贫血的病因主要分为红细胞生成不足或减少、红细胞破坏过多、红细胞丢失过多三类。红细胞生成不足或减少包括造血干祖细胞异常(如先天的范可尼贫血、后天的再生障碍性贫血)、造血微环境异常(如骨髓纤维化、慢性肾功能不全致促红细胞生成素减少)、造血原料缺乏或利用障碍(如铁缺乏、维生素B??或叶酸缺乏);红细胞破坏过多包括红细胞内在异常(如红细胞膜、酶、血红蛋白异常相关的遗传性球形红细胞增多症等)和外在异常(如免疫性的自身免疫性溶血性贫血等、非免疫性的机械性溶血性贫血等);红细胞丢失过多包括急性失血(如外伤、内脏破裂出血等)和慢性失血(如消化道、泌尿系统、妇科的慢性失血等)。
一、红细胞生成不足或减少
(一)造血干祖细胞异常
1.先天因素:如范可尼贫血,是一种遗传性疾病,由于基因缺陷导致造血干祖细胞数量和功能异常,影响红细胞生成,患儿多在儿童期发病,常伴有多种先天性畸形。
2.后天因素:
再生障碍性贫血,可由化学因素(如苯及其衍生物、抗肿瘤化疗药物等)、物理因素(如长期接触X射线等电离辐射)、生物因素(如病毒感染等)引起,造血干细胞受损,导致全血细胞减少,其中红细胞生成不足是重要表现,各年龄段均可发病。
(二)造血微环境异常
1.骨髓基质细胞受损:
骨髓纤维化患者,骨髓中的纤维组织增生,破坏了骨髓的正常微环境,影响造血干细胞的增殖和分化,导致红细胞生成减少,多见于中老年人。
放射性损伤可破坏骨髓基质细胞,影响造血微环境,进而影响红细胞生成,有放射接触史的人群需警惕。
2.造血调节因子异常:
慢性肾功能不全时,肾脏分泌的促红细胞生成素(EPO)减少,EPO是刺激红细胞生成的重要因子,肾脏功能受损导致其合成和分泌不足,从而引起肾性贫血,常见于慢性肾病患者,年龄不限,但以中老年慢性肾病患者居多。
(三)造血原料缺乏或利用障碍
1.铁缺乏:
铁摄入不足,多见于婴幼儿、青少年(如挑食、节食的青少年)、孕妇和乳母等人群。婴幼儿生长发育快,若未及时添加富含铁的辅食易缺铁;孕妇和乳母对铁的需求量增加,若饮食中铁摄入不足易发生缺铁性贫血。
铁吸收障碍,如胃肠道疾病(如胃大部切除术后、萎缩性胃炎等)可影响铁的吸收,导致铁缺乏,各年龄段均可因胃肠道疾病出现铁吸收障碍。
铁丢失过多,如慢性失血性疾病(如月经过多、消化道出血等),长期慢性失血会导致铁丢失过多,引起缺铁性贫血,月经过多常见于育龄女性,消化道出血可见于各年龄段有消化道疾病的患者。
2.维生素B??缺乏:
摄入不足,多见于素食者,因其饮食中缺乏动物性食物,而维生素B??主要存在于动物性食物中;老年人胃肠道功能减退,也可能导致维生素B??摄入不足。
吸收障碍,常见于恶性贫血患者,由于胃黏膜壁细胞分泌内因子缺乏,影响维生素B??的吸收;胃肠道疾病(如克罗恩病、回肠切除术后等)也可导致维生素B??吸收障碍,各年龄段均可发生。
3.叶酸缺乏:
摄入不足,多见于长期酗酒者、营养不良人群,酗酒会影响叶酸的摄入和吸收,营养不良者往往各种营养素包括叶酸摄入不足;孕妇若叶酸摄入不足,易导致胎儿神经管畸形,同时孕妇自身也易发生巨幼细胞贫血。
吸收障碍,某些胃肠道疾病(如celiacdisease等)可影响叶酸的吸收,各年龄段均可因胃肠道疾病出现叶酸吸收障碍。
二、红细胞破坏过多(溶血性贫血)
(一)红细胞内在异常
1.红细胞膜异常:
遗传性球形红细胞增多症,是一种遗传性疾病,由于红细胞膜蛋白基因缺陷,导致红细胞膜异常,红细胞呈球形,变形能力降低,易在脾脏被破坏,多见于儿童和青少年,常有家族史。
遗传性椭圆形红细胞增多症,也是遗传性疾病,红细胞呈椭圆形,破坏增加,发病年龄不一,部分患者症状较轻,部分可出现贫血等表现。
2.红细胞酶异常:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是X连锁不完全显性遗传病,患者红细胞内G-6-PD缺乏,在某些诱因(如服用氧化性药物、食用蚕豆等)下,红细胞易被破坏,新生儿和儿童多见,有食用蚕豆史或服用特定药物史的人群需警惕发病。
丙酮酸激酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,红细胞内丙酮酸激酶缺乏,导致红细胞能量代谢障碍,破坏增加,各年龄段均可发病,新生儿期发病可能较为严重。
3.血红蛋白异常:
地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成障碍,分为α地中海贫血和β地中海贫血等,多见于地中海贫血高发地区的人群,如我国南方地区,婴儿期即可发病,重型患者需长期治疗。
(二)红细胞外在异常
1.免疫性因素:
自身免疫性溶血性贫血,患者体内产生自身抗体攻击自身红细胞,可分为温抗体型和冷抗体型。温抗体型多见于中老年女性,冷抗体型可见于青少年及成人,感染、肿瘤等因素可能诱发自身免疫性溶血性贫血。
药物相关性免疫性溶血性贫血,某些药物(如青霉素、头孢菌素等)可作为半抗原与红细胞结合,刺激机体产生抗体,导致红细胞破坏,用药后可能迅速发病,有明确用药史的人群需考虑该病。
2.非免疫性因素:
机械性溶血性贫血,如微血管病性溶血性贫血,见于弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜等疾病,微血管内形成的纤维蛋白网会切割红细胞,导致红细胞破坏,各年龄段均可因相关基础疾病发生。
化学物质、蛇毒、感染等也可导致红细胞破坏增加,化学物质中毒者有接触相关化学物质史,感染患者有感染病史,均可因非免疫性因素引起红细胞破坏过多。
三、红细胞丢失过多(失血性贫血)
(一)急性失血
1.外伤:如车祸、高处坠落等导致的外伤出血,短时间内大量失血,若不及时救治可引起急性失血性贫血,各年龄段均可发生,取决于外伤情况。
2.内脏破裂出血:如脾破裂、肝破裂等,可导致大量失血,发病急,病情凶险,多见于外伤或某些疾病(如脾动脉瘤破裂等)患者。
3.血管破裂:如主动脉瘤破裂等,可引起急性大量失血,多见于中老年人有血管基础疾病者。
(二)慢性失血
1.消化道慢性失血:
消化道溃疡(如胃溃疡、十二指肠溃疡)出血,长期少量出血可导致慢性失血性贫血,多见于中老年人,有溃疡病史或幽门螺杆菌感染史者易发生。
胃肠道肿瘤出血,如胃癌、结肠癌等,肿瘤侵蚀血管导致慢性失血,多见于中老年人群,随着年龄增长发病风险可能增加。
2.泌尿系统慢性失血:
肾小球肾炎、泌尿系统结石、肿瘤等可导致血尿,长期慢性血尿可引起失血性贫血,各年龄段均可因相关泌尿系统疾病出现慢性失血。
3.妇科慢性失血:
月经过多,多见于育龄女性,子宫肌瘤、子宫内膜异位症等妇科疾病可导致月经过多,长期月经过多可引起缺铁性贫血。
子宫功能性出血,也可见于育龄女性,可导致慢性失血,引起贫血。



