发布于 2022-11-11
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肾上腺脑白质营养不良(ALD)指由细胞中过氧化物酶体遗传缺陷对饱和极长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍,导致VLCFA在组织器官内大量聚积的隐性遗传性脂代谢病。
肾上腺脑白质营养不良是一组累及人体肾上腺、脑白质的慢性进行性神经系统退行性疾病,属于遗传病范畴,遗传因素包括常染色体隐性遗传和X性连锁隐性遗传,主要和细胞中过氧化物酶体遗传缺陷对饱和极长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍,导致VLCFA在血浆、脑白质、肾上腺皮质等组织器官内大量聚积有关,多在儿童或者青少年期起病。