软骨发育不全侏儒症是什么遗传?

发布于  2024-12-26

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软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨发育,表现出短肢型侏儒。智力是正常的。治疗建议:软骨发育不全是常染色体显性遗传,父母有此疾病可以遗传给下一代,父母一方有病患病机率是50%,表现出头颅大,四肢短小,躯干比率正常。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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软骨发育不全
 软骨发育不全主要是指患者局部的软骨向骨骼内转化时受到抑制,造成骨骼生长障碍的一种疾病。
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小儿发育迟缓是脑瘫吗
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿发育迟缓可能是脑瘫,也可能是其他因素所致。 脑瘫患儿大脑损伤,可出现喂养困难的症状,长时间营养摄入不足,可导致发育迟缓。另外,患儿还可出现语言发育迟缓、运动发育迟缓等情况。但是长时间偏食、消化吸收功能差、唐氏综合征、特纳综合征、骨软骨发育不全、甲状腺功能减退等因素,也会导致小儿发育迟缓。 家长可
头大腿短的原因有哪三个
霍延青 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
头大腿短的原因不止有三个,以上说法不准确,其中常见的原因包括遗传、侏儒症、缺钙、甲状腺功能减退、生长激素分泌异常等。 1.遗传 如果家族中存在头大腿短的遗传特征,此特征有可能通过基因传递给后代。遗传因素通过影响骨骼生长的相关基因表达,进而调控骨骼的生长速度和形态,导致后代出现头大腿短的情况。 2.侏
正常脑垂体多少mm
任毅 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
正常脑垂体的大小因人而异,一般来说,成年人的脑垂体长度约为10-15mm,宽度约为8-14mm,高度约为4-6mm。脑垂体是人体重要的内分泌器官,分泌多种激素,对人体的生长发育、新陈代谢、生殖等都有重要的调节作用。脑垂体的大小和形态可以通过影像学检查(如头颅MRI)来评估。如果脑垂体的大小或形态发生
喉结不明显
路承 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
喉结不明显可能是遗传因素、年龄和性别、体型和脂肪堆积、雄激素分泌、甲状软骨发育等原因引起的,处理措施如下: 1、遗传因素 遗传基因可以影响个体的外观特征,包括喉结的形状和大小。如果一个人的家族成员中喉结不明显的情况较为普遍,自身也可能有类似的特征。一般属于正常的现象,不需要进行特殊的治疗。 2、年龄
婴儿先天性喉软骨发育不全怎么办?
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
婴儿先天性喉软骨发育不全常用的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 可以调整患儿体位,采用侧卧位或是俯卧位,有助于减轻呼吸困难;同时,喂养时要注意少食多餐,以免造成胃食道反流造成呛咳或窒息。 2、药物治疗 先天性喉软骨发育不全与缺钙有一定关联,家长可以在医生指导下帮助患儿服用维生
软骨发育不全是什么遗传方式?
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传。 软骨发育不全主要是由于遗传因素而导致的,大多数患儿的父母身体一般正常,可能在染色体构成的过程中发生了基因突变。如果孕妇年龄较大,超过35岁以上或者在怀孕的过程中接触某些致癌物质,都可能会诱发软骨发育不全。可表现为侏儒样表现、头部畸形、手部畸形等。 经过及时且正规
4个月宝宝睡觉打呼噜为什么
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
打呼噜一般是指打鼾,4个月宝宝睡觉打鼾的原因通常包括鼻腔狭窄、缺钙、上呼吸道感染等,具体分析如下: 1.鼻腔狭窄 若宝宝先天性发育不良,导致鼻腔发生狭窄,导致通气量减少,宝宝通过嘴巴呼吸获取氧气,导致打鼾。 2.缺钙 若宝宝长期缺钙容易导致喉部软骨发育不全,导致声门上部的软组织塌陷,导致气道阻塞,引
胎儿股骨长多少定为侏儒症
万希润 主任医师
北京协和医院 三甲
一般无法根据胎儿股骨长来判断其是否有侏儒症。 在孕期产检时,通常会测定胎儿各项生理指标,比如股骨长、肱骨长等,来判断胎儿生长发育情况。但是,这些指标只能作为参考,加之每个孕妇营养状况不同,胎儿生长存在个体差异性,所以无法通过数值的高低来判断其是否存在疾病,即使明显低于正常范围,也只能说明胎儿可能存在
咖啡斑
陶以成 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
咖啡斑可能与遗传因素、紫外线照射、内分泌失调、不良生活习惯、疾病影响等因素有关,可以进行防晒保护、激光治疗、药物治疗以及中医治疗等。 一.原因 1.遗传因素 咖啡斑的形成与遗传密切相关。许多研究表明,咖啡斑在家族中的聚集现象明显,表明遗传因素在其发病中起着重要作用。特定的基因变异可能增加患咖啡斑的风
生长发育迟缓
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
生长发育迟缓的原因包括遗传因素、营养不良、环境因素、心理因素以及疾病因素,常见处理方法为调整饮食、改善环境、增加运动、心理疏导、药物治疗等。 一.原因 1.遗传因素 遗传因素在生长发育中起着重要作用。父母的身高、体型等遗传特征会直接影响孩子的生长发育,如果父母双方或一方身材矮小,孩子出现生长发育迟缓
侏儒症与呆小症的区别是什么
李志臻 副主任医师
郑州大学第一附属医院 三甲
侏儒症和呆小症有本质区别,侏儒症其实是矮小的其中的概念,是包含在矮小症概念里面。侏儒症大部分是由于垂体病变所导致身材矮。另外,呆小症以前比较多大部分呆小症是因为先天的甲状腺功能减低,如母亲有甲状腺病,在宫内发育迟缓,甲状腺在发育阶段没有发育好,先天的甲减、甲状腺功能减低不仅仅影响到身材矮小,而且会影响到智能发育。所以,呆小症跟侏儒症的本质最明显的区别在于智能是否有延迟、智能的发育是否有落后,如果智能发育落后叫呆小症,如果仅仅是身材矮小叫侏儒症。
什么是侏儒症
李志臻 副主任医师
郑州大学第一附属医院 三甲
侏儒症的患者一般多表现为生长发育的迟缓以及四肢的短小,但智力发育较为正常,与正常人并无明显差别。侏儒症的发病多数是因为生长激素的缺乏以及遗传性等因素所致,一般无有效的治疗方案。建议家长发现自己的孩子存在明显的发育迟缓,一定要及时就医,以免延误病情。
矮小症与侏儒症的区别
徐尔迪 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
侏儒症全称是生长激素缺乏症,是指由于各种原因所造成的生长激素缺乏,导致骨骼生长受限,从而出现身高异常矮小。因为生长激素是由下丘脑分泌、释放的激素所分泌的生长激素,最后生长激素再作用到各个骨骼或者各个器官,让骨骼进行生长。而矮小症病因很多,生长激素缺乏是原因之一,营养不良、营养缺乏也是疾病原因之一,因此侏儒是矮小症中的种类之一。但是,侏儒症表现相对比较有特征,首先是个子比较矮,而且是以腿比较短为主,由于四肢较为短小,所以头会显得比较大,面容比较幼稚。而矮小症不一样,可能由于疾病原因,此类患者会出现智力低下或者脏器功能受损改变。
侏儒症缺什么元素造成
梁茵 主任医师
本溪市中心医院 三甲
侏儒症是由于生长激素缺乏而导致的一种疾病。一般如果在青春期前发生的生长激素缺乏称为垂体性的侏儒症。在很小的时候,如果发现身材矮小,生长速度减低,便要及时的就诊,早期发现早期进行干预治疗,不会发生侏儒症。如果治疗不及时,身材会矮小,引起侏儒症的出现。
侏儒症是什么原因引起的
孙宇 副主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
引起患者出现侏儒症的原因包括原发性因素和继发性因素,原发性因素主要是指患者有先天性家族遗传病史引起的病变表现,也有部分患者是由于出现垂体或者下丘脑先天性发育不良,引起的病情变化。继发性因素主要是由于患者出现下丘脑或者垂体器质性病变,引起的病情变化。
侏儒症是遗传病吗
干军 副主任医师
马鞍山市人民医院 三甲
侏儒症有可能可遗传性,因为在体内有产生生长激素的基因被阻断,所以生长激素不能产生,从而会遗传给下一代,但也不是100%,遗传的几率相对较高。如果下一代的侏儒症是正常人,而再往下遗传的可能性会明显下降。因此在孩子出生之后应该给予密切的关注,只要经过积极的诊断和治疗,也可以明显的缓解侏儒症的病情。