重症肌无力是神经肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病，发病机制与自身抗体破坏AChR致神经冲动传递受阻有关，有眼外肌、面部及咽喉肌、四肢肌肉受累等临床表现，有儿童和成人两个发病高峰且女性发病率高，可通过新斯的明试验、重复神经电刺激、血清抗体检测诊断，治疗包括药物、胸腺、血浆置换、免疫球蛋白等方法，儿童、育龄女性、老年患者有各自治疗注意事项。
发病机制
主要是由于患者体内产生了针对神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，这些抗体破坏了AChR，导致神经冲动传递受阻。例如，多项研究表明，约80%-90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到AChR抗体。
临床表现
眼外肌受累：最为常见，表现为眼睑下垂、复视等。患者可能出现一侧或双侧眼皮无力下垂，看东西时出现重影，这种情况在疲劳后往往会加重，休息后有所缓解。比如，患者在持续用眼后，眼睑下垂的症状会明显加重，而经过短暂休息后，症状会有所减轻。
面部及咽喉肌受累：患者可能出现面部表情淡漠、咀嚼无力、吞咽困难、饮水呛咳等症状。例如，在进食时，患者可能会因为吞咽困难而导致食物难以顺利下咽，甚至出现饮水时从鼻腔反流的情况。
四肢肌肉受累：可表现为四肢无力，尤其是近端肌肉受累更为明显，患者可能会出现行走困难、上下楼梯费力等情况。比如，患者可能需要借助扶手才能缓慢上下楼梯，提重物时也会感到明显吃力。
发病年龄及性别差异
发病年龄：有两个发病高峰，儿童型多在2-3岁发病，女性多见；成人型多在20-40岁发病，女性多于男性。儿童重症肌无力患者中，部分可能会在青春期自行缓解，但也有部分会持续至成年。
性别：女性发病率高于男性，但在某些年龄段又有不同的表现趋势，如儿童型中女性相对更易发病，成人型早期也是女性多于男性，但随着年龄增长，性别差异可能会有所变化。
诊断方法
新斯的明试验：肌内注射新斯的明后，观察症状是否有所改善。如果是重症肌无力患者，注射药物后，受累肌肉的无力症状会在一定时间内明显减轻。
重复神经电刺激：低频重复神经电刺激可见动作电位波幅递减，这是重症肌无力的重要电生理特征之一。
血清抗体检测：除了AChR抗体外，还有肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体等，不同抗体的检测有助于不同亚型重症肌无力的诊断。
治疗原则
药物治疗：常用药物有胆碱酯酶抑制剂，如溴吡斯的明，它可以通过抑制胆碱酯酶的活性，增加乙酰胆碱的浓度，从而改善肌无力症状。对于病情较重的患者，可能还会使用免疫抑制剂，如糖皮质激素（泼尼松等）、硫唑嘌呤等，通过调节免疫系统来减少自身抗体的产生。
胸腺治疗：对于伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者，胸腺切除是重要的治疗手段。约70%的患者在胸腺切除术后症状可以得到改善。
血浆置换：对于危重症患者，如重症肌无力危象，血浆置换可以迅速清除患者血浆中的自身抗体，缓解症状，但这只是一种短期的治疗措施，需要结合其他治疗方法。
免疫球蛋白治疗：通过静脉注射免疫球蛋白，调节免疫系统功能，也可用于重症肌无力的治疗，尤其是在危象期等紧急情况时。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童重症肌无力在诊断和治疗上需要更加谨慎。由于儿童处于生长发育阶段，药物的使用需要充分考虑对生长发育的影响。在选择治疗方案时，要权衡药物的疗效和潜在的不良反应。例如，在使用糖皮质激素时，要密切监测儿童的生长发育指标，如身高、体重等，同时要注意预防激素相关的不良反应，如骨质疏松等。
育龄女性患者：育龄女性重症肌无力患者需要注意怀孕对病情的影响。怀孕可能会导致病情加重，因此在怀孕前需要与医生充分沟通，调整治疗方案。在怀孕期间，要密切监测病情，根据病情变化调整药物使用，同时要注意药物对胎儿的影响，尽量选择对胎儿影响较小的药物。产后也需要注意病情的变化，因为产后激素水平的变化可能会影响病情。
老年患者：老年重症肌无力患者往往合并其他基础疾病，在治疗时需要综合考虑。例如，老年患者可能同时患有心血管疾病、糖尿病等，在使用免疫抑制剂等药物时，要注意药物与其他基础疾病药物之间的相互作用。同时，老年患者对药物的耐受性较差，需要密切观察药物的不良反应，调整药物剂量要更加谨慎。
