重型再生障碍性贫血不是白血病,二者在疾病定义与本质、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗方案等方面均有差异,不同年龄性别患者表现和治疗有别,生活方式干预及有相关病史人群需注意不同情况。
重型再生障碍性贫血(SAA)是一种骨髓造血功能衰竭症,主要是由于骨髓造血干细胞数量减少和(或)功能异常,导致全血细胞减少,临床表现为严重贫血、感染和出血等。其发病机制主要与免疫异常、造血微环境改变等有关。
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病,克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血功能。白血病细胞具有异常的增殖特性,会取代正常的骨髓造血组织。
发病机制差异
重型再生障碍性贫血:免疫因素在其中起重要作用,比如T淋巴细胞功能亢进,会杀伤造血干细胞,导致造血干细胞数量减少。研究表明,约半数以上的重型再生障碍性贫血患者存在T细胞免疫异常,通过抑制性T细胞功能减弱等机制,使得造血微环境对造血干细胞的支持作用丧失。
白血病:主要是由于造血干细胞的基因发生突变,导致细胞异常增殖。例如,某些染色体的异常易位会产生融合基因,如急性早幼粒细胞白血病常见的t(15;17)易位,形成PML-RARα融合基因,导致早幼粒细胞分化受阻,大量堆积在骨髓中。
临床表现区别
重型再生障碍性贫血:贫血进展迅速,患者常出现面色苍白、乏力、头晕等严重贫血症状;感染往往较为严重,由于中性粒细胞显著减少,患者易发生各种感染,如肺部感染、肛周感染等,且感染难以控制;出血倾向明显,可出现皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血,严重者有颅内出血等危及生命的出血情况。
白血病:贫血也是常见表现,但一般进展相对缓慢些;感染可发生,不过相对重型再生障碍性贫血来说,感染程度可能没有那么凶险,当然急重型白血病也会有严重感染;出血可以有,但是除了出血外,白血病细胞浸润组织器官的表现较为突出,比如肝、脾、淋巴结肿大,胸骨压痛,牙龈增生、浸润等,儿童白血病患者可能会出现骨关节疼痛等情况,这是因为白血病细胞浸润骨膜等组织。
实验室检查不同
血常规:
重型再生障碍性贫血:外周血呈全血细胞减少,网织红细胞百分数低于0.01,绝对值低于15×10?/L;中性粒细胞绝对值低于0.5×10?/L;血小板低于20×10?/L。
白血病:白细胞计数可增高、正常或减低,分类中可见大量原始和幼稚细胞;红细胞和血小板不同程度减少,但一般不如重型再生障碍性贫血时减少得那么严重,部分患者白细胞增多的情况下,红细胞和血小板可能只是轻度减少。
骨髓象:
重型再生障碍性贫血:骨髓增生重度减低,造血细胞极度减少,非造血细胞增多,淋巴细胞比例明显增高,巨核细胞明显减少或缺如。
白血病:骨髓增生明显活跃或极度活跃,原始细胞和幼稚细胞大量增生,例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞≥20%,急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞≥20%。
治疗方案有别
重型再生障碍性贫血:免疫抑制治疗是重要的治疗手段,如抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球蛋白等,还可以进行造血干细胞移植,对于适合的患者,造血干细胞移植是有望根治的方法。
白血病:主要治疗方法有化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。例如,急性早幼粒细胞白血病现在可以通过应用维甲酸等靶向药物取得很好的疗效,而其他类型白血病多需要通过联合化疗方案来诱导缓解、巩固强化等治疗。
不同年龄、性别患者在疾病表现和治疗反应上可能会有差异,比如儿童重型再生障碍性贫血患者在进行免疫抑制治疗时,要考虑儿童的生长发育特点,选择合适的药物剂量和治疗方案;女性患者如果涉及造血干细胞移植,要考虑月经周期等对移植的影响等。生活方式方面,健康的生活方式对于重型再生障碍性贫血和白血病患者的康复都很重要,但具体的干预措施会根据疾病本身的特点有所不同,比如重型再生障碍性贫血患者需要严格预防感染,尽量避免接触感染源,而白血病患者在化疗后免疫功能低下时也需要注意预防感染,但白血病的治疗更强调针对白血病细胞的治疗。有相关病史的患者在再次患病时,要注意与既往疾病的鉴别,比如曾经有过血液系统疾病的患者,在出现全血细胞减少等表现时,要警惕重型再生障碍性贫血的可能,而对于有造血干细胞突变相关因素家族史的人群,患白血病的风险可能会增加等。



