地中海贫血症是遗传性溶血性贫血疾病因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常分不同类型有相应临床表现可通过血液检查、基因检测诊断一般治疗对轻型者无需特殊重型需定期输血及祛铁治疗合适供体者可造血干细胞移植有家族史孕妇需产前基因诊断儿童患者需关注营养等成年患者要避免劳累等。
地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因的缺陷使得血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
发病机制
基因缺陷导致珠蛋白合成异常：人类珠蛋白基因分为α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇，当这些基因发生缺失或点突变等缺陷时，会影响相应珠蛋白链的合成。例如，α珠蛋白基因缺失或缺陷会导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，从而引发α地中海贫血；β珠蛋白基因缺陷会导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，引发β地中海贫血等。
临床表现
不同类型的表现差异
轻型地中海贫血：患者一般无症状或仅有轻度贫血，通常在筛查或家族调查时被发现，对日常生活和生长发育影响较小，多在血液检查时发现红细胞形态异常等情况。
中型地中海贫血：患儿出生时一般无症状，至3-12个月开始发病，呈现慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，随着年龄增长会出现骨骼改变，如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容。
重型地中海贫血：重型α地中海贫血胎儿在宫内多已水肿，出生后不久即死亡；重型β地中海贫血患儿出生时表现正常，数月后开始出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊面容如上述中型患者表现，还会出现心力衰竭等严重并发症，如不治疗，多在幼年死亡。
诊断方法
血液检查
血常规：轻型地中海贫血患者红细胞计数和血红蛋白量轻度降低或正常，红细胞形态可有改变，如呈小细胞低色素性贫血等；中型和重型患者血红蛋白明显降低，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞等。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段，不同类型的地中海贫血患者血红蛋白电泳会出现特征性的改变，例如β地中海贫血患者可出现HbA？增高，HbF增高；α地中海贫血患者可出现HbH带等异常血红蛋白区带。
基因检测：通过基因检测可以明确珠蛋白基因的缺陷类型和突变位点，是确诊地中海贫血症的金标准，对于产前诊断等也有重要意义，尤其对于有地中海贫血家族史的夫妇，可通过基因检测评估胎儿患病风险。
治疗与管理
一般治疗：对于轻型地中海贫血患者，一般无需特殊治疗，但要注意预防感染，避免使用影响血红蛋白合成的药物等。对于中型和重型患者，需要定期输血以维持血红蛋白在一定水平，纠正贫血症状，但长期输血会导致铁过载，需要同时进行祛铁治疗。
造血干细胞移植：对于有合适供体的重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法，但移植存在一定的风险，如移植相关并发症等。
特殊人群情况
孕妇：有地中海贫血家族史的孕妇，应进行产前基因诊断，以便早期发现胎儿是否患有地中海贫血症，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，避免重型地中海贫血患儿的出生。
儿童患者：儿童地中海贫血患者在生长发育过程中需要特别关注营养状况，保证充足的营养摄入，以支持身体的生长发育，同时要密切监测贫血情况和铁过载情况，定期进行相关检查，如血常规、铁代谢指标等检查，及时调整治疗方案。
成年患者：成年地中海贫血患者要注意避免劳累，预防感染，定期进行健康体检，包括血液学检查等，以便及时发现病情变化，调整治疗和管理措施。
