唐氏筛查是检测生出先天缺陷胎儿风险系数的方法，分孕早期（11-13+6周，测NT）和孕中期（15-20+6周，测血清学指标），血清学筛查依胎儿物质入血致指标变化算风险，超声NT依颈部透明层增厚判风险，对孕妇和胎儿家庭有意义，适用所有孕妇，双胎等特殊情况有不同，低风险非完全排除患病，高风险需进一步确诊。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法。它主要针对唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷进行筛查。
二、筛查的时间
1.孕早期
一般在怀孕11-13+6周进行。这个时期可以通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合血清学指标来筛查唐氏综合征等染色体异常疾病。NT增厚与胎儿染色体异常相关，例如NT值大于3mm时，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险会增加。
2.孕中期
通常在怀孕15-20+6周进行。通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，再结合孕妇的相关信息来计算风险值。
三、筛查的方法及原理
1.血清学筛查原理
在孕中期筛查时，胎儿的一些物质会进入孕妇的血液循环。例如，唐氏综合征胎儿的某些血清学指标会出现异常变化。AFP在唐氏综合征胎儿时往往会降低，hCG则会升高，uE3也会降低。通过检测这些指标的水平，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，利用特定的公式来计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险概率。
2.超声NT检测原理
在孕早期，胎儿颈部透明层是胎儿淋巴系统发育不完善，淋巴液积聚在颈部形成的。唐氏综合征等染色体异常的胎儿，其颈部透明层会增厚。超声测量NT厚度，当NT值超过正常范围时，提示胎儿可能存在染色体异常的风险，需要进一步进行检查，如无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺等。
四、筛查的意义
1.对于孕妇的意义
可以让孕妇了解胎儿患唐氏综合征等严重染色体疾病的风险程度。如果风险较高，孕妇可以进一步进行确诊性检查，如羊水穿刺等，以便及时做出决策，如是否继续妊娠等，避免出生缺陷儿的出生，减轻家庭和社会的负担。
2.对于胎儿和家庭的意义
早期发现唐氏综合征等疾病，能够为后续的干预和治疗争取时间。如果在孕期及时发现胎儿患有唐氏综合征，家庭可以提前做好心理、经济等方面的准备，考虑是否进行引产等措施，避免出生后对家庭和社会造成沉重的负担。
五、适用人群及特殊情况考虑
1.适用人群
所有怀孕的孕妇都可以进行唐氏筛查，尤其是年龄在35岁以上的高龄孕妇，因为高龄孕妇胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险相对较高，更需要进行唐氏筛查来评估风险。
2.特殊情况
对于怀有双胎的孕妇，唐氏筛查的方法和风险计算会有所不同。双胎妊娠时，血清学指标的变化与单胎不同，需要采用专门针对双胎的筛查公式来计算风险。此外，对于有过唐氏综合征患儿生育史的孕妇，再次妊娠时唐氏筛查的风险评估也需要更加谨慎，可能需要直接进行无创产前检测或羊水穿刺等更准确的检测方法。
六、筛查结果的解读
1.低风险
表示胎儿患唐氏综合征等相关疾病的风险较低，但并不是完全排除患病的可能。因为唐氏筛查存在一定的假阴性率，也就是说，即使筛查结果为低风险，也有可能存在漏诊的情况。
2.高风险
提示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高，但高风险并不意味着胎儿一定患病。此时需要进一步进行确诊性检查，如羊水穿刺行染色体核型分析等，以明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病。羊水穿刺是通过抽取羊水，获取胎儿的细胞进行染色体检测，是诊断胎儿染色体异常的金标准。
