发布于 2024-12-26
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山东大学齐鲁医院 内分泌科
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨发育,表现出短肢型侏儒。智力是正常的。治疗建议:软骨发育不全是常染色体显性遗传,父母有此疾病可以遗传给下一代,父母一方有病患病机率是50%,表现出头颅大,四肢短小,躯干比率正常。
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