胎儿心脏有强光点是怎么回事？

什么是染色体异常？

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

染色体异常是一种常见的先天性遗传病，可导致机体发育异常。 染色体异常的病因尚未完全明确，考虑与遗传因素、妊娠年龄大、长期电离辐射、长期接触有毒化学物质等因素有关。常染色体疾病可出现特殊面容、通贯手、生长发育迟缓、智力低下等症状。性染色体疾病可出现性发育不全、两性畸形、原发性闭经等症状。 家长可以带孩

染色体异常怎么治

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

染色体异常没有治疗的方式，这是由于染色体异常属于先天性遗传方面的问题。染色体异常的患者，如果想要生育，建议先去医院做相关检查，根据结果进行治疗。如果已经影响到生育，就建议做三代试管婴儿，可以将有畸形、异常的染色体胚胎去除，从而选择健康的胚胎移植到宫腔内。如果有染色体异常却自然怀孕者，在怀孕期间很容易

染色体异常遗传病有哪些？

钮慧远 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形，俗称“三联征”。在常染色体病中，最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。性染色体病是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是

染色体异常在几周胎停？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

如果是胚胎染色体异常，则一般会在怀孕8周到10周的时候出现胎停的现象，但是具体的时间因人而异。如果出现胎停，则在下一次备孕前需要进行详细的检查，包括优生四项、甲状腺功能等项目。

染色体异常遗传病有哪些？

牛玥 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形，俗称“三联征”。在常染色体病中，最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。性染色体病aaaa是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临

染色体异常如何就医？

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

当小儿出现生长发育迟缓、智力低下等现象时，需要警惕染色体异常，应及时到医院儿科就诊。 另外，对于有染色体异常家族史的人群，在生育前需要到医院生殖中心进行产前咨询，降低染色体异常的发生和进展。 医生可通过观察受检者眼裂、眼距、手纹等，评估运动、语言、智力发育情况，进行初步的诊断。受检者还应进一步做染色

染色体异常的日常注意事项有哪些？

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

染色体异常患者日常需要注意加强情绪管理、保持良好生活方式、积极进行康复训练、定期就医复查等事项，具体如下： 1、加强情绪管理 染色体异常的患者易出现智力低下的现象，容易产生自卑、沮丧、自暴自弃等不良情绪。家长应多鼓励患儿，帮助其正视疾病，保持乐观心态，避免不良情绪刺激，以免影响病情恢复。 2、保持良

染色体异常的治疗方法有哪些？

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

染色体异常可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式来处理，具体如下： 1、一般治疗 染色体异常可导致智力低下，因此家长需要耐心教育，帮助患儿掌握必备的生活技能。患儿还可以接受康复训练，比如认知训练、语言训练等，促进智能发育。 2、药物治疗 如果染色体异常引起先天性卵巢发育不全，可使用重组人生长激素

染色体异常如何预防？

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

染色体异常可以通过孕前检查、定期产检、改善生活环境、规范用药等方式来预防，具体如下： 1、孕前检查 染色体异常具有一定的遗传倾向，父母染色体异常，则子女患病几率较高。因此男女双方在备孕前需要进行染色体检查，对预防和减少染色体异常患儿出生有重要意义。 2、定期产检 孕妇需要定期到医院产检，通过染色体检

染色体异常如何诊断？

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

染色体异常可以通过体格检查、染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术等来诊断，具体如下： 1、体格检查 医生可对受检者做体格检查，观察有无小头畸形、眼裂异常、眼距异常、唇腭裂、胸廓异常、手纹异常等现象，评估语言、运动、智力发育情况，进行初步的诊断。 2、染色体核型分析 此检查以细胞分裂

染色体异常是否可以治疗

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

因为染色体是遗传物质，在受精卵时期，就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。但是，对于染色体出现明显、严重异常者，如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易位携带者，对于这种情况，可以通过三代试管婴儿技术，把这种异常染色体进行排除。通过这样的技术，可以得到一个正常胎儿，会大大增加染色体异常夫妇后代变成正常基因的可能性。

小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

陈亦阳 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

所有的染色体异常都是基因问题，小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况，小下颌是相对比较严重的，这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作，如果吞咽动作不能顺利完成，除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外，也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长，要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查，以排

三代试管还会染色体异常吗

李惠梅 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

三代试管主要针对家族中有遗传病的病人，对于一些单基因病或者染色体异常的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病，都可以检测出来。还有一些染色体异常，如罗氏易位、相互易位等，也可以通过三代试管来排除掉。但是，三代试管技术也并不是百分之百都是准确的，它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇，同样要做产前诊断，并做好相应的心理准备。

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

染色体异常的原因

李顺华 副主任医师

山东省莒县中医医院 三甲

染色体异常的原因有很多，比如处于辐射的环境中、药物因素，还有家族遗传性疾病以及免疫性疾病、病毒感染，这些都可能导致染色体异常。如果出现发育异常或者不孕不育，需要及时去医院检查治疗。此外染色体异常也是男女不孕不育的常见原因之一。

什么是染色体异常

李顺华 副主任医师

山东省莒县中医医院 三甲

染色体异常是指染色体数目和结构发生改变。如果在怀孕期间出现染色体异常，可能会导致胎儿发育异常或者流产。也可能新生儿出生以后患有先天性疾病，主要表现为先天发育异常或者是智力发育障碍。怀孕以后一定要定期做好各种检查，如果出现染色体异常，要做羊水穿刺确诊。