ald肾上腺脑白质营养不良症状

肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍性疾病。 肾上腺脑白质营养不良主要是由于遗传因素造成的，溶酶体过氧化物酶遗传缺陷可导致体内多种氧化酶活力缺乏，进而影响酶对体内脂肪酸的吸收，导致大量脂肪酸在人体肾脏、大脑等部位堆积，诱发该病。如果是儿童或青少年发病，多表现为X性连锁隐性遗传，如果是新生儿发病，可表现为常染色体隐性遗传。 该病可分为儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型、杂合子型，表现出不同程度的视力下降、括约肌和性功能障碍、智能减退、运动障碍等现象。

肾上腺脑白质营养不良一般无明显前兆，随着病情进展，可能出现视力下降、运动障碍、肤色变黑等症状。 1、视力下降 患者因遗传缺陷导致脂肪酸在肾上腺皮质、脑组织沉积，引起病变，造成视神经功能异常，可能会出现不同程度视力下降症状。 2、运动障碍 患者因脂质代谢障碍导致脑白质脱髓鞘，引起运动中枢功能障碍，可出现步态不稳、身体晃动等症状。 3、肤色变黑 患者因肾上腺皮质功能不全，导致全身皮肤色素沉着，从而引起肤色变黑的症状。

肾上腺脑白质营养不良的常见治疗方法为饮食调理、药物治疗以及物理治疗等。 1、饮食调理 日常需限制长链脂肪酸的摄入，同时进食三油酸甘油酯与三芥子酸甘油脂混合物，从而减少脂肪酸合成，使C26:C22恢复正常，从而缓解病情。 2、药物治疗 若因下肢张力增高，引起腰、膝关节、踝关节疼痛，需使用对乙酰氨基酚、布洛芬、萘普生等药物缓解；出现肌肉痉挛现象时可在局部注射肉毒杆菌毒素。 3、物理治疗 局部按摩、拉伸以及理疗等物理治疗方法可缓解缓解肌肉痉挛并降低肌肉僵硬。

肾上腺脑白质营养不良一般能治，但尚无特效治疗方法。 肾上腺脑白质营养是一种遗传性疾病，病变可累及肾上腺及脑白质，导致神经系统发生退行性病变。临床上尚无特效治疗方法，为延缓病情的进展，多以饮食治疗和对症治疗为主，患者平时可以多吃些富含不饱和脂肪酸的食物，比如鱼肉、大豆、西红柿等，有助于降低血浆中的极长链脂肪酸水平。对于造血和免疫功能异常的患者，还可以考虑采取异基因造血干细胞移植进行治疗，以改善病症，所以肾上腺脑白质营养不良通常能治。

肾上腺脑白质营养不良日常应注意限制脂肪摄入、遵医嘱用药、病情观察等。 1.限制脂肪摄入 患者日常生活中需要限制肥肉、猪板油等高脂肪食物的摄入，减少其体内的脂肪含量，控制患者病情的进展。 2.遵医嘱用药 患者患病期间应该严格遵医嘱用药，禁止擅自用药，防止其出现神经认知功能发育异常的情况。 3.病情观察 患者术后还需要对自身尿量、尿液的颜色等情况进行观察，出现尿量减少、颜色发生改变等表现时，需要立刻通知医生。

肾上腺脑白质营养不良有多种不同的疾病类型，疾病类型不同，患者则会出现不同的临床症状，具体如下： 1.脑脱髓鞘型 患者发生脑脱髓鞘型肾上腺脑白质营养不良的情况时，其可能会出现注意力不集中、多动、视力下降、听力障碍、易疲劳、眼睛疼痛等不适症状。 2.肾上腺脊髓神经病 患者发生肾上腺脊髓神经病时，可导致其出现脑损伤的情况，患者可表现为行走困难、平衡障碍、肢体麻木、无力、大小便失禁等。 3.爱迪生氏病 患者患有爱迪生氏病时，其可能会出现肾上腺严重受损的情况，患者此时还会出现恶心、心慌、血压下降、皮肤暗黄、胃痛、虚弱等症状。 4.女性肾上腺脑白质营养不良 女性肾上腺脑白质营养不良一般不会对患者脑组织的功能产生影响，但是可能会导致其出现四肢麻木、关节疼痛、尿急、尿频等症状。

肾上腺脑白质营养不良的诊断方法有体格检查、实验室检查、影像学检查、病理学检查等。 一、体格检查 通过体格检查可以初步了解患者的视力、听力、血压以及体重等基本情况，对其病情进行初步判断。 二、实验室检查 1、极长链脂肪酸检查 患者血浆和培养的皮肤成纤维细胞中的极长链脂肪酸水平升高时，一般提示其可能患有肾上腺脑白质营养不良。 2、血清皮质类固醇 患者患肾上腺脑白质营养不良时，其可能会出现24小时尿17-羟类和酮类固醇排出量下降的情况，患者血液中的ACTH水平可出现升高的情况。 三、影像学检查 1、CT检查 肾上腺脑白质营养不良患者的枕顶颞叶交界处在CT下可出现大片对称性蝶翼状低密度影，同时还可能存在钙化和强化的情况。 2、MRI检查 患者进行MRI检查时，其可能会出现大脑白质、皮质脊髓束、视束等部位对称性异常的情况，但是一般不存在占位性病变。 四、病理学检查 对患者色素沉着部位的皮肤进行组织病理活检时，可观察其是否存在极长链脂肪酸升高的情况。

肾上腺脑白质营养不良并没有有效的预防措施，但是进行基因检测、遗传咨询、产前检查可以降低患病率。 1.基因检测 对于存在肾上腺脑白质营养不良家族史的人体，妊娠前应该进行基因检测，查看自己有无致病基因，在医生的帮助下实行妊娠计划。 2.遗传咨询 人体还应该去医院的产前门诊进行遗传咨询，积极对疾病进行干预，有助于提高患者的生活质量。 3.产前检查 人体妊娠期间应该定期进行产前检查，可以早期确诊肾上腺脑白质营养不良，改善其预后不佳的情况。

肾上腺脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1.一般治疗 患者平时应该保持情绪稳定，学习肾上腺脑白质营养不良的相关知识，正确认识疾病，避免焦虑、抑郁等不良情绪出现。 2.药物治疗 患者可以遵医嘱服用醋酸地塞米松片、倍他米松片等药物，有助于改善其肾上腺皮质功能减退的情况，减轻其恶心、腹痛等不适症状。 3.手术治疗 患者可以采用异基因造血干细胞移植术的方法重建造血系统和免疫系统，使其神经系统症状逐渐得到控制。

肾上腺脑白质营养不良的就医指征是出现相应症状、病情加重、生活质量受到影响等。 1.出现相应症状 患者出现注意力下降、平衡障碍等症状时，需要去医院对脑部进行检查，采取相应的治疗措施，提高患者的平衡能力。 2.病情加重 患者出现血压下降、大小便失禁等表现时，应该及时控制病情的进展，使其血压水平恢复正常，控制排便和排尿。 3.生活质量受到影响 患者出现完全性瘫痪、失明等情况时，患者需要立刻就医，对其进行生活护理，防止其出现压疮、肌肉萎缩等情况，有助于提高生活质量。