发布于 2022-11-01
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神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病。
神经纤维瘤病主要是由基因突变造成的多系统损害,通常疾病会累及神经、肌肉、骨骼、皮肤、内脏等多个系统,因此患者的临床症状也有差异性。通常疾病累及皮肤时,患者在出生时皮肤上即可出现牛奶咖啡色或棕色斑疹,随着年龄增长,斑疹面积会不断增大,颜色不断加深。若是累及神经干及其分支,儿童期患者会有皮肤和皮下组织增生、皮肤表面增厚、色素加深、咖啡斑等症状。
因为神经纤维瘤病无绝对有效的治疗方案,所以患者只能通过对症治疗、手术治疗等减轻症状。