唐氏筛查分孕早期和孕中期，孕早期在周进行通过超声测NT结合血清学指标评估风险，检查前超声可不空腹但需适当充盈膀胱血清学需空腹且要准确提供信息，孕中期在周进行通过血清学指标结合孕周等算风险值需空腹且要准确提供孕周月经不规律需早期超声核对，高龄、有家族史、既往有不良孕产史的孕妇有不同筛查情况高龄需进一步有创检查有家族史应及时筛查并可考虑更早做无创DNA检测既往有不良孕产史要在正确孕周筛查并据情况增检或选精准方法。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的一种产前筛查方法。一般来说，孕妇进行唐氏筛查有两个最佳时间段，分别是孕早期和孕中期。
孕早期唐氏筛查：通常在怀孕11-13？？周进行。这个时期通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同时结合血清学指标，可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT增厚等情况提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险可能增加。超声检查可以清晰观察胎儿颈部透明层情况，血清学指标检测如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等的水平变化也能为风险评估提供依据。
孕中期唐氏筛查：一般在怀孕15-20？？周进行。这个阶段主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等信息来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。例如，AFP水平降低、hCG水平升高、uE3水平降低等情况可能提示胎儿有患唐氏综合征的风险。
不同孕周进行唐氏筛查的意义及注意事项
11-13？？周孕早期唐氏筛查
意义：孕早期唐氏筛查可以较早地发现胎儿染色体异常的潜在风险。NT测量是重要的超声指标，正常NT值一般小于2.5mm，如果超过这个值，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险会显著增加。同时，血清学指标的检测也能从生化角度辅助判断风险。
注意事项：孕妇在进行超声检查前不需要空腹，但可能需要适当充盈膀胱，以便更好地观察胎儿颈部情况。血清学检查一般需要空腹，这样可以避免饮食对血清指标检测结果的影响。此外，孕妇要准确提供自己的孕周、体重、年龄等信息，这些信息对于风险计算非常重要。
15-20？？周孕中期唐氏筛查
意义：孕中期唐氏筛查通过多项血清学指标的综合分析来评估胎儿患唐氏综合征的风险。虽然其检出率可能略低于孕早期联合筛查，但也是产前筛查的重要手段之一。如果孕早期唐氏筛查因某些原因没有进行或者结果异常，孕中期唐氏筛查可以作为补充。
注意事项：孕妇需要空腹进行血清学指标的检测，一般建议在检查前一天晚上10点后禁食、禁水。同时，要准确提供孕周等信息，因为孕周计算不准确会影响风险评估结果。对于月经不规律的孕妇，需要通过早期超声检查来准确核对孕周。
特殊人群的唐氏筛查情况
高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，她们胎儿患唐氏综合征的风险本身就高于适龄孕妇。对于高龄孕妇，除了常规的唐氏筛查外，可能还需要进一步进行无创DNA检测或者羊水穿刺等有创检查来明确胎儿是否存在染色体异常。因为唐氏筛查对于高龄孕妇的检出率相对较低，有创检查可以更准确地诊断胎儿染色体情况。
有唐氏综合征家族史的孕妇：如果孕妇家族中有唐氏综合征患者，那么她的胎儿患唐氏综合征的风险也会增加。这类孕妇应该在合适的孕周及时进行唐氏筛查，并且可以考虑更早地进行无创DNA检测等进一步的检查，以便更精准地评估胎儿情况。
既往有不良孕产史的孕妇：比如既往有过胎儿患唐氏综合征等染色体异常情况的孕妇，再次妊娠时更应该重视唐氏筛查。需要在正确的孕周进行筛查，并且可能需要根据具体情况增加检查的频率或者选择更精准的检查方法来确保胎儿健康。
