发布于 2024-12-27
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中国中医科学院西苑医院 肝病科
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血而死亡。先天性肝纤维化属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患该类疾病的机会均等,可一家同时有数人发病。先天性肝纤维化根据不同的临床表现,可以分为门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现,也可有合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。
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