胞受损：造血干细胞数量减少或质量异常，导致其增殖分化能力下降，无法正常生成红细胞、白细胞和血小板。
2.免疫异常：机体免疫功能紊乱，产生异常免疫细胞或细胞因子，攻击自身造血干细胞，进一步抑制骨髓造血功能，引发全血细胞减少。
四、临床表现
1.贫血：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，且进展迅速，短时间内贫血程度可明显加重。
2.感染：因中性粒细胞减少，机体抵抗力下降，易发生感染，常见发热，感染部位多为呼吸道（如肺炎）、消化道（如口腔炎、肠炎）等，严重时可出现败血症。
3.出血：血小板减少导致皮肤可见瘀点、瘀斑，还可出现鼻出血、牙龈出血，严重者有消化道出血、颅内出血等，颅内出血是危及生命的重要原因。
五、诊断标准
1.血象：呈重度全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01，淋巴细胞比例增高。
2.骨髓象：多部位增生重度减低，造血细胞明显减少，非造血细胞增多，骨髓小粒空虚。
3.除外其他疾病：需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可引起全血细胞减少的疾病。
六、治疗
1.支持治疗：根据患者病情进行成分输血，如输注红细胞纠正贫血、输注血小板防治出血等。
2.免疫抑制治疗：应用免疫抑制剂调节机体免疫功能，抑制异常免疫反应对造血干细胞的攻击。
3.造血干细胞移植：对于适合的患者，可考虑异基因造血干细胞移植，重建正常造血和免疫功能。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童免疫力相对更低，感染风险更高，需严格做好感染防控，如保持居住环境清洁、避免接触感染源等，同时因儿童处于生长发育阶段，治疗时需充分考虑药物对生长发育的影响，优先选择对儿童影响较小的治疗方案。
2.老年患者：老年患者常合并心脑血管疾病、糖尿病等基础疾病，治疗时需综合评估患者整体健康状况和耐受性，选择个体化治疗方案，密切监测治疗过程中的不良反应，如免疫抑制治疗可能增加老年患者感染等并发症风险，需加强监测和防护。
