唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多项因素计算胎儿患唐氏综合征等风险的检测方法包括孕早期和中期筛查适用所有孕妇及高龄、有不良孕产史等人群检查前后有注意事项且高危需进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测等孕期唐氏筛查是产前筛查胎儿染色体异常重要手段孕妇需重视并合理选择检查及确诊方法。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法。目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。
（一）唐氏综合征
1.发病机制：是由于21号染色体多了一条，导致胎儿出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等一系列问题。
2.风险计算：血清学指标通常包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险值，一般以1/270为临界值，大于此值为高危，小于则为低危，但这只是一个风险评估，不是确诊依据。
（二）爱德华氏综合征
1.发病机制：18号染色体多了一条，患儿多有严重的多发畸形，大部分在出生后不久死亡。
2.风险计算：同样基于血清学指标等进行风险评估，其临界值等计算方式与唐氏综合征有所不同，但原理相似，也是通过综合孕妇的各项信息来估算胎儿患病风险。
（三）开放性神经管缺陷
1.发病机制：神经管在胚胎发育早期没有正常闭合，导致胎儿出现脊柱裂、无脑儿等情况。
2.风险计算：AFP在其中也起到重要作用，若AFP值异常升高，提示胎儿可能存在开放性神经管缺陷的风险。
二、唐氏筛查的时间
（一）孕早期唐氏筛查
1.时间范围：一般在妊娠11-13周+6天进行。
2.检查方法：除了血清学检查外，还会结合超声测量胎儿的颈部透明层厚度（NT）。NT增厚与胎儿染色体异常相关，尤其是唐氏综合征。通过NT值和血清学指标（如妊娠相关血浆蛋白A-PAPP-A和hCG）共同计算出胎儿患唐氏综合征的风险。
（二）孕中期唐氏筛查
1.时间范围：通常在妊娠15-20周+6天进行。
2.检查方法：主要是抽取孕妇血清，检测AFP、hCG、游离雌三醇（uE3）等指标，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，通过特定的软件进行风险计算。
三、唐氏筛查的适用人群
（一）所有孕妇
理论上所有孕妇都可以进行唐氏筛查，因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。
（二）高龄孕妇
1.年龄因素：年龄大于35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对较高，更需要进行唐氏筛查来评估风险。
2.原因：随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，所以高龄孕妇是唐氏综合征的高发人群，通过唐氏筛查可以进一步明确胎儿患病风险。
（三）有不良孕产史的孕妇
1.不良孕产史类型：如有生育过染色体异常患儿的孕妇、夫妇一方有染色体平衡易位的孕妇等。
2.原因：这类孕妇再次生育染色体异常胎儿的风险高于正常人群，唐氏筛查可以帮助评估本次妊娠胎儿患染色体异常疾病的风险。
四、唐氏筛查的注意事项
（一）检查前
1.饮食方面：一般不需要空腹，可以正常饮食，因为唐氏筛查的血清学指标不受进食影响。但要注意饮食尽量清淡，避免暴饮暴食。
2.孕周确认：要准确提供孕周，因为孕周的准确性直接影响唐氏筛查风险计算的准确性。可以通过早期超声检查来确认孕周。
（二）检查后
1.结果解读：如果唐氏筛查结果为高危，也不要过于惊慌，因为高危只是提示胎儿患病风险较高，还需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）。如果结果为低危，也不能完全排除胎儿患病的可能，只是风险相对较低。
2.心理调节：无论唐氏筛查结果如何，孕妇都要保持良好的心态。高危结果的孕妇要积极配合进一步的确诊检查，低危结果的孕妇也不能放松警惕，要按时进行产前检查，密切关注胎儿的发育情况。
五、唐氏筛查与进一步确诊检查的关系
（一）羊水穿刺
1.适用情况：当唐氏筛查结果为高危时，通常建议进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。
2.风险：羊水穿刺有一定的流产风险，大约在0.5%左右，但在有经验的医生操作下，风险相对较低。适用于孕周在16-22周+6天的孕妇。
（二）无创产前基因检测（NIPT）
1.适用情况：NIPT主要是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，来筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。对于唐氏筛查高危但不愿接受羊水穿刺的孕妇，或者是孕妇有意愿直接进行更便捷的染色体异常筛查时，可以选择NIPT。
2.优势：NIPT具有无创、检出率较高等优势，但其价格相对较高，而且不能完全替代羊水穿刺，因为它也有一定的假阳性和假阴性率。
总之，孕期唐氏筛查是产前筛查胎儿染色体异常的重要手段，孕妇要重视唐氏筛查，根据自身情况合理选择检查时间和进一步的确诊检查方法，以保障胎儿的健康和妊娠的顺利进行。
