贫血可分为红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）、失血性贫血三类。红细胞生成减少性贫血包括造血干细胞异常（如先天性范可尼贫血、后天性再生障碍性贫血）和造血微环境异常（如骨髓纤维化、放射性损伤、慢性病性贫血）；红细胞破坏过多性贫血的红细胞内在异常有遗传性红细胞膜缺陷（如遗传性球形/椭圆形红细胞增多症）、遗传性红细胞酶缺乏（如G-6-PD缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症）、遗传性珠蛋白生成障碍（如地中海贫血），外在异常有免疫性因素（自身免疫性溶血性贫血、药物性免疫性溶血性贫血）、非免疫性因素（机械性因素、化学物质、毒素及感染因素）；失血性贫血包括急性失血性贫血（外伤、内脏破裂出血）和慢性失血性贫血（消化道慢性失血、妇科慢性失血）。
一、红细胞生成减少性贫血
（一）造血干细胞异常
1.先天性因素：如范可尼贫血，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于DNA修复基因缺陷，导致造血干细胞增殖和分化异常，从而引起红细胞生成减少。患儿多在儿童期发病，除了重度贫血外，还常伴有多发性先天性畸形，如皮肤色素沉着、骨骼畸形等。
2.后天性因素：
再生障碍性贫血：各种原因如化学物质（苯及其衍生物、抗肿瘤药物等）、辐射、病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒等）等损伤骨髓造血干细胞，使骨髓造血功能衰竭，红细胞生成显著减少。多见于青壮年，起病可急可缓，表现为进行性贫血、出血、感染等。
（二）造血微环境异常
1.骨髓基质和基质细胞受损：
骨髓纤维化：原发性骨髓纤维化病因不明，可能与骨髓造血干细胞克隆性增殖有关；继发性骨髓纤维化可由肿瘤骨髓转移、慢性感染等引起。骨髓中纤维组织增生，破坏了骨髓的正常造血微环境，影响造血干细胞的增殖和分化，导致红细胞生成减少。患者可有贫血、脾大等表现，外周血涂片可见泪滴形红细胞等。
放射性损伤：大剂量的射线照射（如全身放疗）可破坏骨髓基质细胞和造血干细胞，引起骨髓造血功能障碍，导致重度贫血。常见于肿瘤患者接受放疗后，有明确的放射接触史。
2.造血调节因子异常：
慢性病性贫血：慢性感染（如结核、慢性肾盂肾炎等）、炎症（如类风湿关节炎等）、恶性肿瘤等疾病状态下，体内会产生一些细胞因子（如肿瘤坏死因子、白细胞介素-1等），这些细胞因子会抑制红细胞生成素（EPO）的生成或作用，从而导致红细胞生成减少。多见于老年人，贫血程度一般为中度，但在慢性疾病急性加重时可出现重度贫血。
二、红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）
（一）红细胞内在异常
1.遗传性红细胞膜缺陷：
遗传性球形红细胞增多症：是一种常染色体显性遗传性疾病，由于红细胞膜蛋白基因异常，导致红细胞膜结构和功能异常，红细胞呈球形，变形能力降低，容易在脾脏等单核-巨噬细胞系统中被破坏。多见于儿童和青少年，患者常有贫血、黄疸、脾大等表现。
遗传性椭圆形红细胞增多症：也是常染色体显性遗传病，红细胞膜蛋白异常使红细胞呈椭圆形，寿命缩短，在血液循环中容易被破坏，导致溶血性贫血。临床症状轻重不一，轻者可无明显症状，重者可出现重度贫血。
2.遗传性红细胞酶缺乏：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症：是X连锁不完全显性遗传病，G-6-PD是磷酸戊糖途径的关键酶，该酶缺乏时，红细胞抗氧化能力降低，容易受到氧化剂的损伤而发生溶血。在我国南方地区高发，患者食用蚕豆后（蚕豆病）或接触某些药物（如磺胺类、解热镇痛药等）后易诱发急性溶血，出现重度贫血等表现。
丙酮酸激酶缺乏症：常染色体隐性遗传病，丙酮酸激酶是糖酵解途径的重要酶，该酶缺乏时，红细胞能量产生不足，细胞膜稳定性下降，导致红细胞破坏增加。患者多在婴儿期发病，表现为慢性溶血，可出现重度贫血，需要定期输血治疗。
3.遗传性珠蛋白生成障碍：
地中海贫血：是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的一组遗传性溶血性贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，使α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白链合成减少或缺乏。地中海贫血在我国南方地区较为常见，重型地中海贫血患儿出生后不久即出现重度贫血、黄疸、肝脾大等表现，需要长期输血和去铁治疗。
（二）红细胞外在异常
1.免疫性因素：
自身免疫性溶血性贫血：
温抗体型：多发生于中老年女性，病因不明或继发于结缔组织病（如系统性红斑狼疮）、淋巴瘤等疾病。体内产生自身抗体（IgG），与红细胞表面抗原结合，激活补体，导致红细胞破坏增加。患者表现为贫血、黄疸，Coombs试验阳性。
冷抗体型：分为特发性和继发性，特发性冷抗体型多见于老年人，继发性常继发于支原体肺炎、传染性单核细胞增多症等。冷抗体（IgM）在低温时与红细胞结合，激活补体，当温度升高时，抗体从红细胞上解离，但补体已激活，导致红细胞在血管内或血管外破坏。患者遇冷后可出现手足发绀、贫血、黄疸等表现。
药物性免疫性溶血性贫血：某些药物如青霉素、头孢菌素等可作为半抗原与红细胞膜蛋白结合，刺激机体产生抗体，导致红细胞破坏；或药物作为氧化剂，使红细胞膜氧化损伤，引发溶血。有明确的药物使用史，停药后溶血可减轻或停止。
2.非免疫性因素：
机械性因素：
微血管病性溶血性贫血：见于弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）等疾病。微循环中形成纤维蛋白条索，红细胞通过时被机械性损伤而破碎，导致溶血。患者除了重度贫血外，常有原发病的表现，如DIC患者有出血、休克等表现，TTP患者有血小板减少、神经精神症状等。
行军性血红蛋白尿：多见于长跑、行军、足球运动员等，由于足部反复受到机械性损伤，红细胞在血管内被破坏，出现血红蛋白尿，严重时可导致重度贫血。
化学物质、毒素及感染因素：
化学物质：如苯肼、蛇毒等可直接损伤红细胞膜，导致红细胞破坏。有明确的接触化学物质或蛇咬伤史。
感染因素：某些细菌（如溶血性链球菌、产气荚膜杆菌等）、病毒（如EB病毒、巨细胞病毒等）感染可引起红细胞破坏增加。例如，溶血性链球菌感染可导致自身免疫性溶血相关的改变，引发重度贫血。
三、失血性贫血
（一）急性失血性贫血
1.外伤：如车祸、高处坠落等导致的大量出血，短期内失血量超过机体代偿能力，引起重度贫血。患者有明确的外伤史，同时伴有出血部位的相应表现，如骨折、内脏出血等。
2.内脏破裂出血：如脾破裂、肝破裂等，可导致大量血液迅速丢失，引起急性重度贫血。起病急骤，患者面色苍白、血压下降、心率加快等休克表现明显。
（二）慢性失血性贫血
1.消化道慢性失血：如胃溃疡、十二指肠溃疡、食管胃底静脉曲张破裂、肠道肿瘤等引起的慢性失血。长期慢性失血导致铁丢失过多，虽然铁的丢失速度较慢，但由于机体铁的储存有限，长期积累可引起重度贫血。多见于中老年人，患者可伴有消化道原发病的症状，如腹痛、黑便、消瘦等。
2.妇科慢性失血：如子宫肌瘤、功能性子宫出血等导致的慢性阴道出血。长期失血可引起缺铁性贫血，严重时可发展为重度贫血。多见于育龄期女性，患者可出现月经紊乱、经量增多等表现。
