贫血按发病机制和病因分为红细胞生成减少性贫血(包括造血干细胞异常和造血微环境异常所致贫血)、红细胞破坏过多性贫血(包括红细胞内在和外在异常所致贫血)、失血性贫血;按红细胞形态分为大细胞性贫血(常见巨幼细胞贫血)、正细胞性贫血(常见再生障碍性贫血等)、小细胞低色素性贫血(常见缺铁性贫血等)。
一、按发病机制和病因分类
(一)红细胞生成减少性贫血
1.造血干细胞异常所致贫血
再生障碍性贫血:是一种骨髓造血功能衰竭症,主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少,病因可能与遗传、病毒感染(如肝炎病毒、微小病毒B19等)、化学因素(如苯及其衍生物、抗肿瘤化疗药物等)有关。在儿童中,先天性再生障碍性贫血(如范可尼贫血)有遗传倾向,患者常伴有多种先天性畸形。
纯红细胞再生障碍性贫血:骨髓中红系祖细胞显著减少,导致贫血。可分为先天性和获得性,先天性纯红细胞再生障碍性贫血(如Diamond-Blackfan贫血)多见于婴儿,有家族遗传史;获得性纯红细胞再生障碍性贫血可由药物、感染等因素引起,如一些免疫抑制剂使用后可能诱发。
2.造血微环境异常所致贫血
骨髓基质和基质细胞受损所致贫血:骨髓纤维化、骨髓坏死等疾病可影响骨髓基质和基质细胞的功能,从而影响造血干细胞的增殖和分化,导致贫血。骨髓纤维化患者骨髓中的纤维组织增生,取代了正常的造血组织,使造血功能受到抑制。
造血调节因子水平异常所致贫血:如肾功能不全时,肾脏产生促红细胞生成素(EPO)减少,可导致肾性贫血。EPO是刺激红细胞生成的重要因子,肾功能不全患者由于肾脏实质受损,EPO分泌不足,使得红细胞生成减少。
(二)红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
1.红细胞内在异常所致的溶血性贫血
遗传性球形红细胞增多症:是一种常染色体显性遗传性疾病,患者红细胞膜蛋白基因异常,导致红细胞膜结构和功能异常,红细胞呈球形,变形能力降低,容易在脾脏中被破坏。多见于儿童,有家族史,临床表现为贫血、黄疸、脾大。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症:是一种X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病,患者由于G-6-PD基因缺陷,红细胞抗氧化能力降低,在服用氧化性药物(如伯氨喹啉、磺胺类药物等)、感染等诱因下,可发生急性血管内溶血。在我国南方地区高发,男性多于女性。
地中海贫血:是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受累的不同,可分为α地中海贫血和β地中海贫血等。重型地中海贫血患儿出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾大等症状,需要长期输血治疗。
2.红细胞外在异常所致的溶血性贫血
免疫性溶血性贫血:包括自身免疫性溶血性贫血和同种免疫性溶血性贫血。自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫调节功能紊乱,产生自身抗体攻击自身红细胞所致,可分为温抗体型和冷抗体型。温抗体型多发生于中老年女性,冷抗体型多见于冷凝集素综合征等。同种免疫性溶血性贫血如新生儿溶血病,是由于母婴血型不合,母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内,破坏胎儿红细胞引起溶血,常见于ABO血型不合或Rh血型不合的情况。
血管性溶血性贫血:如微血管病性溶血性贫血,见于弥散性血管内凝血(DIC)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)等疾病,由于微血管内形成微血栓,红细胞通过时受到机械损伤而发生溶血。
(三)失血性贫血
1.急性失血性贫血
常见于外伤引起的大量出血、消化道急性大出血(如食管胃底静脉曲张破裂出血、消化性溃疡大出血等)、宫外孕破裂出血等。短时间内大量失血导致循环血容量急剧减少,引起贫血。
2.慢性失血性贫血
常由慢性疾病引起的长期少量失血所致,如消化道溃疡(长期少量出血)、月经过多(女性患者)、钩虫病等。慢性失血使体内铁丢失过多,铁缺乏逐渐加重,最终发展为缺铁性贫血。
二、按红细胞形态分类
(一)大细胞性贫血
红细胞平均体积(MCV)>100fl,常见于巨幼细胞贫血。巨幼细胞贫血是由于叶酸或维生素B??缺乏,导致DNA合成障碍,红细胞核发育迟缓,而胞质继续发育,使红细胞体积增大。叶酸缺乏可由于摄入不足(如长期偏食、营养不良)、需要量增加(如妊娠期、婴儿生长发育迅速期)等原因引起;维生素B??缺乏可由于摄入不足(素食者易缺乏)、吸收障碍(如胃肠道疾病影响维生素B??吸收)等原因引起。
(二)正细胞性贫血
MCV在80-100fl之间,常见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血、溶血性贫血等。再生障碍性贫血时,骨髓造血功能全面抑制,生成的红细胞数量和体积正常;急性失血性贫血是短时间内大量失血,丢失的是正常形态的红细胞;溶血性贫血时,虽然红细胞破坏增加,但骨髓有代偿性增生,生成的红细胞可以是正细胞性。
(三)小细胞低色素性贫血
MCV<80fl,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)<32%,常见于缺铁性贫血。缺铁性贫血是由于铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等原因,导致体内铁缺乏,血红蛋白合成减少,红细胞体积变小,颜色变浅。地中海贫血也属于小细胞低色素性贫血,是由于珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白合成异常,红细胞形态和功能异常。



