红细胞生成减少性贫血包括造血干细胞异常(如范可尼贫血、白血病致正常造血干细胞功能受抑)、造血微环境异常(如骨髓纤维化致骨髓基质细胞受损、慢性肾功能不全致促红细胞生成素缺乏)、造血原料缺乏或利用障碍(如铁缺乏致缺铁性贫血、维生素B??缺乏或叶酸缺乏致巨幼细胞贫血);红细胞破坏过多性贫血有红细胞内在缺陷(如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血)和红细胞外在因素(如自身免疫性溶血性贫血、微血管病性溶血性贫血、化学物理生物因素致红细胞破坏增加);失血性贫血分急性失血性贫血(如外伤、消化道急性出血致短时间大量失血)和慢性失血性贫血(如消化道慢性出血、月经过多致长期慢性失血)。
1.造血干细胞异常
先天性因素:如范可尼贫血,是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于DNA修复基因缺陷,导致造血干细胞增殖和分化异常,从而影响红细胞生成。患儿多在儿童期发病,除了贫血外,常伴有多种先天性畸形,如骨骼畸形、皮肤色素沉着等。
后天性因素:白血病患者,白血病细胞克隆性增殖,抑制了正常造血干细胞的功能,使红细胞生成减少。这类患者多有发热、出血、贫血等表现,外周血中可见大量异常白血病细胞。
2.造血微环境异常
骨髓基质细胞受损:如骨髓纤维化,骨髓内纤维组织增生,取代了正常的造血组织,影响造血微环境,导致红细胞生成减少。患者可出现贫血、脾大等表现,骨髓穿刺常呈干抽。
造血调节因子异常:促红细胞生成素(EPO)缺乏是常见原因之一,慢性肾功能不全时,肾脏分泌EPO减少,导致红细胞生成减少。患者除贫血外,还伴有肾功能不全的一系列表现,如水肿、高血压、蛋白尿等。
3.造血原料缺乏或利用障碍
铁缺乏:铁是合成血红蛋白的重要原料,铁缺乏可导致缺铁性贫血。铁摄入不足常见于婴幼儿、青少年,尤其是婴幼儿,若未及时添加富含铁的辅食,易发生缺铁;铁吸收障碍可见于胃肠道疾病患者,如胃大部切除术后患者,影响铁的吸收;铁丢失过多常见于慢性失血,如消化道溃疡、痔疮出血等。
维生素B??缺乏:维生素B??参与DNA合成,缺乏时导致巨幼细胞贫血。摄入不足可见于素食者,维生素B??主要存在于动物性食物中,素食者若不补充,易缺乏;吸收障碍常见于胃肠道疾病,如恶性贫血患者,由于胃黏膜壁细胞分泌内因子减少,影响维生素B??的吸收;还有回肠疾病、胃大部切除术后等也可导致维生素B??吸收障碍。
叶酸缺乏:叶酸也是参与DNA合成的重要辅酶,叶酸缺乏同样可引起巨幼细胞贫血。摄入不足可见于长期偏食、酗酒者;吸收障碍可见于小肠疾病患者,如小肠炎症、短肠综合征等;需要量增加可见于妊娠期、哺乳期妇女及生长发育迅速的儿童,若补充不足易发生叶酸缺乏。
红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
1.红细胞内在缺陷
遗传性球形红细胞增多症:是一种常染色体显性遗传性疾病,由于红细胞膜蛋白基因缺陷,导致红细胞膜异常,呈球形,变形能力降低,在脾脏内易被破坏。患者多有家族史,临床表现为贫血、黄疸、脾大。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症:X连锁不完全显性遗传,患者由于G-6-PD基因缺陷,红细胞抗氧化能力降低,在服用氧化性药物(如磺胺类、伯氨喹等)、感染等诱因下,易发生溶血。多见于男性,新生儿期可出现黄疸。
地中海贫血:是一组珠蛋白生成障碍性贫血,由于珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白链合成减少或缺失。根据珠蛋白链受累的不同,分为α地中海贫血和β地中海贫血等。患者多有家族史,不同类型的地中海贫血临床表现有所差异,轻者可无明显症状,重者可出现严重贫血、黄疸、肝脾大等。
2.红细胞外在因素
免疫性因素:自身免疫性溶血性贫血,由于机体免疫调节功能紊乱,产生自身抗体攻击自身红细胞,导致溶血。分为温抗体型和冷抗体型,温抗体型多见于女性,可继发于结缔组织病、淋巴瘤等疾病;冷抗体型多见于冷凝集素综合征等。
机械性因素:微血管病性溶血性贫血,如血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征等,由于微血管内形成血栓,红细胞通过时受到机械性损伤而发生溶血。患者除贫血外,常伴有血小板减少、肾功能损害等表现。
化学、物理、生物因素:化学物质如苯、砷等,物理因素如大面积烧伤、人工心脏瓣膜等,生物因素如疟疾、蛇毒等,均可导致红细胞破坏增加。例如,疟疾患者红细胞内寄生疟原虫,红细胞被疟原虫破坏而发生溶血。
失血性贫血
1.急性失血性贫血
外伤:如车祸、外伤导致的大血管破裂,短时间内大量失血,引起急性失血性贫血。患者可出现面色苍白、血压下降、心率加快等休克表现。
消化道急性出血:如食管胃底静脉曲张破裂出血、消化性溃疡大出血等,短时间内失血量较大,导致急性失血性贫血。患者有呕血、黑便等表现。
2.慢性失血性贫血
消化道慢性出血:如消化道溃疡反复发作、肠道寄生虫感染(如钩虫病)等,长期慢性失血,铁丢失过多,逐渐发展为缺铁性贫血。患者可表现为贫血、乏力等,大便潜血试验常呈阳性。
月经过多:育龄期女性由于月经过多,长期慢性失血,易发生缺铁性贫血。患者月经周期紊乱、经量增多。



